MODY- 당뇨병

MODY 당뇨병이란 무엇입니까? 이것은 인슐린 생산의 병리학과 젊은 나이 (25 년까지)에있는 몸에있는 포도당 물질 대사의 위반과 관련되었던 당뇨병의 유전 양식이다. 이 질병에는 ICD-10에 대한 코드 E11.8이 있습니다.

현재 단일 유전자 청소년 당뇨병 결정 내분비학에서 사용되는 용어 MODY 당뇨병 (젊은의 성숙도 발병 당뇨병) - 영에서 단일 유전자 당뇨병은 - 10 ~ 40 세 사이의 나타낼 수있는 췌장 호르몬 인슐린의 분비에 결함을 물려 받았다.

[1], [2], [3], [4]

역학

WHO에 따르면 인슐린 비 의존형 2 형 당뇨병 환자의 1 ~ 2 %가 실제로 청소년 독성 당뇨병을 앓고 있습니다. 개략적 인 추정에 따르면, 세계 규모의 MODY- 당뇨병 환자는 70-110 명에 달합니다.

미국 당뇨병 협회 (American Diabetes Association)에 따르면 미국에서 MODY 당뇨병은 진단 된 모든 당뇨병 환자의 5 %까지 차지합니다.

영국의 내분비 학자들은 젊은 사람의 1 세대 당뇨병 유병률을 전국 당뇨병 환자의 약 2 만명 (약 4 만명)으로 추산합니다. 그러나 전문가들은이 데이터가 정확하지 않으며, MODY 환자의 80 % 이상이 현재 더 일반적인 유형의 질병으로 진단 받고 있다고 지적합니다. 영국 진단 테스트 센터의 한 보고서에 따르면 68-108 건의 사례가 있습니다. 영국인 중 당뇨병 MODY 3 (52 %)과 MODY 2 (32 %)가 가장 흔합니다.

독일에서 실시 된 연구에 따르면 2 형 당뇨병의 진단 된 사례 중 진단 된 사례의 최대 5 %가 MODY- 당뇨병의 표현형 일 가능성이 가장 높으며 15 세 미만의 환자의 경우이 수치는 2.4 %라는 결론이 나왔습니다.

일부 보고서에 따르면 아시아 국가의 환자에서 MODY 당뇨병의 유병율이 유의하게 높았다.

임상 통계에 따르면, 가장 일반적으로 당뇨병 MODY-1 등 MODY 8 (증후군, 당뇨병 췌장 외분비 기능 장애), 9.10 MODY, 11, 13, 14가 거의 검출되지 2- 3. 다양한 진단.

[5], [6], [7],

원인 MODY- 당뇨병

연구는 중요한 원인 MODY 당뇨병을 식별했고, 이는 유전 췌도 (랑게르한스섬)에 집중되어 췌장 베타 세포의 내분비 기능 insulinosekretiruyuschih 결정된 위반이다. 병리학은 상 염색체 우성 원칙, 즉 부모 중 하나의 돌연변이 대립 유전자의 존재 하에서 상속된다. MODY 당뇨병 발병의 주요 위험 요소는 2 세대 이상에 걸친 가족 당뇨병의 병력입니다. 이것은 체중, 생활 양식, 민족성 등에 관계없이 유전 적 장애가 어린이에게 전파 될 가능성을 증가시킵니다.

MODY 당뇨병의 각 유형에 대해 질병의 임상 증상 및 증상 발현 연령에 영향을 미치는 다양한 아미노산 치환을 비롯한 특정 병리학 적 변화가 확인되었습니다. 그리고 유전되는 돌연변이가 발생한 유전자에 따라 표현형이나 MODY 당뇨병의 유형이 구별됩니다. 현재까지 열세 다른 유전자의 집합에서 돌연변이 : GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, PAX4, KLF11, BLK.

따라서 MODY-Diabetes1의 원인은 HNF4A 유전자 (hepatocyte의 핵 인자 4-alpha 간세포)의 돌연변이입니다. MODY 2 당뇨병은 글루코스를 글리코겐으로 전환시키는 데 필요한 효소 글루코 키나아제 (GCK)의 유전자 이상으로 인해 발생합니다. HNF4A 유전자는 혈액 내 포도당 수준에 반응하여 췌장에서 생성되는 인슐린 양을 조절합니다. 당뇨병 단일 유전자의 타입을 가진 환자가 감소 포도당 췌장 베타 세포의 민감성 때문에, 6.8 밀리몰 / l로 증가 할 수있다 혈중 글루코스 레벨 (최대 16-18 세 신생아시기에 의해 나타난다).

