어린이의 주요 혈액 질환

특히 어린 나이에 어린이에게 가장 흔한 혈액 질환은 빈혈입니다. 빈혈은 헤모글로빈 양(110g/L 미만)이나 적혈구 수(4x 1012/L 미만) 또는 둘 다 감소하는 것을 의미합니다 ^. 헤모글로빈 함량 감소 정도에 따라 경증(Hb 90-110g/L), 중등도(Hb 60-80g/L), 중증(Hb 60g/L 미만) 빈혈로 구분합니다.

소아 빈혈은 피부의 창백함과 점막의 육안적 관찰을 통해 임상적으로 다양한 정도로 나타납니다. 급성 빈혈(출혈후성 빈혈)의 경우, 환자들은 현기증, 이명, 심장 수축기 잡음, 혈관의 "휘핑 톱" 잡음을 호소합니다. 철분 결핍성 빈혈은 생후 3세 미만의 소아에서 가장 흔하게 관찰되며, 중증 또는 잠복 출혈(특히 위장관 출혈, 신장 출혈, 자궁 출혈) 후 발생하는 출혈후성 빈혈은 학령기 아동에서 가장 흔하게 관찰됩니다. 빈혈 환자의 경우 골수의 재생 능력을 아는 것이 중요합니다. 이를 위해 망상 적혈구 수를 측정합니다. 망상 적혈구 증가증은 항상 골수의 재생 기능이 충분함을 나타냅니다. 동시에 말초 혈액에 망상 적혈구가 없거나 그 수치가 매우 낮은 경우(빈혈의 정도에 해당하지 않음)는 저형성증(저형성 빈혈)의 징후 중 하나일 수 있습니다.

빈혈에서는 일반적으로 불규칙한 모양(변형적혈구증)과 다양한 크기(비등적혈구증)의 적혈구가 발견됩니다. 용혈성 빈혈은 특별한 질환으로, 선천적 또는 후천적으로 발생할 수 있습니다. 임상적으로 용혈은 종종 체온 상승, 창백함, 다양한 정도의 황달, 간과 비장 비대를 동반합니다. 민코프스키-쇼파르 용혈성 빈혈에서는 소구형적혈구증이 관찰됩니다. 후천성 용혈성 빈혈에서는 적혈구 크기에 일반적으로 변화가 없습니다.

용혈 증후군은 적혈구의 효소 활동 감소에 따른 적혈구병증과 헤모글로빈의 글로빈 부분의 구조에 선천적 장애가 있는 헤모글로빈병증에서 자주 관찰됩니다.

신생아 용혈성 질환은 태아와 모체 적혈구의 항원 부적합으로 인해 발생하는 특별한 질환입니다. 이러한 부적합은 Rh 인자(RI) 또는 ABO 혈액형 시스템에 의해 발생할 수 있습니다. Rh 인자 부적합이 더 심각한 경우, 태아의 적혈구가 모체의 혈액으로 침투하여 용혈소를 생성합니다. 재태 연령이 증가함에 따라 모체의 용혈소가 태반을 통해 태아에게 전달되어 용혈을 유발합니다. 용혈은 출생 시 빈혈, 심한 황달(핵 황달까지), 그리고 간과 비장의 비대 등으로 임상적으로 나타납니다. 특히 심각한 경우, 태아는 사망할 수 있습니다(태아 수종).

