헤모글로빈뇨증

혈색소뇨증은 용혈성 빈혈(헤모글로빈혈증)의 한 형태이며, 더 정확히는 적혈구(적혈구)의 병적인 혈관 내 손상으로 인해 헤모글로빈이 혈관 주위 환경과 소변으로 대량 방출되는 증상입니다. 소변 내 헤모글로빈 존재는 적혈구의 급격한 분해를 직접적으로 보여주는 증거이며, 이는 독감, 폐렴, 급성 감염과 같은 내과적 질환과 저체온증, 과도한 신체 활동, 부상, 중독과 같은 외과적 요인 모두에 의해 발생할 수 있습니다.

건강한 상태에서는 혈장 전체 용량의 5%를 넘지 않는 소량의 헤모글로빈이 포함될 수 있습니다. 헤모글로빈 수치가 20~25%까지 증가하면 단백질 구조 구성의 선천적 장애(혈색소병증), 즉 베타 지중해빈혈, 겸상 적혈구 빈혈을 나타낼 수 있습니다. 혈색소뇨증은 용혈 과정에서 헤모글로빈 수치가 200%에 도달하여 모든 허용 기준을 크게 초과하는 것을 특징으로 합니다. 이러한 양의 혈액 색소는 대식세포계(RES)에서 제대로 처리되지 못하고 헤모글로빈이 소변으로 배출되기 시작합니다.

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원인 헤모글로빈뇨증

혈색소뇨증은 일부 혈액 질환, 다른 혈액 계열의 혈액 수혈, 일부 염료(아닐린) 및 독극물(석탄산, 염소산칼륨) 중독, 광범위한 화상 등에서 관찰됩니다. 대부분의 헤모글로빈이 결합된 상태이고, 적혈구 벽의 파괴로 인해 소량의 유리 분획이 생성될 때 발생합니다. 진정한 혈색소뇨증은 혈색소혈증과 그에 따른 황달 없이는 존재하지 않습니다. 혈색소뇨증은 장시간의 신체 활동, 달리기, 걷기 등에서도 관찰됩니다.

특정 약물이나 음식(예: 비트) 복용으로 인해 소변 색이 변할 수 있는 드문 경우를 언급할 가치가 있습니다. 혈관 내 용혈과 그에 따른 신장의 유리 헤모글로빈 방출로 인한 헤모글로빈뇨증으로 인해 소변이 진한 붉은색을 띠게 될 수 있습니다.

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조짐 헤모글로빈뇨증

혈색소뇨증의 첫 번째 명백한 징후는 소변의 짙은 붉은색인데, 이는 소변에 다량의 옥시헤모글로빈이 존재하기 때문입니다. 분석을 위해 채취한 소변은 시간이 지남에 따라 여러 층으로 나뉘는데, 위쪽 층은 투명해지지만 원래 색깔을 유지하고, 아래쪽 층에서는 죽은 유기물 입자(detritus)가 뚜렷하게 보입니다. 혈색소뇨증 증상은 관절통, 발열, 급격한 체온 상승, 메스꺼움과 구토, 두통을 동반하여 빠르게 진행됩니다.

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양식

• 마르키아파바-미켈리의 발작성 야간혈색소뇨증(또는 스트루빙-마르키아파바병)은 결함이 있는 적혈구가 혈관 내에서 지속적으로 분해되는 후천성 용혈성 병리입니다.
• 독성 혈색소뇨증은 심각한 화학적 또는 천연적 독성 물질(설폰아미드, 버섯, 유독 동물과 곤충에 물림)의 중독으로 인해 발생하는 병적인 대량 용혈입니다.
• 3월 혈색소뇨증은 적혈구의 기계적 용혈이 발에 과도하고 강렬한 스트레스를 가하는 것과 관련이 있기 때문에 "군인병"이라고 불립니다.
• 한랭발작성 혈색소뇨증은 자가면역성 용혈의 가장 드문 형태입니다.
• 혈색소뇨증, 주요 징후 및 증상

마르키아파바-미켈리의 발작성 야간혈색소뇨증

발작성 혈색소뇨증은 이탈리아 의사 마르키아파바와 그의 두 동료 미켈리, 그리고 스트루빙에 의해 처음 기술되었습니다. 그 이후로 이 희귀 증후군은 국가마다 야간 혈색소뇨증, 마르키아파바-미켈리 발작성 야간 혈색소뇨증, 그리고 스트루빙-마르키아파바병 등 다양한 이름으로 불려 왔습니다.