[8], [9], [10],

병인

당뇨병 MODY 3의 병인은 1-alpha hepatocyte의 핵 인자를 암호화하는 homeobox 유전자 HNF1A의 돌연변이와 관련이있다. 당뇨병은 청소년기에 발생하며 글루코스 (글루코스뇨)에 대한 신장 한계점이 낮지 만 나이가 들어감에 따라 혈당치가 상승합니다.

당뇨병 MODY 4는 IPF1 유전자 (췌장에서 인슐린 1의 인자 프로모터를 암호화 함)의 돌연변이와 함께 발생하며이 장기의 기능에 중요한 기능 장애를 동반합니다. 당뇨병 MODY 5는 유전자 HNF1B (간세포 핵 인자 1-beta)의 돌연변이로 발생합니다. MODY 6 - 신경 분화 인자 1 유전자 돌연변이 (Neurod1); MODY 7 - 유전자 KLF11 (췌장 베타 세포에서 인슐린 발현 수준 조절).

[11], [12], [13], [14], [15],

조짐 MODY- 당뇨병

MODY- 당뇨병의 임상 증상은 유전 적 아형에 달려 있습니다. MODY 1과 같은 일부 형태의 고혈당증은 다뇨증 (증가 된 배뇨), 수면 심화 (증가 된 갈증) 및 실험실 확정 혈당 수치를 보여줍니다.

인해 당뇨병 MODY 인슐린의 부족으로 한 수 진행형 내포 탄수화물 결핍 세포 - 불균형 pH 및 혈액 및 간질 유체의 산도를 증가 발생 항 당뇨병 성 케톤 산증, 전신 대사 장애 위협 코마.

동시에, 많은 경우에 단일 유전자 청소년 당뇨병은 증상이있을 수 있습니다 - 포도당의 약간 상승 수준이 다른 기회에 대한 분석시 발견시 MODY 2 MODY는 제 우연히 진단 표현형에있다.

따라서 MODY 2 당뇨병의 진행 과정에는 다른 증상이 없을 때 혈당치가 8 밀리몰 / 리터 이하로 적당히 증가합니다.

그리고 당뇨병 MODY 3에서는 탄수화물과 고혈당의 신진 대사를 위반하는 형태의 첫 징후가 사춘기 또는 그보다 늦은시기에 청소년에서 발생합니다. 글루코 뇨증에 대한 경향은 혈액에서 완전히 정상적인 수준의 당분에서 추적되며, 당뇨병 진단 전에 신 병증이 발생할 수 있습니다. 나이가 들면 췌장 베타 세포의 기능 장애와 간장의 인슐린 내성이 더욱 분명해지며 특정 단계에서 환자는 내인성 인슐린이 필요합니다.

- (최대 노인 18 년 후 더 자주) 심한 고혈당 췌장의 실패 (부분 무형성)뿐만 아니라, 체중 감소, 탈수, 빈혈 흡수 장애 증후군 (표현된다 MODY 당뇨병 4의 증상은 모든 연령에서 발생할 수 있습니다 설사, 근육 약화, 경련 등).

MODY 5 당뇨병 (10 세 이상)의 가장 일반적인 임상 증상 중 전문가들은 신장 낭종의 존재를 확인합니다. 혈중의 요산 수치가 높다. 간 기능 장애; 생식기의 해부학 적 결함.

합병증 및 결과

MODY 2 이외에 대부분의 MODY 형 표현형은 1 형 당뇨병과 2 형 당뇨병에서와 같은 단기 및 만성 영향과 합병증을 일으킬 수 있습니다.

• 케톤 산증 및 당뇨병 성 혼수;
• 실명에 이르는 출혈 및 망막 박리로 안구 망막 손상;
• 당뇨병 성 angiopathy ( 혈관의 허약, 그들을 막는 경향);
• 사지의 감수성 상실 (다발성 신경 병증);
• 당뇨병 성 발;
• 신장 기능 장애;
• 열악한 피부 궤양 및 피하 연조직 치료;
• 심혈관 질환이 발생할 위험이 높습니다.

[16], [17], [18], [19], [20], [21]

진단 MODY- 당뇨병

현재까지 MODY 당뇨병의 진단은 유전자 검사를 기준으로 만 정확한 진단을 할 수 있다는 사실 때문에 복잡합니다. 당뇨병의 가족력은 이러한 유형의 당뇨병이 특정 환자에게 영향을 준다는 간접적 인 징후가 될 수 있습니다.

일반적인 검사에는 다음이 포함됩니다 (자세한 내용 - 당뇨병 진단 참조 ).

• 설탕 함량에 대한 혈액 검사 (공복시에 항복);
• 글루코스 내성에 대한 OTTG 테스트 (글루코스 부하 후);
• HbA1c (글리코 실화 헤모글로빈) 및 C- 펩타이드에 대한 혈액 검사;
• 인슐린 생산 베타 세포에 대한자가 항체의 혈액 검사;
• 설탕 함량에 대한 소변 분석;
• 미세 알부민, 아밀라아제, 아세톤에 대한 소변 분석;
• 트립신 점토 분석.

