아동의 정신 지체

정신지체는 선천적 또는 조기에 발생한 정신 발달 부족으로 지능이 현저히 부족하여 개인이 사회적으로 적절하게 기능하는 것이 어렵거나 전혀 불가능한 상태를 말합니다.

"정신지체"라는 용어는 지난 20년 동안 세계 정신의학에서 일반적으로 받아들여졌으며, 이는 오랫동안 우리나라와 다른 일부 국가에서 널리 사용되었던 "과소발달증"이라는 용어를 대체했습니다.

"과소발작증"이라는 용어는 더 좁은 의미로, 여러 가지 명확한 기준을 충족하는 상태를 나타내는 데 사용됩니다.

• 총체적인 정신적 저발달과 추상적 사고력 약화가 만연합니다. 지능의 전제 조건(주의력, 기억력, 작업 능력) 위반 표현이 적고, 정서 영역의 저발달도 덜 심합니다.
• 지적 장애의 비진행성과 저발달을 초래하는 병리학적 과정의 비가역성.

"정신지체"라는 개념은 더 광범위하고 정확합니다. 선천적 또는 조기 후천적 정신 기능 저발달로 인해 점진적인 뇌 손상이 나타나는 질환을 포함하기 때문입니다. 임상적으로 이러한 질환은 장기간의 관찰을 통해서만 발견됩니다.

정신지체는 평균 지능지수(IQ) 70~75 미만으로 표현되는 지능 저하와 함께 의사소통, 자립심, 사회성, 자기관리, 지역사회 자원 활용, 개인 안전 유지 중 두 가지 이상의 기능 제한을 특징으로 합니다. 치료에는 교육, 가족 협력, 사회적 지지가 포함됩니다.

지능지수(IQ)만으로 정신지체의 심각도를 평가하는 것은 부적절합니다(예: 경도 52-70 또는 75; 중등도 36-51; 중증 20-35; 심도 20 미만). 분류는 환자에게 필요한 도움과 돌봄의 수준, 즉 간헐적인 지원부터 모든 활동에 대한 높은 수준의 지속적인 지원까지를 고려해야 합니다. 이러한 접근 방식은 개인의 강점과 약점, 그리고 환자 환경의 요구, 가족 및 사회의 기대와 태도와의 관계에 초점을 맞춥니다.

인구의 약 3%가 70 미만의 IQ를 가지고 살고 있는데, 이는 일반 인구의 평균 IQ(IQ 100 미만)보다 최소 2표준편차 낮습니다. 돌봄의 필요성을 고려하면 인구의 1%만이 심각한 지적 장애(ID)를 가지고 있습니다. 심각한 지적 장애는 모든 사회경제적 집단과 교육 수준의 아동에게 발생합니다. 덜 심각한 지적 장애(환자가 일관성 없거나 제한적인 돌봄을 필요로 하는 경우)는 사회경제적 지위가 낮은 집단에서 더 흔합니다. 이는 IQ가 특정 유기적 요인보다 학업 성취도 및 사회경제적 지위와 더 자주 상관관계를 갖는다는 관찰 결과와 유사합니다. 그러나 최근 연구에서는 경도 인지 장애의 발생에 유전적 요인이 역할을 한다는 것이 제시되었습니다.

ICD-10 코드

ICD-10에서는 정신지체를 지적 장애의 심각도에 따라 F70으로 분류합니다. 웩슬러 방법을 사용하여 측정한 일반 지능 지수가 첫 번째 진단 지침으로 사용됩니다. 정신지체 평가에 허용되는 IQ 지표는 다음과 같습니다.

• 50-69 범위의 지표 - 경미한 정신지체(F70)
• 35-49 범위의 지표 - 중등도 정신지체(F71)
• 20-34 범위의 지표 - 심각한 정신지체(F72)
• 20점 미만의 점수는 심각한 정신지체를 나타냅니다(F73).

