뇌의 정신분열증

대뇌 반구의 두께에 비정상적인 갈라진 틈의 형성 - 뇌의 schizencephaly (그리스 schizo에서 - split, split 및 enkephalos - 뇌) -는 선천적 대뇌 결함 중 하나입니다. [1]

역학

임상 통계에 따르면 65-70,000명의 출생당 1명의 경우에서 정신분열증의 발병률이 추정됩니다. 추정 유병률은 100,000명당 1.48명입니다. 열린 유형의 이상은 2.5배 더 자주 감지됩니다. 폐쇄형 정신분열병은 40-43%의 경우에서 양측성이며 거의 80%에서 개방성입니다.

대뇌반구의 일측성 개구열이 있는 거의 모든 환자에서 머리가 비대칭이고, 양측성 정신분열증의 경우 약 60%에서 비대칭이 나타납니다.

일부 보고서에 따르면이 결함은 평균 5-6 세의 어린 시절에 가장 자주 발견됩니다.

원인 정신분열증

뇌의 기형 중 하나인 정신분열병의 정확한 원인  은 알려져 있지 않지만, 비 유전적 및 유전적 요인의 여러 가지와의 연관성은 분명합니다. 신생아에서 뇌의 정신 분열증이있을 수있는 주된 이유는 태아 형성의 위반과 관련이 있습니다 - 배아 발생 및 초기 형태 형성 중 신경 아세포의 이동.

정신분열병은 엄마에게 무증상으로 존재하는 거대세포바이러스(5형 헤르페스 바이러스)에 의한 태아의 자궁내 손상으로 인해 발생할 수 있으며, 태아의 몸에서 재활성화되어 뇌, 척수, 눈에 영향을 줄 수 있습니다., 폐 및 위장관. 더 읽어보기 -  임신 중 거대세포바이러스

뇌 발달의 편차는 저산소증 -  태아의 산소 결핍  또는 두개 내 출혈 - 산전 뇌졸중으로 인해 발생할 수 있습니다. 연구 결과에 따르면 IV 형 콜라겐을 인코딩하는 염색체 13의 COL4A1 유전자 돌연변이에 의해 가장 자주 발생합니다. 혈관 내피를 비롯한 신체 조직의 기저막에 있는 주요 단백질. 이 유전자에서 발견된 돌연변이는 태아의 작은 뇌혈관과 뇌졸중의 병리를 유발합니다. 또한, 태아 발달 동안 유형 IV 콜라겐 네트워크의 파괴는 세포 이동, 증식 및 분화에 부정적인 영향을 미칩니다. [2]

[3]Schizencephaly는 또한 형태 형성을 조절하고 발달 중인 대뇌 피질의 분열하는 신경모세포에서 발현되는 호메오박스 유전자 EMX2(염색체 10)의 생식선 ; 배아의 전뇌(전뇌) 발달에 중요한 역할을 하는 단백질 전사 인자 SIX3을 인코딩하는 SIX3 유전자(염색체 2에 있음); SHH 유전자(염색체 7에 있음)  [4]는 대뇌 반구의 형태 형성에 관여하는 단백질 신호 전달 경로의 리간드를 암호화합니다.

위험 요소

산발적인 유전자 돌연변이 또는 결함이 있는 유전자의 유전 가능성 외에도 전문가들은 임신 중에 사용하는 항간질제(항경련제), 일부 항응고제 및 레티노산(합성 비타민 A) 약물뿐만 아니라 알코올 및 약물의 기형 유발 효과를 고려합니다. 정신분열증의 위험인자가 됩니다. [5], [6]

거대 세포 바이러스 외에도 선천성 뇌 결함의 발병 위협은 HSV 1 - 단순 포진 바이러스 유형 1, 헤르페스 바이러스 유형 3 - 수두 대상 포진 바이러스 (수두 대상 포진 바이러스) 및 Rubivirus 속의 바이러스 (홍역 풍진 유발)입니다. 간행물에서 더 읽어보기 -  배아 및 태아병증의 원인인 바이러스 감염

병인

Prechordal region의 신경외배엽에서 뇌와 피질의 태아 형성은 임신 5주 또는 6주에 시작됩니다. 그리고이 기간 동안 신경관을 따라 신경 아세포 세포가 비정상적으로 증식하고 이동하여 수질에 균열이 발생하여 발달을 더욱 방해합니다. 그리고 그 병인은  대뇌 반구 의 피질 형성 장애와 파괴적인 변화에 있습니다. [7], [8]

유전적으로 결정된 이 피질 기형은 뇌의 한쪽 또는 양쪽 반구에 영향을 줄 수 있으며, 그 본질은 대뇌 반구의 내부 연질 껍질(연강막)과 뇌의 한쪽 또는 양쪽 측뇌실(뇌실 측뇌실)을 연결하는 틈의 형성입니다. ), 점막의 상피 세포와 유사한 신경교 세포로 구성된 뇌실막이 늘어서 있습니다. 갈라진 틈의 안감은 회백질이지만 헤테로토피아가 발생합니다. 뉴런이 대뇌 피질로 이동하는 지연으로 인해 인접해 있는 회백질의 연속 층(열) 형태로 잘못 위치합니다. Pia mater와 ependyma의 접합부에 직접 연결됩니다. [9], [10]

대부분의 갈라진 틈은 후전두엽 또는 두정엽에 위치하지만 후두엽과 측두엽에서도 발생할 수 있습니다.

