뇌의 다발아회(Polymicrogyria)
최근 리뷰 : 12.03.2022
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선천적 결함 - 대뇌 피질의 세포 구조에 일반적인 변화와 함께 많은 비정상적으로 작은 회선의 형성 -은 뇌의 polymicrogyria (라틴 이랑 - 이랑)로 정의됩니다. [1]
역학
통계에 따르면 모든 유형 의 뇌 이형성 중에서 피질의 선천적 기형이 약 1/3의 경우에서 관찰되지만 고립 된 다발성 소자반의 유병률에 대한 데이터는 없습니다.
원인 다발성 미세아열
지금까지 polymicrogyria의 구체적인 원인이 밝혀지고 있지만 모든 뇌 기형과 마찬가지로 그 병인의 본질은 배아 발달의 편차에 있습니다.[2]
이 경우 태아 뇌의 회전 과정이 중단됩니다 - 대략 임신 중반부터 시작되는 대뇌 피질의 특징적인 주름이 형성됩니다. 이 주름의 꼭대기에서 회선이 형성되고 주름 사이의 오목한 곳에서 고랑이 형성됩니다. 두개골의 제한된 공간 조건에서 회선과 고랑의 형성은 대뇌 피질의 면적을 증가시킵니다.[3]
대부분의 경우 대뇌 피질의 자궁 내 발달 위반은 염색체 이상과 유전자 돌연변이 때문입니다. 이것은 한 유전자의 돌연변이이거나 여러 인접 유전자의 결실일 수 있습니다.[4]
Polymicrogyria는 고립되어 있지만 유전적으로 결정된 증후군, 특히 DiGeorge 증후군 (염색체 22q11.2 결실 증후군)과 같은 다른 뇌 이상에서도 발생할 수 있습니다. [5]Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg 증후군; Aicardi 증후군(뇌의 뇌량의 발생), Smith-Kingsmore 증후군(대두증), Goldberg-Sprintzen 증후군(소두증 및 안면 기형) 등[6], [7]
위험 요소
Polymicrogyria의 위험 요소는 다음과 같습니다.
- 유전적 유전적 결함;
- 배아의 자발적인 유전적 돌연변이;
- 독소 또는 감염의 태아에 대한 부정적인 영향, 우선 임신 중 거대 세포 바이러스에 의한 패배 ;
- 태반의 불충분한 관류 및 태아의 산소 결핍 으로 인한 대뇌 허혈 ;
- 다양한 기원의 태아의 경막하 출혈.[8]
병인
Gyrification의 기본 생리학적 기전이 오늘날 불분명하다는 사실에도 불구하고(여러 버전이 있음), polymicrogyria의 병인은 배아 신경 능선 세포인 신경모세포의 이동, 분열 및 증식을 비롯한 뇌 구조의 손상된 신경 발생과 관련이 있습니다. 또한 위에서 언급 한 태아 뇌의 회전화에 대한 위반과 함께.
이러한 장애 는 층의 두께와 그 수의 변화, 인접 이랑의 분자 층 융합, 혈관 형성 증가를 포함 하여 뇌의 결합 조직 막 - 연질(연막) 및 거미막(거주막) 의 결함을 초래합니다. 손상된 대뇌 관류가 있는 막(및 연질 피질의 가능한 국소 출혈, 기저 백색질의 부종 및 피질 일부의 위축).[9]
대뇌 피질의 조직 형성에서 연막의 기저막이 중요한 역할을 합니다. 연구에 따르면 polymicrogyria 및 기타 피질 결함은 단백질 및 당단백질 성분(IV형 콜라겐, 피브로넥틴, 라미닌 등)의 결함으로 인해 이 막의 불안정한 성장과 관련될 수 있으며, 이는 세포 구조의 병리학적 변화를 초래합니다. 피질.
