삼각뇌증

영아의 머리가 불규칙적으로 형성되고 두개골이 삼각형으로 보이는 두개골 기형의 형태의 선천성 변칙은 Trigonocephaly (그리스 Trigonon-Triangle 및 Kephale-Head)로 정의됩니다. [ 1 ]

역학

Craniosynostosis의 유병률은 10,000 명의 생년월일 당 약 5 건 (또는 일반 인구의 2,000-2,500 명당 1 건)로 추정됩니다. [ 2 ]

Craniosynostosis는 85%의 경우 산발적이며 나머지 사례는 증후군의 일부로 발생합니다. [ 3 ]

통계에 따르면, 중간 정면 봉합사의 조기 융합은 두 번째로 가장 일반적인 형태의 두개골이 있으며, 삼각형은 5,000 ~ 15,000 명의 신생아 당 하나의 사례를 설명한다. 이 이상을 가진 남성 영아의 수는 여성 유아의 수보다 거의 3 배 높습니다. [ 4 ]

약 5%의 경우,이 선천성 변칙은 가족 역사에 존재합니다. [ 5 ]

원인 삼각뇌증

두개골의 정상적인 형성은 일차 성장 및 뼈 리모델링 중심의 존재로 인해 발생합니다.-두개 안면 Synarthroses (Acteulations)는 헤드의 골격 개발 과정에서 특정 시간에 뼈의 융합을 제공합니다. [ 6]

신생아의 두개골의 전선 뼈 (OS Frontale) 는 두 개의 반쪽으로 구성되며, 그 사이에는 수직 섬유 연결-중간 정면 또는 메토 폴 봉합사 (그리스 메토 폰-이마에서)가있는 이마의 미드 라인 위로 달리기. 유아기 동안 과잉 성장하는 유일한 섬유 성 두개골 봉합사: 3-4 개월에서 8-18 개월 사이입니다. [ 7]

또한 참조하십시오. - 출생 후 두개골 변경

Trigonocephaly의 원인은 metopic craniosynostosis (Craniostenosis) 또는 Metopic synostosis (그리스 Syn-thet and Osteon-Bone), 즉 두꺼운 전형 vault의 뼈의 조기 (3 개월 전에) 조기에 융합 된 융합입니다. 따라서, craniosynostosis 및 trigonocephaly는 원인과 결과 또는 병리학 적 과정 및 그 결과와 관련이있다. [ 8 ]

대부분의 경우, 어린이의 trigonocephaly는 1 차 (분리 된) craniosynostosis의 결과이며, 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 분리 된 두개골 성 증식증은 아마도 유전 적 및 환경 적 요인의 조합으로 인해 산발적으로 발생합니다. [ 9 ]

그러나 Trigonocephaly는 염색체 이상 및 다양한 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 증후군의 일부가 될 수 있습니다. 여기에는 opitz의 trigonocephaly syndrome (보링-오피츠 증후군), aper syndrome, Loeys-dietz 증후군, 파이프 스 증후군, Jackson-Weiss Syndrome, Craniofacial dysostosis 또는 crouzon - - -jackson-weiss syndrome. Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke Syndromes. 이러한 경우, Trigonocephaly를 증후군 trigonocephaly라고합니다. [ 10 ]

출생시 뇌의 크기는 일반적으로 성인 크기의 25%이며 생후 첫해 말에는 성인 뇌의 약 75%에 도달합니다. 그러나 일차 뇌 성장 지연으로, 소위 2 차 두개골이가 가능하다. 지연의 병인은 대사 장애, 일부 혈액 학적 질병, 화학 물질의 태아 (약제 조성에 대한)에 대한 기형 영향과 관련이 있습니다. [ 11 ]

전문가에 따르면, 어린 시절의 고립 된 craniosynostosis 또는 선천성 증후군의 결과로 치료되지 않은 성인의 Trigonocephaly는 평생 지속됩니다. [ 12 ]

위험 요소

전문가들은 Trigonocephaly (및 Metopic craniosynostosis의 원인으로)의 주요 위험 요소가 유전자 인 것으로 간주합니다. 지난 20 년 동안, 돌연변이가 영아의 두개골 뼈의 조기 부동성 융합과 관련이있는 60 개 이상의 유전자가 확인되었습니다.