Schizencephaly는 개방형과 폐쇄 형의 두 가지 유형이 있습니다. 열리면 CSF로 채워진 틈은 회백질의 연결 밴드 없이 중앙의 뇌실막에서 연막으로 반구를 통과합니다.

폐쇄성 정신분열병은 함께 접촉하고 성장하는 회백질로 덮인 띠(영상 전문가에 의해 "입술"이라고 함)입니다. 첫 번째 경우에는 심실의 공동과 지주막 공간 사이의 뇌척수액이 자유롭게 순환하고, 두 번째 경우에는 갈라진 틈이 순환을 방지합니다.

종종 뇌척수액으로 대체되는 반구의 일부가 부족합니다. 종종  소두증 , 뇌에 투명한 중격(septum pellucidum)이 없고 시신경의 저형성(septo-optic dysplasia)과 뇌량(corpus callosum)의 무형성이 있습니다.

조짐 정신분열증

정신분열증의 임상 증상은 이상이 개방, 폐쇄, 일측성 또는 양측성인지 여부에 따라 영향을 받는 뇌의 부분에 따라 다릅니다. 그리고 그들의 심각성은 분열의 정도와 다른 대뇌 기형의 존재에 의해 결정됩니다.

폐쇄형 결함은 무증상이거나 간질 발작 및 경미한 신경학적 문제(운동 제한)를 나타낼 때 평균 지능을 가진 성인에서 감지될 수 있습니다.

양측 성격의 더 심한 과정을 가진 개방성 정신 분열증의 첫 징후는 경련, 근육 약화 및 운동 장애로 나타납니다. 심각한 인지 장애가 있습니다(말이 부족함). 환자는 운동 기능 장애(걸을 수 없을 때까지)와 함께 다양한 정도(상지 및 하지)의 마비 및 마비가 있을 수 있습니다.

신생아에서 뇌의 양측성 정신분열증은 신체적, 정신적 발달 모두를 지연시킵니다. 유아의 양측성 구순열에서는 경련성 마비와 사지마비(모든 팔다리의 마비)가 나타나며 일측성 - 경련성 편마비(일측성 마비)가 나타납니다.

합병증 및 결과

정신분열증의 결과와 합병증은 다음과 같습니다.

• 간질, 종종 난치성 (약물 내성), 3 세 미만의 어린이에게 나타납니다.
• 근육 저혈압, 부분 또는 완전한 마비;
• 뇌에 뇌척수액 축적 -   두개 내압이 증가한 뇌수종.

진단 정신분열증

도구 진단은 뇌의 정신 분열증을 감지 할 수 있으며 이것은 MRI - 뇌의  자기 공명 영상 (MRI) , 다른 평면에서 이미지를 얻고 결함의 크기를 시각화하고 정확한 위치를 결정하고 신경 학적 예측을 가능하게합니다. 결과. [11], [12]

 분열의 존재는 임신 20-22주에 태아의 초음파 로 결정할 수  있지만 이 선천적 기형은 신생아 진단으로 간주됩니다.

감별 진단

대뇌 구조의 단층 촬영 시각화를 기반으로 국소 피질 이형성증 및 기타 뇌 이형성증과의 감별 진단  이 수행됩니다 .

치료 정신분열증

대뇌 반구의 두께에 비정상적인 갈라진 틈이 있는 모든 경우에 치료는 증상이 있으며 발작을 멈추고 근긴장도를 높이며 운동 능력을 개발하는 것을 목표로 합니다.

경련  의 경우 항간질제 가 사용됩니다 .

물리치료가 이루어지고 있습니다. 예를 들어 유럽에서는 Vaclav Vojta(독일에서 35년 이상 근무한 체코 소아 신경과 전문의)의 동적 신경근 치료 기술이 사용됩니다. 이 방법은 반사 운동의 원리를 기반으로 하며 연구에서 알 수 있듯이 뇌와 중추 신경계의 피질 및 피질하 활성화를 촉진합니다.

Ergotherapy는 미세 운동 기술의 개발을 목표로하고 작업 요법은 기초 기술의 개발을 목표로하며 언어 요법은 언어 개발을 목표로합니다.

이 결함이 수두증으로 인해 복잡해지면 외과적 치료는 뇌척수액을 배출하기 위해 심실-복막 션트를 배치하는 것으로 구성됩니다.

예방

예방 조치에는 임신에 대한 적절한 산과 관리 , 선천성 질환 에 대한 시기 적절한 산전 진단, 유전 상담(임신 계획 시)이 포함됩니다.

예보

정신분열증 환자의 경우, 구개열의 크기와 신경학적 손상 정도에 따라 예후가 달라질 수 있습니다.