소아의 백혈구증과 백혈구감소증

백혈구의 변화는 백혈구 수의 증가 또는 감소로 나타날 수 있습니다. 백혈구 수의 증가(소아의 경우 10x10 ^{9 /L 이상)는 백혈구증가증이라고 하고, 감소(5x109} /L 미만 )는 백혈구감소증이라고 합니다. 백혈구 수의 증가 또는 감소가 백혈구 구성 요소의 종류에 따라 발생하는지 아는 것이 중요합니다. 백혈구 수의 변화는 대부분 호중구 또는 림프구에 의해 발생할 수 있습니다. 드물게는 호산구와 단핵구 수의 변화도 관찰됩니다. 호중구성 백혈구증가증(절대 호중구증가증)은 패혈성 및 화농성 염증성 질환(패혈증, 폐렴, 화농성 수막염, 골수염, 충수염, 화농성 담낭염)의 특징입니다. 화농성 패혈성 질환에서 호중구증가증은 약간의 회춘을 동반합니다. 즉, 백혈구 구성이 좌측에서 띠모양으로, 그리고 젊은 모양으로, 드물게는 골수 모양으로 변합니다. 디프테리아와 성홍열에서는 호중구증가증이 덜 두드러집니다. 소아 악성 혈액 질환(혈병증, 특히 백혈병)에서는 특히 높은 백혈구증가증이 관찰될 수 있으며, 그 특징은 말초 혈액에 미성숙 세포(림프모세포와 골수모세포)가 존재한다는 것입니다. 만성 백혈병에서는 백혈구증가증이 특히 높으며(수십만 개), 백혈구의 모든 이행형이 백혈구 구성에 존재합니다. 급성 백혈병에서는 혈액 구성에 일반적으로 미성숙 세포와 이행형이 없는 소수의 성숙한 세포(분절 호중구)가 모두 말초 혈액에 존재하는 미세혈관 열공(hiatus leicemicus)이 관찰됩니다. 림프구성 백혈구증가증(절대 림프구증가증)은 무증상 감염성 림프구증가증(때로는 100x10 ⁹ /L 이상), 백일해((20...30)x 10 ⁹ /L), 감염성 단핵구증의 특징입니다. 처음 두 질환에서는 림프구가 성숙되어 있는 반면, 특이한 형태의 감염성 단핵구증에서는 림프구가 광범위하게 세포질에 존재합니다. 미성숙 세포(림프모세포)에 의한 림프구증가는 림프성 백혈병의 특징입니다. 상대 림프구증가는 바이러스 감염(독감, 급성 호흡기 바이러스 감염, 홍역, 풍진 등)에서 관찰됩니다.

말초 혈액 내 호산구 수 증가 형태의 호산구성 백혈병양 반응은 알레르기 질환(기관지 천식, 혈청병), 기생충증(회충증, 톡소카라증 등), 원충 감염(람블편모충증 등)의 특징입니다. 때때로 단핵구 백혈병양 반응이 관찰되지만, 그 양상은 항상 명확하지는 않습니다. 상대적 단핵구증은 홍역, 풍진, 말라리아, 리슈마니아증, 디프테리아, 빈센트-시마노프스키 협심증, 유행성 이하선염 등의 특징입니다.

백혈구 감소증은 호중구 함량 감소, 즉 호중구 감소증으로 인해 가장 흔하게 관찰됩니다. 소아의 호중구 감소증은 백혈구(호중구)의 절대 수가 정상 연령보다 30% 감소하는 것을 의미합니다. 호중구 감소증은 선천적일 수도 있고 후천적일 수도 있습니다. 호중구 감소증은 약물 복용 후(특히 암 환자 치료에 사용되는 세포 증식 억제제인 6-머캅토퓨린, 사이클로포스파마이드 등, 설폰아미드, 아미도피린 등), 장티푸스, 브루셀라증 회복기, 홍역 및 풍진 발진, 말라리아 등에서 흔히 발생합니다. 백혈구 감소증은 바이러스 감염뿐 아니라 특히 심각한 경과를 보이는 여러 질병의 특징입니다.

저형성 빈혈에서는 중증 빈혈과 함께 호중구 감소증이 관찰됩니다. 면역결핍 상태에서는 상대 림프구 감소증 및 절대 림프구 감소증이 관찰됩니다. 이는 면역결핍의 임상적 징후(주로 T 림프구 관련)가 나타난 지 수개월 후에 발생합니다.

소아 출혈증후군

"출혈증후군"이란 용어는 코 점막에서 출혈이 증가하고, 피부와 관절에 출혈이 나타나고, 위장관 출혈 등이 나타나는 것을 말합니다. 임상에서는 여러 유형의 출혈을 구별하는 것이 좋습니다.