네 번째 징후는 동반되는 정신 장애로 인해 행동 장애가 발생하지 않은 경우 해당 장애의 심각성을 판단하는 데 사용됩니다.

• 0 - 위반 사항이 최소 또는 전혀 없음
• 1 - 치료 조치가 필요한 심각한 행동 장애
• 8 - 기타 행동 장애
• 9 - 행동 장애가 정의되지 않음.

정신지체의 원인이 알려진 경우 ICD-10의 추가 코드를 사용해야 합니다.

정신지체의 역학

연령대별로 정신지체 유병률은 상당한 차이를 보이는데, 이는 진단 시 사회적 적응 기준이 중요한 이유를 설명합니다. 이 지표의 최대값은 10세에서 19세 사이로, 이 시기는 사회가 인구의 인지 능력에 높은 기대를 가하는 시기입니다(교육, 징병 등).

전 세계적으로 정신지체 발생률은 1000명당 3.4~24.6명입니다.

상영

대사 장애로 인한 정신지체의 조기 진단을 위해 선별 검사가 사용됩니다. 페닐케톤뇨증 외에도 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 단풍당뇨병, 티로신혈증, 갈락토스혈증, 리신혈증, 점액다당증 등을 선별하는 데 선별 검사를 활용할 수 있습니다. 특별한 식단은 지적 장애를 예방하거나 심각도를 크게 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 예방 조치로는 산부인과를 포함한 임산부 관리 개선, 유아의 신경 감염 및 외상성 뇌 손상 예방, 그리고 요오드 결핍 지역 주민을 위한 요오드 예방 접종 등이 있습니다.

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정신지체의 원인

지능은 유전적 요인과 환경적 요인 모두에 의해 결정됩니다. 부모에게 지적 장애가 있는 아이들은 여러 정신(심리) 발달 장애의 위험이 더 높지만, 순수하게 유전적으로 유전되는 경우는 드뭅니다. 유전학의 발전으로 환자의 지적 장애 원인을 파악할 가능성이 높아졌음에도 불구하고, 60~80%의 경우 구체적인 원인이 밝혀지지 않았습니다. 더 흔한 경우는 중증의 경우입니다. 언어 및 대인관계 기술 장애는 지적 장애보다는 정서적 문제, 심리사회적 박탈, 학업 능력 발달 장애, 또는 청각 장애로 인해 발생할 가능성이 더 높습니다.

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태아기 요인

정신지체는 여러 염색체 이상과 유전적 대사 및 신경 질환으로 인해 발생할 수 있습니다.

정신지체를 일으킬 수 있는 선천적 감염으로는 풍진 바이러스, 거대세포바이러스, 톡소플라스마 곤디, 창백선충, HIV로 인한 감염이 있습니다.

태아가 약물과 독소에 노출되면 정신지체를 유발할 수 있습니다. 태아 알코올 증후군이 이 그룹에서 가장 흔한 원인입니다. 정신지체의 다른 원인으로는 페니토인이나 발프로산과 같은 항경련제, 항암 화학요법 약물, 방사선 노출, 납, 메틸수은 등이 있습니다. 임신 중 심각한 영양실조는 태아의 뇌 발달에 영향을 미쳐 정신지체를 유발할 수 있습니다.

출생 내 요인

조산 또는 미숙아, 중추신경계 출혈, 뇌실주위 백질연화증, 둔위 분만, 겸자 분만, 다태 임신, 전치태반, 자간전증, 분만 중 질식 등의 합병증은 지적 장애 위험을 증가시킬 수 있습니다. 특히 부당경량아에서 위험이 증가하며, 지적 장애와 저체중아의 원인은 동일합니다. 극소저체중아와 극저체중아는 재태 연령, 분만 기간, 그리고 치료의 질에 따라 지적 장애 위험 증가 정도가 다릅니다.

