파브리 병

파브리 병은 (동의어 : 질환 (증후군), 페 브리 (파브리), 앤더슨 병 (앤더슨), 확산 혈관 각화 종은) - 한 alfagalaktozidazy sfingolipidoz 발생 부족, 개발 혈관 각화 종, acroparesthesia, 각막 혼탁, 발열의 재발 에피소드가 자리를 열병에있어서, , 신장 또는 심부전이 포함됩니다.

A-갈 락토시다 제 A (tseramidazy)의 결핍은 A-갈 락토 실 세라마이드 분자의 절단에 이르게 중단. 이 질병은 X-22 번 염색체에 연결되어 있으며, 결손 Xq22의 국소화와 함께 열성으로 전염됩니다. 이 질병의 인종적 특질은 없었다. 효소 결함의 결과는 비 절단 트리와 digeksoziltseramida의 etsya 축적이며, 주로 심장 근육, 신장뿐만 아니라, 혈관 내피, 뇌하수체, 뇌간 신경, diencephalic 영역 위장관 신경 얼기, 골격근.

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Farby의 질병의 증상

이 질환은 일반적으로 아마 한 10 세 사이의 어린이에서 발생 - 거의 성인에 - 이른 나이에. 이 질환의 첫 증상은 사지 물리적 노력, 약점, 피로, 통증 핫 (예를 들어, 뜨거운 물)과의 접촉에 의해 증폭 및 트리거 할 수있는 사전 또는 청소년기에 발생하는 손과 발 (감각 이상) 보통 통증과 작열감이다, 발한 감소 , 설명 할 수없는 단백뇨, 발열과 피부에 작은 보라색 요소. 반점 구 진성 발진 (혈관 각화 종)는 입술과 손가락 주위, 엉덩이, 배꼽, 서혜부에 지역화. 아이들은 심한 기립 성 저혈압까지 혈관 운동 장애와 자주 자율 질환이다. 약 1/3 파브리 질환을 가진 아이들이 증후군 닮은 류마티스 관절 관찰된다. 질병이 증가 또는 근육 통증, 피로, 감소 비전 (망막 혈관 손상, 백내장)되어 진행됨에 따라,이 심혈 관계, 신장의 병변의 징후, 혈압 상승이 있고, 나이 30 ~ 40 년 및 / 또는 신장 심장 개발 오류가 발생했습니다.

파브리 병 심혈 패배는 다양한 증상을 특징으로 종종 질환의 예후를 결정한다 : 비대성 심근증, 판막 부전, 심 부정맥 전도, 혈전 색 전성 증상, 신 혈관성 고혈압이있을 수있다.

파브리 병에 통증이 손과 발에 강렬한 극심한 굽기 고통의 공격의 형태로 "위기"의 성격을 가지고 있고, 발열, 작열통의 몇 일 몇 분에서 지속, 신체의 다른 부위로 방출 수, ESR을 가속.

그것이 배꼽에서 지역화 지름 몇 mm를 초과하지 않는 트다, 혈관 자연 발진을했다으로 혈관 각화 종은 무릎, 팔꿈치, 즉에, 뷰 지점이 피부가 가장 큰 스트레칭을받는 곳. 파브리 질환과 피부 조직 검사에서 점액 부종과 피부 혈관 벽의 부종을 보여, 모세 혈관 확장, 변성 및 내피 세포의 죽음을 표현 보상 증식과 지방 세포의 증식을 peretsitov. Depotsity의 미세 레벨 변환 전시 주연 세포와 내피에 의한 파브리 질환 pathognomonic 미세한 줄무늬 정기적으로 전자 밀도를 변화 큰 특정 다형성 과립의 세포질에 축적된다. 나열된 구조적 변화의 복합체는 전신성 혈관 병증의 증상으로 해석 될 수 있습니다. 가장 흔히 angiokeratomas는 청소년기에 나타나며 어떤 경우에는이 질환의 첫 징후 일 수 있습니다.

첫 번째 증상 중 하나는 슬개 램프로 감지되고 시력에 영향을 미치지 않는 별표 모양의 특징적인 각막 증상 일 수 있습니다.