발작성 야간혈색소뇨증은 극히 드문 후천성 빈혈의 한 형태입니다. 이 용혈 증상은 적혈구의 지속적인 용혈을 특징으로 하며, 발작성 발작으로 나타나고 혈전증을 동반하며 골수 저형성으로 이어집니다. 이러한 유형의 혈색소뇨증은 20세에서 40세 사이의 젊은 남녀 모두에게서 진단되며, 고령 환자에서는 드물게 나타납니다.

야간혈색소뇨증의 증상은 다양하며, 대부분 이른 아침이나 저녁에 나타납니다. 이는 혈액 pH가 다소 감소하는 야간에 적혈구가 파괴되는 이 증후군의 특징적인 특징 때문입니다. 증상은 발열, 관절통, 전신 쇠약, 무기력, 무관심입니다. 마르키아파바-미켈리의 발작성 야간혈색소뇨증은 간 기능의 현저한 증가(비장비대)를 동반하기 때문에 피부가 노랗게 변할 수도 있습니다. 용혈 발작은 과도한 격렬한 신체 활동, 심각한 감염, 부적절한 수혈, 수술과 관련이 있을 수 있습니다. 또 다른 원인은 철분 함유 약물의 복용일 수 있으며, 이 경우 발작성 혈색소뇨증은 일시적인 증상으로 간주됩니다.

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야간혈색소뇨증, 치료

적혈구 용혈 강도를 억제하는 주요 방법은 해동된 적혈구를 수혈하는 것(수혈)입니다. 이는 신선한 혈액을 수혈하는 것과 달리 양성이고 안정적인 결과를 제공합니다. 수혈 빈도는 혈색소뇨증의 중증도와 환자 상태 지표에 따라 달라지며, 최소 5회 이상 수혈하는 것이 좋습니다.

발작성 야간혈색소뇨증은 일시적인 증상 완화제인 동화작용제 네로볼로도 치료할 수 있습니다. 약물 복용을 중단하면 용혈이 재발할 수 있습니다.

철분이 함유된 약물, 항응고제, 간 보호제는 추가 조치로 권장됩니다.

이 형태의 혈색소뇨증은 예방할 수 없으며 예후는 좋지 않은 것으로 간주됩니다. 지속적인 유지 요법을 시행하더라도 환자의 기대 수명은 5년을 넘지 않습니다.

3월 혈색소뇨증

이 질환은 19세기 말 독일 의사 플라이셔(Fleischer)가 한 군인의 소변에서 이상하게 어둡고 붉은색을 발견하면서 처음 기술했습니다. 그의 뒤를 이어 동료인 포이글(Voigl)은 제1차 세계 대전 당시 군인들의 소변에서 헤모글로빈 흔적이 발견되는 것과 수 킬로미터를 걷는 것과 같은 부하 사이의 연관성을 연구하기 시작했습니다. 흥미롭게도, 부드러운 지면이나 풀밭에서 장거리 걷거나 달리는 동안에는 행진혈색소뇨증(March Hemoglobinuria) 증상이 나타나지 않습니다. 이 증후군은 딱딱하고 돌이 많거나 나무 바닥에서 걷는 사람들에게만 특징적으로 나타납니다.

3월 혈색소뇨증은 운동선수, 군인, 여행자 등 장기간의 걷기 운동에 노출된 건강하고 체력이 강한 사람들에게서 항상 진단됩니다. 발에 가해지는 부하가 적혈구 용혈을 유발하는 이유는 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 신체 거의 모든 근육이 부하를 받고 있습니다. 한 설에 따르면, 발 피부에 가해지는 강한 기계적 자극은 발바닥 모세혈관망의 적혈구를 파괴하고, 이 과정이 조혈계 전체로 확산된다고 합니다.

3월 혈색소뇨증은 점진적으로 진행되며 오한, 발열, 고열을 동반하는 경우는 드뭅니다. 경미한 쇠약감이 나타나지만, 이는 장시간 보행으로 인한 전신 피로로 설명될 수 있습니다. 주요 증상은 소변으로 배출되는 혈색소와 소변의 특징적인 색깔입니다. 보행이 멈추면 증상이 가라앉고 소변 색이 점차 옅어집니다. 혈액 검사에서도 적혈구 침강 속도(ESR)나 백혈구 모두 정상 범위에서 유의미한 차이는 보이지 않으며, 호중구 수치 증가와 ESR 가속만 관찰될 수 있습니다. 3월 혈색소뇨증은 신체 활동과 함께 증상이 사라지기 때문에 진단이 어려운 경우가 많습니다. 이 증후군은 예후가 100% 양호하며 양성으로 간주됩니다.

