Gardner의 증후군 (질병)

1951 년 처음으로, E. J. 가드너, 2 년 후 E. J. 가드너 R. S. 리차드 골 종양 병변 연조직 종양과 동시에 발생하는 다수의 피부 및 피하 병변 특징 질병의 종류를 설명했다. 현재이 질환은 위장관의 다형성, 다발 골 종양 및 연조직 종양 인 osteofibromas를 병용 한 가드너 증후군 (Gardner 's syndrome)이라고합니다.

그것은 발견되는 가드너 증후군 - 다양한 수준을 가진다면 발현 지배적 인 유전 질환 침투, 중간 엽 이형성증에 따라. 임상 적, 형태 학적 사진 - 악성 변성, 여러 골종과 두개골의 osteofibroma 뼈와 골격의 다른 부분, 여러 피지 낭종, 유피 낭종, 피하 섬유종, 자궁 근종, 치아의 조기 상실하는 경향과 콜론의 여러 성 용종증 (때로는 십이지장과 위). 질병의 첫 번째 증상은 일반적으로 자주 이십년 후 10 세 이상의 사람에서 검출된다. 이 현상을 설명하면 가드너 십이지장과 위장의 용종의 존재로 기재된 경우이 증후군, 특히 임상 양상을 분명히 상기 문헌에 나타났다. J.Suzanne 등. (1977) 95 % 인 주파수있는 대장 폴립의 악성 종양의 위험, 그리고 문학 많은 그런 관측 십이지장 용종의 선암의 개발 (있는 경우)를 강조한다. 그것은 다른 변형 중에서 "장소"가드너 증후군 유전 소화관의 용종증의 형태를 송신 아직 완전히 명확하지 않다, 특히 동시에 위 및 대장 암의 용종증 여러 연골 exostosis 관찰되는 바와 G A. Fuchs의 (1975)의 형상과의 기본적인 차이는, 상기 형상 및 H. Hartung 씨 Korcher R. (1976), 이는 다수의 용종증 소화관, 골종 및 fibrolipoma는 기관지 조합. 하나의 가드너의 증후군 ( "monosemeiotic 형태") 고립 된 병변 (폴립) 소화 기관이라고 할 수있다. 폴립 및 소화 기관의 용종증의 다른 유형이 질병을 구별하는 것이 필요하다.

가드너 증후군의 증상

다발성 용종증의 다른 형태와 마찬가지로 장기간에 걸친 증상은 합병증이 생기기 전에 증상이 나타나지 않을 수 있습니다 - 대규모 장 출혈, 폐쇄성 장 폐쇄, 악성 종양. 가드너 증후군 (Gardner 's syndrome)에서 대장 암이 발생하는 빈도는 거의 95 %에 이른다고합니다.

주요 진단 방법은 X-ray (대장 폴립 탐지 - 뼈 병변 탐지 - 뼈대의 방사선 촬영 또는 신티그라피)입니다. 상부 턱과 하부 턱은 뼈에서 더 자주 영향을받습니다.

차동 진단

우선, 통상, 일반적인 용종 사이 감별 진단이 있어야한다 - .. 한편으로 육아 선종 등, 다양한 유전 적 손상 용종증 또는 소화관의 모든 부분, 또는 단지 결장 다양한 형태. 둘째, 당신은 그들의 형태의 특정에 대한 특성 피부에 수반 변화, 연부 조직, 뼈,과, 폴립의 위치와 유전 용종증의 형태에서 계정에 "좋아"를 취할 필요가있다. 셋째,이 계정의 가족 역사 데이터로 (하나 이상의 가족 구성원의 유전 용종증 대장 암의 한 형태의 존재를) 고려할 필요가있다.

[1], [2], [3]

가드너 증후군 치료

Gardner 증후군의 치료는 대장 암이 발생할 위험이 매우 높으므로 수술입니다. JQ 스타 우퍼 (1970) 등은. Ileostomy 예방에 콜론 (제거) 전체 결장 절제술을 수행하거나 (이 미리 직장 경, 직장 폴립 검출 된 경우) ileorektalny 문합을 부과 추천. 대부분의 경우에 폴립의 악성 종양은 가족 유전 청소년 용종증보다 조금 나중에이 있음을 감안할 때, 예방 작업은 환자의 나이 20 ~ 25 년 후에 수행 할 수 있습니다. 수술을 거부 할 경우 적어도 6-8 개월마다 대장 내시경 검사를 의무적으로 실시해야합니다. 부모의 결정에 따라 과거에 여러 유전성 폴립 증의 1 건 이상이 발생한 가정에서 아이를 갖기 위해서는 의학 유전 상담을 받아야합니다. (심각한 금기 사항이없는 한) 외과 부서에 긴급 입원 보통 수술 - 합병증은 장 출혈, 장중첩증 또는 폐쇄성 (용종) 대장 폐쇄를 용종증합니다.