1. 혈종형에서는 피하 조직, 건막 아래, 장액막, 근육 및 관절에 광범위한 출혈이 관찰되며, 변형성 관절염, 구축, 병적 골절이 발생합니다. 외상 후 및 수술 후 출혈이 많이 관찰되며, 드물게는 자연 출혈도 관찰됩니다. 출혈의 후기 양상은 손상 후 몇 시간 후에 나타납니다. 혈종형은 혈우병 A 및 B(혈우병 VIII 및 혈우병 B, 즉 제8인자 및 제9인자 결핍)의 특징입니다.
2. 점상출혈형 또는 미세순환형은 피부와 점막의 점상출혈, 반상출혈, 자연 출혈 또는 코, 잇몸, 자궁, 신장 등의 경미한 외상으로 발생하는 출혈을 특징으로 합니다. 혈종은 드물며, 근골격계는 영향을 받지 않습니다. 편도선 절제술 후 출혈을 제외한 수술 후 출혈은 관찰되지 않습니다. 뇌출혈은 빈번하고 위험하며, 일반적으로 피부와 점막의 점상출혈이 선행됩니다. 미세순환형은 혈소판감소증과 혈소판병증, 저섬유소원혈증 및 이상섬유소원혈증, 그리고 제10인자, 제5인자, 제2인자 결핍증에서 관찰됩니다.
3. 혼합형(미세순환-혈종)은 앞서 언급된 두 가지 형태가 혼합되어 나타나는 특징이 있으며, 다음과 같은 몇 가지 특징을 보입니다. 미세순환형이 우세하고, 혈종형은 경미하게 나타납니다(주로 피하 조직으로 출혈). 관절로의 출혈은 드뭅니다. 이 유형의 출혈은 폰 빌레브란트병과 폰 빌레브란트-위르겐스 증후군에서 관찰되는데, 이는 혈장 인자(VIII, IX, VIII+V, VII, XIII)의 응고 활성 결핍이 혈소판 기능 장애와 결합하기 때문입니다. 후천성 출혈 중에서도 이 유형의 출혈은 항응고제 과다 복용인 혈관내 응고 증후군으로 인해 발생할 수 있습니다.
4. 혈관염성 자색형은 면역알레르기 및 감염독성 질환의 배경에서 미세혈관의 삼출성 염증 현상으로 인해 발생합니다. 이 질환군에서 가장 흔한 질환은 출혈성 혈관염 (또는 쇤라인-헤노흐 증후군)입니다. 출혈성 증후군은 주로 사지의 큰 관절 부위에 대칭적으로 위치하며, 건강한 피부와 명확하게 구분되는 발진 소견을 보입니다. 발진 소견은 피부 표면 위로 돌출되어 있으며, 구진, 물집, 수포로 나타나며, 괴사 및 가피 형성을 동반할 수 있습니다. 진홍색에서 노란색으로 변하는 소견이 물결 모양으로 "피어오르는" 후 피부가 얇게 벗겨지는 현상이 나타날 수 있습니다. 혈관염성 자색형에서는 다량의 출혈, 구토, 거대 혈뇨 및 (더 자주) 미세 혈뇨를 동반한 복부 위기가 발생할 수 있습니다.
5. 혈관종성 유형은 다양한 형태의 모세혈관확장증에서 특징적으로 나타납니다. 가장 흔한 유형은 렌두-오슬러병입니다. 이 유형의 출혈에서는 피부, 피하 조직 및 기타 장기로의 자발성 및 외상 후 출혈은 없지만, 혈관종성으로 변형된 혈관 부위(비강, 장, 그리고 드물게는 혈뇨 및 폐)에서 반복적인 출혈이 발생합니다.

이러한 출혈 변이를 임상적으로 식별하면 출혈 증후군의 진단이나 원인을 명확히 하는 데 필요한 일련의 실험실 검사를 실시할 수 있습니다.

골수 기능 부전

골수이형성증은 벤젠이나 투과성 방사선과 같은 골수독성 인자에 의한 손상 시 급성으로 발생할 수 있습니다. 이러한 반응은 항생제(예: 클로람페니콜), 설폰아미드, 세포 증식 억제제, 항염증제 또는 진통제에 대한 높은 과민증으로 인해 어린이에게서 발생하는 경우가 있습니다. 모든 골수 조혈 줄기 세포가 완전히 손상된 경우, "범골수이형성증" 또는 완전 조혈 무형성증이라고 합니다. 일반적인 임상 증상으로는 고열, 중독, 출혈성 발진 또는 출혈, 점막 괴사성 염증 및 궤양, 감염 또는 진균증의 국소적 또는 전신적 징후 등이 있습니다. 혈액에서는 혈액 재생 징후가 없는 범혈구감소증이, 골수 천자에서는 모든 골수 조혈 줄기 세포의 세포 형태가 고갈되어 세포 파괴 및 파괴의 양상을 보입니다.

소아 조혈 기능 부전은 훨씬 더 흔하게 진행성 질환으로 나타나며, 그 증상은 조혈 세균에 가장 많이 영향을 받는 부위와 일치합니다. 소아과 진료에서는 선천성 체질적 형태의 조혈 기능 부전 환자를 접할 수 있습니다.