한랭 발작성 혈색소뇨증

19세기 초 적혈구 용혈의 한 유형으로 처음 기술된 가장 드문 형태의 혈색소뇨증입니다. 이 증후군은 처음에는 신장 용혈의 결과로 여겨졌으나, 로젠바흐 박사의 호기심 많은 연구 끝에 손이나 발을 얼음물에 식히는 완전히 색다른 진단법을 고안해냈습니다. 이후 로젠바흐 검사는 손가락 하나만 식히는 방식으로 더욱 간편하게 시행되기 시작했습니다. 또한 한랭 발작성 혈색소뇨증이 기저 질환인 매독의 결과일 수 있다는 사실이 밝혀졌는데, 이는 이후 란트슈타이너와 도나트 두 의사에 의해 확진되었습니다.

발작성 한랭혈색소뇨증은 매우 드물며, 진단된 사례는 전체 환자 10만 명 중 1명을 넘지 않습니다. 그러나 이러한 형태의 용혈 증후군은 전체 혈색소뇨증 환자에서 훨씬 더 흔하게 발견되며, 한랭혈색소뇨증 환자 중 매독 진단을 받은 환자가 우세합니다. 지난 20년 동안 발작성 한랭혈색소뇨증(PCH)에 대한 관심이 크게 증가했으며, 이 증후군을 연구하는 과정에서 매독이나 다른 질병과 관련이 없는 특발성 형태가 있다는 사실이 밝혀졌습니다.

PCH가 급성인 경우, 일반적으로 심각한 증상은 인플루엔자, 홍역, 볼거리, 전염성 단핵구증과 같은 바이러스성 또는 세균성 질환으로 설명됩니다. 이러한 경우 바서만 반응도 양성일 수 있지만, 특이도가 낮기 때문에 이 방법은 발작성 한랭혈색소뇨증의 진단 기준으로 사용할 수 없습니다.

발작성 한랭혈색소뇨증의 발생 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 추위가 적혈구의 급격한 분해를 유발한다는 것은 이미 알려져 있습니다. 이 경우, 혈장 내에 병적인 2상 자가용혈소가 나타나며, 이는 이 발견의 공저자인 도나트와 란트슈타이너의 이름을 따서 명명되었습니다. 냉각은 강하거나 약할 수 있으며, 때로는 온도가 약간 상승한 후 적혈구의 병적인 용혈을 시작하기 위해 환자가 흐르는 물에 손을 씻는 것만으로도 충분합니다. 발작성 한랭혈색소뇨증의 특징적인 증상은 급성으로 발생하는 다른 질환의 징후와 유사하기 때문에 발작성 한랭혈색소뇨증은 대부분 발병 후기에 진단됩니다. 고열, 복부 통증, 오한, 피부와 공막의 황색 변색, 간비대 및 비장비대는 담낭 질환, 간염 등의 증상입니다.

발작성 한랭혈색소뇨증의 주요 증상은 소변의 특징적인 색깔과 구조, 즉 메트헤모글로빈과 헤모글로빈 실린더가 검출되는 층상 구조였습니다. 발작성 한랭혈색소뇨증의 치료는 감기 유발 요인과의 접촉을 피하고, 특히 매독인 경우 기저 질환을 치료하는 것입니다. 급성 바이러스 감염(독감)을 배경으로 발생하는 발작성 한랭혈색소뇨증은 특별한 치료가 필요하지 않으며, 일반적인 회복과 함께 진행됩니다. 만성 한랭혈색소뇨증은 더 심각한 경과를 보이며, 종종 수혈과 진경제 투여가 필요합니다. 일반적으로 발작성 한랭혈색소뇨증은 임상적으로 완전히 회복되며 예후가 좋습니다.

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진단 헤모글로빈뇨증

혈색소뇨증은 또 다른 용혈 증후군인 혈뇨증(혈액이 소변으로 방출되는 현상)과 구별해야 합니다.

명확한 소변 색깔 징후(소변 색깔)에도 불구하고, 주관적 및 객관적 임상 증상, 황산암모늄 검사를 통해 헤모글로빈뇨를 확인하고, 소변 침전물에서 찌꺼기와 헤모시데린을 검출하고, 소변에서 단백질의 존재를 확인하는 전기영동 및 면역전기영동을 이용한 "종이" 검사도 유익한 정보를 제공합니다.

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치료 헤모글로빈뇨증

• 한랭 발작성 혈색소뇨증이나 발작성 야간 혈색소뇨증과 같은 심각한 형태의 경우, 적혈구 수혈이 필요합니다.
• 동화 약물 처방(항보체 작용).
• 지질 과산화 및 그 유도체의 활동을 감소시키기 위해 항산화제를 장기간 투여합니다.
• 철분이 함유된 약물을 포함한 항빈혈 치료.
• 항혈전 치료, 직접 및 간접 항응고제 투여.