예를 들어, polymicrogyria에서 변화가 감지된 유전자 중 염색체 16q21의 GPR56(또는 ADGRG1) 유전자가 주목됩니다. 이 유전자는 세포 접착 수용체의 막 G-단백질을 암호화합니다 - 배아 형태 형성 과정을 조절하고 하나를 결정하는 세포간 접촉 또는 생성된 조직의 다른 형태. 이 유전자의 돌연변이는 양측 전두정두정엽 다발아회(fronto-parietal polymicrogyria)의 발병과 관련이 있습니다.[10]
조짐 다발성 미세아열
소아의 다발아회(polymicrogyria)가 뇌의 한쪽에 영향을 미치면 일측성(unilateral)이라고 하고, 양쪽 반구의 피질이 영향을 받는 경우 결함은 각각 양측성 또는 양측성이다. Polymicrogyria 형태의 피질 기형은 주로 배외측 피질에 영향을 미칩니다.
시간이 지남에 따라 발생하는 첫 번째 징후와 임상 양상은 전적으로 뇌의 특정 영역이 이상에 의해 영향을 받는지에 달려 있습니다.
일측성 국소적 다발아회는 뇌의 상대적으로 작은 영역에 영향을 미치며 가장 흔히 전두엽 또는 전두정엽 피질뿐만 아니라 실비안(측면) 고랑 근처의 perisylvian 피질로 확장됩니다. 경련성 발작 으로 나타나며 다른 신경학적 증상이 없을 수 있습니다.
양측 형태의 다발성 소자반증의 징후: 간질의 재발성 발작, 발달 지연, 근육 약화, 사시(사시), 연하 장애(삼킴곤란) 및 언어 장애(구음 장애).
따라서 빈번한 경련 외에도 양측 전두엽 (전두엽) 다발성 소두증은 아동의 일반 및 정신 발달 지연, 경련 사지 마비 (하지 및 상지의 이완 마비), 운동 실조 (운동 조정 장애), dysbasia(보행 장애) 및 종종 운동실조(완전히 서 있을 수 없음) 및 abasia(걷지 못함).
Frontoparietal polymicrogyria 또는 양측 frontoparietal polymicrogyria는 발달 지연, 인지 장애(중등도 또는 중증), 경련, 시선과 사시의 결합 부족, 운동 실조, 근육 과긴장과 같은 증상을 특징으로 합니다.[11]
양측 편심주위 다발아열이 있는 경우 증상(출생 시, 유아기 또는 2~3세에 가까움) 중 가장 흔한 것은 사지의 경련 및 경련, 연하곤란 및 타액분비, 부분 양측 마비입니다. 얼굴, 혀, 턱 및 후두의 근육 및 발달 지연 - 일반 및 인지.
전체 뇌에 영향을 미치는 가장 심각한 형태는 양측성 일반화된 다소아회(polymicrogyria)입니다. 이 상태는 심각한 인지 지체, 운동 문제 및 발작, 약물로 조절하기 어렵거나 불가능한 지속적인 긴장 간대성 간질 발작을 유발합니다.[12]
진단 다발성 미세아열
대뇌 다발아회열의 진단은 유전적 분석과 다양한 영상 기법을 포함한 신경학적 검사 결과와 증상을 기반으로 합니다.
현재까지 뇌의 자기공명영상(MRI)을 이용한 도구 진단 이 가장 유익한 것으로 간주됩니다 .[13]
뇌파검사는 뇌 기능을 평가하는 데 사용됩니다.
감별 진단
감별 진단은 후두(pachygyria), 정신분열병(schizencephaly), 대뇌 기능의 증후군 장애, 어린이의 특발성 전신성 및 국소 간질을 포함한 뇌의 다른 선천적 기형으로 수행됩니다 .[14]
누구에게 연락해야합니까?
치료 다발성 미세아열
예방
이러한 대뇌 피질 기형의 발달로 이어지는 자발적 유전자 돌연변이의 상당한 비율을 감안할 때 예방은 불가능한 것으로 간주됩니다.
예보
대부분의 경우 polymicrogyria는 예후가 좋지 않습니다. 환자의 87-94%는 재발성 발작과 함께 거의 치료할 수 없는 간질로 고통받습니다. 양측 기형이 있거나 한쪽 반구의 회선의 절반 이상이 손상된 많은 어린이가 유아기에 사망합니다.