체질성 무형성 빈혈( Fanconi anemia )은 대개 생후 2~3년 후에 진단되지만, 때로는 고등학교 시절에 진단되기도 합니다. 이 질환은 단핵구감소증이나 빈혈, 백혈구감소증, 혈소판감소증으로 시작됩니다. 첫 번째 경우, 전신 쇠약, 창백함, 호흡 곤란, 심통으로 인해 의료 처치를 받아야 합니다. 두 번째 경우, 구강 점막의 지속적인 감염 및 병변이 발생하며, 세 번째 경우, 출혈 증가와 피부 "멍"으로 시작됩니다. 몇 주, 때로는 몇 달, 드물게는 그 이상에 걸쳐, 두 개의 싹이 나오는 이중구감소증(two sprout)으로 자연스럽게 전환되고, 최종적으로 말초 혈액의 범혈구감소증으로 진행됩니다. 대부분의 환자에서 골수 부전은 다발성 골격 이상을 동반하며, 특히 요골 중 하나의 무형성증이 흔합니다. 실제로, 이러한 범혈구감소증에서의 빈혈은 순환 적혈구(대구성 빈혈), 특히 백혈구의 크기가 증가하는 경향을 뚜렷하게 보입니다. 세포유전학 연구는 림프구 염색체의 "취약성" 증가가 미치는 영향을 확인합니다.

말초혈액에서 단핵구감소증 증후군을 동반한 가장 중요한 선천적 질환은 아래와 같습니다.

적모세포 무형성증:

• 선천성 저형성 빈혈
• 블랙팬-다이아몬드;
• 소아의 일시적 적혈구 감소증
• 적혈구의 만성 용혈을 동반한 질병에서의 일시적 무형성증.

호중구감소증:

• 코스트만병
• 슈베크만-다이아몬드 증후군
• 순환성 호중구감소증.

혈소판 감소증:

• 반경골 무형성증에서의 혈소판 감소증
• 거대핵구성 혈소판감소증.

소아의 많은 혈액 질환과 비혈액학적 질환은 선천성 골수 조혈 기능 결핍 여부와 관계없이 혈구감소증 증후군으로 나타납니다. 이러한 경우, 영양실조와 같이 일시적인 후천성 조혈 기능 저하가 관찰되거나, 혈액 세포 손실 또는 파괴율이 높은 상대적 조혈 기능 결핍이 관찰됩니다.

적혈구 생성의 자연적인 생리적 자극인자가 부족하면 임상적으로 저형성 빈혈을 유발하는 적혈구 생성 효율 저하가 발생할 수 있습니다. 이러한 증상에는 신장 저형성증이나 에리트로포이에틴 생성 감소를 동반한 만성 신부전이 포함될 수 있습니다.

갑상선 기능 부전은 지속적인 빈혈로 나타나는 경우가 많습니다. 때때로 적혈구 생성 억제의 원인은 영양 장애, 만성 염증의 골수 억제 효과, 그리고 사용 약물의 잦은 부작용 등 기저 체세포 질환의 발병 기전의 여러 요인에서 찾을 수 있습니다.

영양 결핍 또는 "영양" 빈혈

단백질-에너지 결핍으로 인한 아동 기아가 만연한 국가나 지역에서 빈혈은 기아와 함께 나타나는 자연스러운 현상이며, 그 기원은 항상 다원적입니다. 영양 결핍 요인 외에도 수많은 급성 및 만성 감염, 기생충 감염, 기생충 감염이 빈혈의 발생에 중요한 역할을 합니다. 다소 체계적인 생활과 위생적인 문화를 가진 국가에서는 영양성 빈혈이 어린 아이들에게서 가장 흔히 발견되는데, 이는 제한된 식품군으로 인해 필요한 영양소를 균형 있게 공급받을 기회가 부족하기 때문입니다. 특히 조산아나 저체중아에게는 철분 공급이 매우 중요합니다. 조산의 경우, 아이는 임신 마지막 몇 주와 관련된 영양소 축적(침전) 기간을 갖지 못하게 됩니다. 신생아에게 필요한 지방 에너지 물질, 특히 철분, 구리, 비타민 B12의 저장고가 부족합니다. 특히 영양 상태가 좋지 않은 수유부의 경우, 모유만으로는 저장된 영양소의 부족을 보충할 수 없습니다. 철분 결핍은 혈액 헤모글로빈 결핍과 혈액에서 조직으로의 산소 전달 기전 장애를 통해 산소 공급에 위험을 초래합니다. 따라서 소아과 의사는 어린아이를 관찰할 때 충분한 영양 공급과 빈혈 예방에 각별히 주의해야 합니다. 전유나 그 혼합물을 아이의 식단에 도입하는 것 또한 생후 1~2년 말 철분 공급에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 시기에는 적혈구와 함께 철분 손실이 자주 발생하며, 이는 투석을 통해 장 내강으로 유입됩니다. 마지막으로, 특히 월경을 시작한 여아의 경우 청소년기에도 철분 결핍 및 빈혈 발생 가능성이 높습니다. 소아과에서는 페리틴 함량, 철분에 대한 트랜스페린 포화도 등을 측정하여 철분 결핍의 발생 여부를 확인하는 여러 검사 방법을 사용합니다. 그러나 빈혈의 초기 징후를 비교적 조기에 발견하기 위한 혈액학적 검사는 의심할 여지 없이 첫 번째 진단 기준입니다.