태아, 자궁 내 저산소증, 다수의 임신, 알코올, 약물 사용 또는 흡연의 경우, 두개 안면의 합성증 및 일반적인 골 형성 (뼈 형성) 이상의 위험이 증가합니다. [ 13 ]

병인

우세한 이론에 따르면, 삼중소 성의 병인은 임신 초기의 태아 골다공증 장애에 있으며, 대부분의 유전 적 요인에 의해 발생하는 경우가 많습니다. 예를 들어, Trisomy 9p는 가장 빈번한 것 중 하나이며, 두개 안면 및 골격 결함, 정신 및 심리 운동 발달 지연으로 이어집니다. [ 14 ]

내측 정면 봉합사의 초기 융합으로 인해 두개골 의이 영역에서의 성장은 어렵다: 정면 뼈의 측면 성장은 전방 두개골 포사의 단축으로 제한된다; 뼈 융기는 이마의 중간 선을 따라 형성됩니다. 눈 궤도를 형성하고 측두 뼈의 우울증을 형성하는 뼈의 수렴이 있습니다. [ 15 ]

그러나 다른 지역에서 두개골의 성장은 계속되고 있습니다. 두개골의 후부 부분 (부문-비율 부분의 확장)과 얼굴의 상부 부분의 수직 및 시상질 성장의 보상 시상 (전후)과 가로 성장이 있습니다. 이러한 이상의 결과로 두개골은 불규칙한 모양 인 삼각형을 얻습니다.

조짐 삼각뇌증

Trigonocephaly의 주요 증상은 머리의 모양과 모양의 변화입니다.

• 머리 꼭대기 위에서 볼 때 두개골은 삼각형입니다.
• 좁은 이마;
• 앞쪽 뼈에 뾰족한 (용골) 모양을주는 이마의 중심을 따라 달리는 눈에 띄거나 눈에 띄는 능선 (뼈 돌출부);
• 눈 소켓의 상부의 변형 (슈로 비탈 리지의 평평성)과 저 환형 (눈 사이의 거리 감소).

정면 (전방) Fontanelle도 조기에 폐쇄 될 수 있습니다.

증후군 trigonocephaly에는 어린이의 다른 이상과 표지판 정신 지체 가 있습니다. [ 16 ]

합병증 및 결과

심각한 경우,이 선천성 변칙은 구토, 두통 및 식욕 감소를 유발하는 두개 내 압력이 증가합니다. [ 17 ]

또한, 두개 내 압력이 높아지면인지 장애 또는 발달 지연이 발생할 수있는 심각한 뇌 손상을 유발합니다. [ 18 ]

진단 삼각뇌증

Trigonocephaly는 출생시 또는 출생 직후 몇 달 안에 진단됩니다. 그러나, metopic craniosynostosis의 덜 심각한 발견은 어린 시절까지 감지되지 않을 수 있습니다.

두개골의 병리를 시각화하기 위해 헤드 CT를 사용한 도구 진단을 수행하면 초음파가 수행됩니다. [ 19 ], [ 20 ]

감별 진단

증후군 결함을 고립 된 메모 성 합성증과 구별하기 위해서는 차이 진단이 필요하며, 여기에는 아동이 유전자형 테스트 를 제공합니다.

치료 삼각뇌증

일부 어린이의 경우, Metopic synostosis의 경우는 매우 경미합니다 (이마에 눈에 띄는 고랑이 있고 다른 증상이없는 경우). [ 21 ]

중증의 삼각형의 치료는 외과 적이며 수술로 구성되어 머리 모양을 시정하고 정상적인 뇌 성장과 안면 뼈 기형의 외과 적 교정을 허용합니다. [ 22 ]

이 외과 적 개입 - Metopic 봉합사 합성 절제술, 궤도 마진 변위 및 두개골 성형술은 6 개월 전에 수행됩니다. 아이는 1 세까지 모니터링됩니다. 생후 첫 몇 년 동안, 아이는 연설, 운동 또는 행동 문제가 없는지 확인하기 위해 정기적으로 검사됩니다. [ 23 ]

예방

이 선천적 결함의 예방 방법은 개발되지 않았지만 유전자 상담은 치료할 수없는 두개골 병리를 가진 아동의 탄생을 막을 수 있습니다.

태아의 craniosynostosis는 임신의 두 번째 및 세 번째 삼 분기에서 머리의 태아 초음파에 의해 검출 될 수 있습니다.

예보

예후는 주로 뇌의 신경인지 기능에 영향을 미치는 두개골 기형의 정도에 달려 있습니다. 교정 수술이 수행되지 않는 한, 건강한 동료와 비교할 때 Trigonocephaly가있는 어린이는 전반적인인지 능력, 언어, 시력,주의 및 행동 문제가 열악합니다.