삼각뇌증

아기의 머리가 불규칙한 모양을하고 두개골이 삼각형으로 보이는 두개골 기형 형태의 선천적 기형은 삼각두증으로 정의됩니다(그리스 삼각형 - 삼각형 및 케팔레 - 머리). [1]

역학

두개유합증의 유병률은 출생 10,000명당 약 5건(또는 일반 인구의 2-2.5,000명당 1건)으로 추정됩니다. [2]

85%의 경우에서 두개유합증은 산발적이며 나머지 경우는 증후군의 일부로 발생합니다. [3]

통계에 따르면 정중 전두 봉합사의 조기 융합은 두 번째로 흔한 형태의 두개유합술이며 삼각두증은 신생아 5-15,000명당 1건을 차지합니다. 이 기형이 있는 남자 유아의 수는 신생아 소녀보다 거의 3배 더 많습니다. [4]

약 5%의 경우에서 이 선천적 기형은 가족력에 존재합니다. [5]

원인 삼각뇌증

두개골의 정상적인 형성은 머리 골격의 발달 과정  에서 특정 시간에 닫혀 뼈 융합을 제공하는  1 차 성장 및 뼈 리모델링의 중심 - 두개 안면 관절 (관절)의 존재로 인해 발생합니다 .[6]

신생아 두개골의 정면 뼈 (os frontale)   는 두 개의 반쪽으로 구성되어 있으며 그 사이에는 수직 섬유 연결이 있습니다 - 중앙 정면 또는 metopic 봉합사 (그리스 메토 폰 - 이마에서), 뒤쪽 상단에서 실행 코는 이마의 정중선에서 앞쪽 천문까지. 이것은 유아기 동안 치유되는 유일한 섬유성 두개골 봉합사입니다: 3-4개월에서 8-18세. [7]

참조 -  출생 후 두개골의 변화

삼각두증의 원인은 metopic  craniosynostosis  (craniostenosis) 또는 metopic synostosis (그리스 syn - 함께 및 osteon - 뼈에서), 즉 조기 (3 개월까지) 두개골 금고의 뼈가 서로 움직이지 않는 융합입니다. 중앙 정면 봉합사. 따라서 두개유합증과 삼각두증은 원인과 결과로, 또는 병리학적 과정과 그 결과로 관련되어 있습니다. [8]

대부분의 경우 어린이의 삼각두증은 정확한 원인이 알려지지 않은 원발성(격리된) 두개유합증의 결과입니다. 고립성 두개유합증은 산발적으로 발생하는데, 아마도 유전적 요인과 환경적 요인이 결합된 노출 때문일 것입니다. [9]

그러나 삼각두증은 염색체 이상과 다양한 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 증후군의 일부일 수 있습니다. 여기에는 Opitz 삼각두 증후군(Bohring-Opitz 증후군), Apert  증후군 , Lois-Dietz 증후군, Pfeiffer 증후군, Jackson-Weiss 증후군, 두개안면 골이족증 또는  Crouzon 증후군 , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke 증후군이 포함됩니다. 이러한 경우 삼각두증을 증후군이라고 합니다. [10]

출생 시 뇌는 일반적으로 성인 크기의 25%이며 생후 1년이 끝날 때까지 성인 뇌의 약 75%에 도달합니다. 그러나 뇌의 1차 성장 지연으로 소위 2차 두개골 유합이 가능합니다. 지연의 원인은 대사 장애, 일부 혈액 질환, 화학 물질(의약품에 포함된 것을 포함)의 태아에 대한 기형 유발 효과와 관련이 있습니다. [11]

전문가에 따르면, 고립성 두개유합 또는 선천성 증후군의 결과로 어린 시절에 치료를 받지 않은 성인의 삼각두증은 평생 지속됩니다. [12]

위험 요소

전문가들은 유전적 요인을 삼각두증(및 원인으로 metopic craniosynostosis)의 주요 위험 요인으로 간주합니다. 지난 20년 동안 60개 이상의 유전자가 돌연변이가 유아의 두개골 뼈의 조기 고정 융합과 관련이 있는 것으로 확인되었습니다.