결핍 시 빈혈, 그리고 때로는 백혈구 감소증을 유발하는 영양소 목록은 매우 광범위할 수 있습니다. 어린 시절의 철분과 구리 결핍, 그리고 모든 연령대의 영양 장애가 복합적으로 나타나는 사례가 이미 보고되었습니다. 비타민이나 엽산, 또는 티아민 결핍으로 인한 소아 거대적아구성 빈혈, 비타민 B6 결핍으로 인한 저색소성 빈혈, 저체중 소아의 비타민 E 결핍으로 인한 용혈성 빈혈 사례도 보고되었습니다.

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소아의 혈색소병증

이 질환들은 아프리카, 아시아, 중동, 지중해 지역 출신의 민족 집단에서 매우 흔하게 나타납니다. 이 집단의 질병은 헤모글로빈 내 비정상적인 글로빈 구조의 보유 및 유전적 영향으로 발생합니다. 이 집단의 가장 흔한 질환은 겸상 적혈구 빈혈과 지중해빈혈(주요 및 부전증)입니다. 혈색소병증의 흔한 증상으로는 만성 빈혈, 비장 및 간비대, 용혈성 위기, 그리고 혈철증이나 혈색소증으로 인한 다발성 장기 손상이 있습니다. 병발 감염은 기저 질환의 위기를 유발합니다.

인식의 핵심은 헤모글로빈 생화학적 검사입니다. 영양막 생검 데이터를 기반으로 임신 초기부터 이미 인식이 가능합니다.

소아 급성 백혈병

백혈병은 소아에서 가장 흔한 악성 신생물입니다. 급성 백혈병의 대다수(85%)는 림프 조직에서 유래합니다. 이는 소아에서 림프 조직이 신체의 다른 어떤 장기나 조직의 성장률보다 훨씬 빠르게 성장하기 때문일 가능성이 높습니다. 성장 호르몬과 인슐린 시스템을 통한 강력한 성장 자극 외에도, 림프 조직은 수많은 감염, 예방 접종, 그리고 손상에 의해 추가로 자극됩니다. 소아 백혈병의 "최고조"는 2세에서 4세 사이에 발생하며, 최상의 가정, 생활 환경, 그리고 영양을 갖춘 소아에서 백혈병 발병률이 가장 높은 것으로 나타났습니다. 다운 증후군 소아는 예외적으로 백혈병 발병 위험이 높습니다.

백혈병의 임상 양상은 정상 조혈 기능의 전위와 빈혈, 혈소판 감소, 그리고 흔히 출혈성 증상, 조혈 기관의 과형성 변화(간, 비장, 림프절 비대, 흔히 잇몸, 남아의 고환, 그리고 종양 증식이 확장된 모든 내부 장기의 비대)를 동반합니다. 진단의 주요 방법은 골수조영술이나 골생검에서 이형성 조혈 세포의 증식을 확인하는 것입니다. 20년 넘게 소아 급성 림프모구백혈병은 더 이상 치명적인 질병이 아닙니다. 현대의 다제 화학요법, 때로는 골수 이식과 병행하여 시행하는 치료법은 대부분의 환자에게 장기적인 생존 또는 실질적인 완치를 보장합니다.

급성 백혈병의 다른 형태적 형태는 더 지속적으로 진행될 수 있으며, 이에 대한 치료의 장기적 결과는 여전히 다소 나쁩니다.

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