정신지체의 염색체 및 유전적 원인

염색체 질환	유전성 대사 질환	신경계의 유전 질환
크리 뒤 샤 증후군 다운증후군 연약 X 증후군 클라인펠터 증후군 모자이크 현상 13번 삼염색체증(파타우 증후군) 18번 삼염색체증(에드워즈 증후군) 터너 증후군(셰레셰프스키-터너)	상염색체 열성: 아미노산뇨증 및 산혈증 과산화소체 질환: 갈락토스혈증 단풍나무 시럽병 페닐케톤뇨증 리소좀 결함: 고셰병 헐러 증후군(점액다당증) 니만-픽병 테이-삭스병 X연관 열성 질환: 레쉬-니한 증후군(고요산혈증) 헌터 증후군(점액다당증의 변형) 로우의 안구뇌신증후군	상염색체 우성: 근긴장성 이영양증 신경섬유종증 결절성 경화증 상염색체 열성: 원발성 소두증

출생 후 요인

생후 첫 몇 년 동안 아동의 영양실조와 정신·정서적 박탈(성장, 발달 및 사회적 적응에 필요한 신체적, 정서적, 인지적 지원 부족)은 전 세계적으로 정신지체의 가장 흔한 원인일 수 있습니다. 정신지체는 바이러스성 및 세균성 뇌염(에이즈 관련 신경뇌병증 포함)과 뇌수막염, 중독(예: 납, 수은), 심각한 영양실조, 그리고 두부 외상이나 질식을 수반하는 사고의 결과일 수 있습니다.

정신지체의 원인과 병인

정신지체의 증상

초기 증상으로는 지적 발달 지연, 미성숙한 행동, 그리고 자기 관리 능력 부족 등이 있습니다. 경도 지적 장애가 있는 일부 아동은 미취학 아동이 될 때까지 뚜렷한 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 지적 장애는 중증에서 중등도 장애가 있는 아동에서 조기에 진단되는 경우가 많으며, 신체적 및 발달적 이상이나 특정 지적 장애 원인(예: 분만 중 질식)과 관련된 질환(예: 뇌성마비)의 징후와 함께 나타납니다. 발달 지연은 일반적으로 미취학 아동기에 나타납니다. 나이가 많은 아동의 경우, 낮은 지능지수와 적응 행동 능력의 제한이 특징입니다. 발달 양상은 다양할 수 있지만, 지적 장애 아동은 발달 정지보다는 느린 진행을 보일 가능성이 훨씬 높습니다.

일부 아동은 뇌성마비 또는 기타 운동 장애, 언어 발달 지연, 또는 청력 손실을 겪을 수 있습니다. 이러한 운동 또는 감각 장애는 인지 장애와 유사할 수 있지만, 독립적인 원인은 아닙니다. 아동은 심리적으로 성장하고 성숙해짐에 따라 다른 아동에게 거부당하거나 다른 아동이 자신을 다르거나 열등하게 여긴다는 인식에 괴로움을 느낄 경우 불안이나 우울감을 느낄 수 있습니다. 이러한 아동을 사회적 및 학업적 환경에 포함시키는 잘 설계된 학교 프로그램은 부정적인 감정 반응을 최소화하면서 사회적 통합을 극대화할 수 있습니다. 지적 장애 환자의 경우, 행동 문제가 정신과 방문 및 입원의 대부분을 차지합니다. 행동 문제는 종종 상황적이며, 일반적으로 유발 요인으로 확인될 수 있습니다. 부적절한 행동을 유발하는 요인에는 사회적 책임감 있는 행동 훈련 부족, 일관성 없는 규율, 부적절한 행동 강화, 의사소통 능력 저하, 그리고 우울증이나 불안과 같은 기저 신체 장애 및 정신 장애로 인한 불편함 등이 있습니다. 입원 환경에서는 과밀, 인력 부족, 활동 부족 등의 추가적인 부정적 요인이 있습니다.