태아의 부적절한 표현, 자궁 내 저산소증, 다태 임신, 음주, 약물 또는 가임 중 흡연의 경우 두개 안면 관절증 및 일반 골 형성 (뼈 형성)의 병리 현상이 발생할 위험이 증가합니다. [13]

병인

지배적 인 이론에 따르면 삼각두증의 병인은 임신 초기의 태아 골 형성의 위반에 있으며 유전 적 요인으로 인해 가장 자주 발생합니다. 예를 들어, 가장 흔한 것 중 하나는 9p 삼염색체증으로, 이는 두개안면 및 골격 결함, 정신 지체 및 정신 운동 발달로 이어집니다. [14]

정중 정면 봉합사의 너무 이른 융합으로 인해 두개골의 이 영역에서 성장이 어렵습니다. 전두골의 측면 성장은 전방 두개와의 단축으로 제한됩니다. 이마의 정중선을 따라 뼈 능선이 형성됩니다. 눈 궤도를 형성하는 뼈의 수렴과 측두골의 인상이 있습니다. [15]

그러나 다른 영역에서 두개골의 성장은 계속됩니다. 상면의 수직 및 시상 성장뿐만 아니라 보상적 시상 (전후) 및 두개골 뒤쪽의 횡단 성장 (두정 - 후두 부분의 확장 포함)이 있습니다.. 이러한 위반의 결과로 두개골은 삼각형의 불규칙한 모양을 얻습니다. 

조짐 삼각뇌증

삼각두증의 주요 증상은 머리 모양과 모양의 변화입니다.

• 머리 꼭대기에서 위에서 보았을 때 두개골은 삼각형 모양입니다.
• 좁은 이마;
• 눈에 띄거나 만져볼 수 있는 능선(뼈 돌출부)이 이마 중앙을 따라 뻗어 있어 정면 뼈에 뾰족한(용골이 있는) 모양을 부여합니다.
• 궤도 상부의 변형(안와상 융기의 평탄화) 및 hypotelorism(눈 사이의 거리 감소).

정면(전방) 천문도 조기에 닫힐 수 있습니다.

증후군성 삼각뇌증의 경우 어린이에게 다른 기형과  정신 지체의 징후가 있습니다 . [16]

합병증 및 결과

심한 경우 이 선천성 기형은 두개내압 증가를 동반하여 구토, 두통 및 식욕 감퇴를 유발합니다. [17]

또한, 증가된 두개내압은 심각한 뇌 손상을 유발하여 인지 장애 또는 발달 지연을 유발할 수 있습니다. [18]

진단 삼각뇌증

삼각두증은 출생 시 또는 아기가 태어난 후 몇 개월 이내에 진단됩니다. 그러나 metopic craniosynostosis의 덜 뚜렷한 소견은 유아기까지 감지되지 않은 채로 남아 있을 수 있습니다.

두개골의 병리를 시각화하기 위해 머리의 컴퓨터 단층 촬영, 초음파를 사용하여 도구 진단이 수행됩니다.  [19], [20]

감별 진단

감별 진단은 증후군 결함과 고립된 metopic synostosis를 구별하는 데 필요합니다  .

치료 삼각뇌증

일부 소아에서 메토픽 유합증은 특별한 치료가 필요하지 않을 정도로 경미합니다(이마에 눈에 띄는 고랑이만 있고 다른 증상이 없는 경우). [21]

중증 삼각뇌증의 치료는 외과적이며, 머리 모양을 교정하고 정상적인 뇌 성장을 보장하는 수술과 안면골 기형의 외과적 교정으로 구성됩니다. [22]

이러한 수술 - metopic 봉합의 synostectomy, 궤도 가장자리의 변위 및 cranioplasty -는 최대 6 개월에 수행됩니다. 한 살이 될 때까지 아이가 관찰됩니다. 아이의 생후 첫 몇 년 동안, 언어, 운동 기술 또는 행동에 문제가 없는지 확인하기 위해 정기적으로 검사를 받습니다. [23]

예방

이 선천적 결함을 예방하는 방법은 아직 개발되지 않았지만 유전 상담을 통해 난치성 두개뇌 병리를 가진 아이의 출생을 예방할 수 있습니다.

그리고 임신 두 번째 및 세 번째 삼 분기에 머리의 산전 초음파 중에 태아의 두개골 유합증을 식별하는 것이 가능합니다.

예보

많은 면에서 예후는 뇌의 신경인지 기능에 영향을 미치는 두개골 변형의 정도에 달려 있습니다. 그리고 교정 수술을 받지 않는 한 삼각두증이 있는 어린이는 건강한 또래에 비해 전반적인 인지 능력이 낮고 언어, 시력, 주의력 및 행동에 문제가 있습니다.