MODY 진단을 위해 도구 진단, 췌장 초음파 검사가 필요할 수 있습니다.

[22], [23], [24]

감별 진단

감별 진단이 다른 병인 탄수화물 대사에 존재 MODY 당뇨병 또는 당뇨병 제 1 형 또는 제 2 질병,자가 면역 형태의 랑게르한스섬의 미토콘드리아 장애 미토콘드리아 베타 세포 및 이상을 검출하도록 설계된다.

치료 MODY- 당뇨병

모든 종류의 단일 독성 당뇨병은 평생 지속되며, MODY 당뇨병 치료는 가능한 한 혈당 수준을 가능한 한 가까이 유지하는 것을 목표로합니다.

원칙적으로, 당뇨병 MODY 2의 치료 효과는 식단의 변화에 제한 될 수 있습니다, 더 읽기 - 다이어트 당뇨병 유형 2에 투여 운동으로 구성되어, 또한 효과적인 물리 치료. 함께,이 차례로 합병증의 위험을 줄여 혈액에서 포도당과 콜레스테롤의 생리 학적으로 허용 가능한 수준을 유지하는 데 도움이, 그리고 조직의 산소 포화도와 (비만) 여분의 칼로리 연소를 촉진합니다.

MODY- 당뇨병 (MODY1, MODY3 및 MODY4 품종) 치료의 일부 진전은 설 포닐 유레아를 기본으로하는 경구 혈당 강하제로 인슐린 주사를 대체하는 것입니다. 당뇨병 MODY 1, MODY 5, MODY 6 등 인슐린 요법을 피할 수는 없지만.

설 포닐 우레아 - 글리 클라 지드 (알 상품명 -. Diamikron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid) 글 리벤 클라 미드 (Antibet, Gilemal, Glibamid, Glyukobene) 글리 퀴돈 (Glyurenorm), 글리메피리드 (아마릴, Glemaz, Glyumedeks, Diamerid 참조) - 베타 세포를 활성화 췌장과 인슐린 분비를 촉진합니다. MODY 당뇨병 치료에서 이러한 약물은 첫 번째 라인의 저혈당 약으로 남아 있습니다.

예를 들어 Gliklazid (80mg 정제) 내분비 학자는 1 일 2 회 1 정을 지정합니다. 마약에 대한 알레르기 증상을 배제하지 마십시오. 금기 사항에는 급성 감염, 심한 간 및 / 또는 신부전, 18 세 미만의 임신 및 수유가 포함됩니다.

Dimetilbiguanid이 - 활성 물질 메트포르민 약 (상품명 등 -. Metospanin 메트포르민 히드로 클로라이드, Formetin, Gliformin, glucones, Glikomet, Gliminfor, Siofor) - 억제 포도당 생성 및 간에서 글리코겐을 감소시킨다. 메트포르민은 하루에 두 번 정제 (0.5-0.85 g) 1 회 식사 후 복용합니다.

이 약은 감염성 질환, 간 및 신장 병리학, 급성 심부전, 15 세 미만의 어린이 및 임산부에게 금기입니다. 디메틸 비구 아나이드의 사용은 메스꺼움, 구토, 설사, 복통을 유발할 수 있습니다. 장기간 입원하면 거대 적아 구성 빈혈이 발생할 위험이 있습니다.

혈당 강하제 피오글리타존 (Pioglit, 디아 브 - 표준 Diaglitazon, Amalviya)은 글 리타 존의 종류를 참조하여, 간장에 작용하여 그 인슐린 저항성을 감소시킨다. 1 회 1 정 (15-30 mg)으로 처방됩니다. 이 약에 대한 금기 사항 목록에 1 형 당뇨병, 심한 심장 마비, 임신 및 수유가 나타납니다. 18 세 미만의 환자에게 Pioglitazone을 사용하는 것은 권장하지 않습니다. 부작용 중에는 저칼륨 혈증, 빈혈, 두통 및 근육통, 부기, 빌리루빈 증가 및 칼슘 함량 감소가 있습니다.

예방

경고 MODY- 당뇨병은 유 전적으로 결정된 병리학과 마찬가지로 불가능합니다. 환자가이 질병의 발병을위한 전제 조건이 있다면 의사는 비만을 피하기 위해 권장합니다. 물론 이것은 질병을 예방할 수는 없지만 증상의 진행을 지연시키는 데는 도움이됩니다.

[25], [26], [27], [28], [29]

예보

MODY 2 환자는 고혈당을 쉽게 일으키는 가장 좋은 예후를 보입니다. MODY 당뇨병의 다른 유형은 시간이 지남에 따라 진행되는 경향이 있습니다.

[30], [31], [32]