폐쇄성 또는 정점 - 파브리 질환 비후성 심근증은 대부분 폐쇄성, 대칭 이상이다. 어떤 경우에는, 비후성 심근증은 분리 현상의 angiokeratoza와 단백뇨가없는 청소년에 발생할 수 있습니다. 파브리 병은 PR (이하 0.12 같음), 좌심실 특정 질환과 함께 복합 흉부 리드 케이스 혈관성 고혈압 제외 거 치아 T., 심근 비대증에 고전압 (조합 단축 모호한 심비대 간격의 경우에 의심 할 수있다 랙과 연결되어 당지질 축적) 고혈압, 좌심실 부전시킨다. 무리한 심실 중격 비대 (전형적으로 20 ㎜) 비대성 심근증 폐쇄성 형태를 개발.

심 초음파 검사를 시행 할 때, "세분화 된"포함, 심실 중격의 비대 및 좌심실의 후벽을 갖는 심근 압박이 봉합됩니다. TL-201 동위 원소와 심근 신티 주로 심장 글리 고스 증착에 의한 현성 심비대의 개시 전에 기록의 정점 들어오는 심근의 증가를 관찰한다. 우심실의 빛 현미경 심 내막 생검은 세포질의 공포 화 및 전자 현미경을 보여준다 - 수초 예금을 elektronnoplotnye.

Valvular dysfunction은 대동맥 근부의 확장과 관련하여 밸브의 간질에 인지질 침전물이 축적되거나, 드물게는 대동맥 근부의 확장과 관련하여 대동맥 기능 부전으로 나타납니다.

약 50 %의 환자가 대동맥 박리 및 잠재 성 심근 병증과 함께 승모판 탈출증을 앓고 있습니다.

심장 리듬 및 전도 장애는 다양한 종류의 이종 부정맥 및 봉쇄에 의해 나타나며 부비동 및 방실 결절의 손상과 관련됩니다. 부비동 결손의 가능한 약점, 병적 인 서맥의 나타남, 심방의 깜박 거림 / 팔 딱지, 횡단 방실 차단 및 그 조합. 부비동과 방실 결절의 약점은 파브리 병 환자의 갑작스런 사망의 증후군 밑에 있습니다.

혈전 색전 장애는 혈소판 응집이 증가하고 혈장 내 베타 - 트롬 보글 로빈 농도가 높습니다. 깊은 말초 정맥의 혈전 및 혈전 색전증의 문맥 시스템은 폐동맥 시스템에서 더 흔합니다.

신장 기능은 신장 사구체 매니페스트 고혈압, 단백뇨 및 만성 신부전증의 후속 개발 혈관 내피 당지질의 성막과 주로 관련.

파브리 병에는 종종 식도, 메스꺼움, 설사 등의 후 복부 통증이 있습니다.

파브리 병 진단

남성 환자의 진단 각막 혼탁 재발 성 에피소드 숫자 발열 체온 증가 트렁크의 하부에 전형적인 피부 병변 (angiokeratomas)의 존재뿐만 아니라 (사지 레코딩 통증을 일으키는) 말초 신경 병증의 특성 특징에 기초하여, 임상이다. 사망은 신부전 또는 고혈압이나 다른 혈관 병변의 심장 또는 뇌 합병증으로 인해 발생합니다. 이형 여성, 일반적으로 어떠한 임상 증상으로,하지만 그들은 종종 각막의 혼탁을 특징으로 질병의 온화한 형태를 발생할 수 있습니다.

진단은 갈 락토시다 아제의 활성에 대한 연구에 기반합니다 - 태아 또는 양봉에서 태아에서 또는 출생 후 세럼 또는 백혈구에서.

Fabry 질병을 진단하는 가장 접근하기 쉬운 방법은 백혈구 또는 배양 된 피부 섬유 아세포에서 알파 - 갈 락토시다 제의 활성을 측정하는 것입니다. 진단의 중요성은 biphosial material, incl의 연구이기도합니다. 피부와 신장. 양막에서 얻은 배양 된 세포에서 알파 - 갈 락토시다 제 활성을 측정함으로써 질병의 태아기 진단이 가능합니다.

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파브리 병 치료

현재 가장 유망한 것은 재조합 인간 알파 - 갈 락토시다 아제 A를 사용하는 대체 요법으로, 2 주에 1 회 정맥 투여됩니다. 혈관 내피에서의 당지질 침착의 감소 (최대 사라짐까지) 및 질병의 임상 적 증상의 중증도 감소 모두에서 나타나는, 약물의 사용에 대한 상당한 효능이 도시되어있다. Fabrazin을 사용한 치료는 증상이있는 약물의 투여로 보충되지만이 약물을 사용할 수없는 경우 증상 치료가 주된 기능을하며 특정 환자의 임상 증상의 특성에 따라 결정됩니다. 신장 이식은 신장 기능 부전 치료에 효과적입니다.