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뇌의 다발성 경화증

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 12.07.2025

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선천적 결함(대뇌 피질의 세포 구조가 전반적으로 변화하여 비정상적으로 작은 여러 개의 꼬임이 형성되는 현상)은 뇌의 다발성 미세회(라틴어 gyrus - 꼬임에서 유래)로 정의됩니다. [ 1 ]

역학

통계에 따르면 모든 유형의 뇌 발생 이상 중 약 1/3에서 피질의 선천적 이상이 관찰되지만, 고립성 다발두개증의 유병률에 대한 자료는 없습니다.

원인 폴리마이크로그리아

다발성 뇌돌기의 구체적인 원인은 아직 조사 중이지만, 뇌의 모든 발달 결함과 마찬가지로 그 병인의 본질은 배아 발달의 편차에 있습니다. [ 2 ]

이 경우 태아 뇌 회선(gyrification) 과정, 즉 임신 중반쯤부터 시작되는 대뇌 피질의 특징적인 주름 형성이 방해받습니다. 이러한 주름의 꼭대기에서는 회선이 형성되고, 그 사이의 오목한 부분에서는 고랑이 형성됩니다. 두개골 공간이 제한된 상황에서는 회선과 고랑의 형성이 대뇌 피질 면적의 증가를 보장합니다. [ 3 ]

자궁 내 대뇌피질 발달 장애는 대부분 염색체 이상과 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이는 한 유전자의 돌연변이이거나 인접한 여러 유전자의 결손일 수 있습니다. [ 4 ]

다발성 미세뇌증은 단독으로 발생할 수 있지만 유전적으로 결정되는 증후군, 특히 DiGeorge 증후군(22q11.2 염색체 결손 증후군)과 같은 다른 뇌 이상과 함께 발생할 수도 있습니다. [ 5 ] Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg 증후군; Aicardi 증후군(뇌의 양형 무형성), Smith-Kingsmore 증후군(대두증), Goldberg-Shprintzen 증후군(소두증 및 얼굴 형태 이상) 등. [ 6 ], [ 7 ]

위험 요소

전문가들은 다발성두개골증 발병에 대해 다음과 같은 위험 요소를 고려합니다.

유전적 결함
배아의 자발적인 유전자 돌연변이
독소나 감염, 특히 임신 중의 거대세포바이러스 감염이 태아 에게 미치는 부정적인 영향
태반 관류 부족과 태아 산소 결핍 으로 인한 뇌 허혈
다양한 원인으로 인한 태아의 경막하 출혈. [ 8 ]

병인

뇌회화의 생리적 기전은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만(여러 버전이 존재함), 다미세뇌회화의 발병 기전은 신경능선의 배아 세포인 신경모세포의 이동, 분열, 증식을 포함한 뇌 구조의 신경발생 장애와 관련이 있습니다. 앞서 언급한 태아 뇌의 뇌회화 장애와도 관련이 있습니다.

이러한 장애의 결과는 뇌의 결합 조직 막, 즉 연막(pia mater)과 거미막(arachnoidea mater)의 결함으로, 층의 두께와 수의 변화, 인접한 회선의 분자 층 융합, 손상된 뇌 관류를 동반한 막의 혈관화 증가(연막 피질의 국소 출혈 가능성, 기저 백질의 부종 및 피질 일부 위축)가 포함됩니다. [ 9 ]

대뇌 피질의 조직 형성에서 연질막의 기저막은 중요한 역할을 합니다. 연구 결과에서 알 수 있듯이, 다발성 미세회(polymicrogyria) 및 기타 피질 결함은 이 막의 불안정한 성장과 단백질 및 당단백질 구성 요소(4형 콜라겐, 피브로넥틴, 라미닌 등)의 결함과 연관될 수 있으며, 이는 피질 세포 구조의 병리학적 변화를 초래합니다.

예를 들어, 다발성 미세회(polymicrogyria)에서 변화가 확인된 유전자들 중 16번 염색체 장완(q21)에 위치한 GPR56(또는 ADGRG1) 유전자가 주목되는데, 이 유전자는 세포 접착 수용체(cell adhesion receptor)의 막 G 단백질을 암호화합니다. 세포 접착 수용체는 배아 형태 형성 과정을 조절하고 형성되는 조직의 형태를 결정하는 세포 간 접촉 부위입니다. 이 유전자의 돌연변이는 양측 전두두정엽 다발성 미세회(bilateral frontoparietal polymicrogyria)의 발생과 관련이 있습니다. [ 10 ]

조짐 폴리마이크로그리아

소아의 다발성 소뇌회가 뇌의 한쪽 반구에 영향을 미치는 경우를 단측성이라고 하며, 양쪽 반구의 피질에 영향을 미치는 경우를 양측성이라고 합니다. 다발성 소뇌회 형태의 피질 기형은 주로 배외측 피질에 영향을 미칩니다.

첫 징후와 시간이 지남에 따라 나타나는 임상적 양상은 전적으로 뇌의 어느 특정 영역이 이상에 의해 영향을 받는지에 달려 있습니다.

편측성 국소성 다발성 미세회증은 뇌의 비교적 작은 영역에 영향을 미치며, 대부분 전두엽 또는 전두두정엽 피질, 그리고 실비안(측면)구 근처의 실비안주위 피질로 퍼집니다. 발작으로 나타나며, 다른 신경학적 증상은 나타나지 않을 수 있습니다.

양측성 다발성 미세회전증의 증상으로는 재발성 간질 발작, 발달 지연, 근육 약화, 사시(눈이 사시됨), 삼키기 어려움(연하곤란) 및 언어 장애(구음 장애)가 있습니다.

따라서 양측 전두엽 다발성 미세회전증은 잦은 발작 외에도 아동의 전반적 및 정신적 발달 지연, 경직성 사지마비(하지와 상지의 이완성 마비), 운동실조(운동 조정 장애), 이상증(보행 장애), 그리고 종종 운동실조(일어서 있을 수 없음)와 실어증(걷지 못함)으로 나타납니다.

전두두정엽 다발성 미세회전증 또는 양측 전두두정엽 다발성 미세회전증은 발달 지연, 인지 장애(중등도 또는 중증), 발작, 시선 결합 부족 및 사시, 운동 실조, 근긴장 이상과 같은 증상을 특징으로 합니다. [ 11 ]

양측성 실비대 다발성 미세회증이 있는 경우, 가장 흔히 관찰되는 증상은 다음과 같습니다(출생 시, 유아기 또는 2~3세에 나타남): 사지의 경련과 경직, 삼키기 어려움과 침 흘림, 얼굴, 혀, 턱, 후두 근육의 양측 부분 마비, 전반적인 발달 지연 및 인지적 발달 지연.

뇌 전체에 영향을 미치는 가장 심각한 형태는 양측성 전신성 다발성 미세회증(bilateral generalized polymicrogyria)입니다. 이 질환은 심각한 인지 장애, 운동 장애, 그리고 약물로 조절하기 어렵거나 불가능한 지속적인 강직-간대성 발작인 발작을 유발합니다.[ 12 ]