정신지체의 증상

정신지체의 분류

정신지체에 대한 다양한 저자 분류가 있으며, 관련 출판물에 제시되어 있습니다. 정신지체의 임상적 및 병인학적 감별을 위해서는 다음과 같은 그룹으로 구분하는 것이 좋습니다.

• 지능의 해부학적, 생리학적 기초 형성과 주로 관련이 없는 외인성 조건화, 유전적 형태의 뇌 손상.
• 정상 지능의 유전적 변이로 인해 발생하는 경미한 형태의 정신지체입니다.

정신지체의 분류

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정신지체 진단

지적 장애가 의심되는 경우, 일반적으로 조기 개입이나 학교 담당자가 심리 발달 및 지능을 평가합니다. 표준화된 지능 검사는 평균 이하의 지능을 나타낼 수 있지만, 결과가 임상 데이터와 일치하지 않는 경우 오류 가능성 때문에 의심해야 합니다. 의학적 상태, 운동 또는 감각 장애, 언어 장벽 또는 문화적 차이가 아동의 검사 성적에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 검사는 평균적인 아동을 대상으로 하는 편향성을 가지고 있지만, 특히 고학년 아동의 지능을 평가하는 데 일반적으로 적합합니다.

연령 및 단계 설문지(Ages and Stages Questionnaire)나 부모 발달 상태 평가(PEDS)와 같은 검사를 이용한 신경발달 검사는 어린 아동의 심리적(정신적) 발달을 대략적으로 추정할 수 있으며, 의사 또는 기타 전문가가 시행할 수 있습니다. 이러한 검사는 선별 목적으로만 사용해야 하며, 자격을 갖춘 심리학자만 시행하고 표준화된 지능 검사를 대체할 수 없습니다. 발달 지연이 의심되는 즉시 신경발달 평가를 시행해야 합니다. 중등도에서 중증의 정신지체, 진행성 장애, 신경근육 장애 또는 발작 장애가 의심되는 모든 사례는 신경발달 치료 전문 경험이 풍부한 소아과 의사 또는 소아신경과 전문의의 평가를 받아야 합니다.

지적 장애가 확인되면 원인을 규명하기 위해 모든 노력을 기울여야 합니다. 원인을 정확하게 파악하면 아동의 미래 발달에 대한 지침을 제공하고, 교육 프로그램을 안내하고, 유전 상담을 돕고, 부모의 죄책감을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 병력(주산기 병력, 신경발달 병력, 신경학적 병력, 가족력 포함)을 통해 원인을 파악할 수 있습니다. 아동신경학회(Child Neurology Society)는 지적 장애(전반적 신경발달 지연) 아동을 평가하는 알고리즘을 제안했습니다. 뇌 영상(예: MRI)을 통해 중추신경계 기형(신경섬유종증이나 결절성 경화증과 같은 신경피부병에서 나타나는 것과 같은), 교정 가능한 수두증, 또는 편측뇌증과 같은 더 심각한 뇌 기형을 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 표준 핵형 검사를 통해 다운 증후군(21번 삼염색체증), 형광 현장 교잡법(FISH)을 통해 5p 결손(크리 뒤 샤 증후군)이나 디조지 증후군(22q 결손)을 진단하는 데 도움이 되며, 직접 DNA 검사를 통해 연약 X 증후군을 진단하는 데 도움이 됩니다.

유전성 대사 질환은 임상 증상(예: 저산소증, 무기력증, 무동력증, 구토, 발작, 저혈압, 간비장비대, 거친 얼굴 생김새, 특정 소변 냄새, 대설증)을 통해 의심할 수 있습니다. 전신 운동(예: 늦게 앉거나 걷는 것)이나 미세한 손 움직임(물건 잡기, 그림 그리기, 쓰기)의 단독 지연은 신경근 질환을 나타낼 수 있습니다. 의심되는 원인에 따라 특수 검사가 시행됩니다. 시력과 청력은 어린 나이에 평가해야 하며, 납 중독 검사 또한 종종 정당화됩니다.

정신지체 진단

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정신지체 치료

치료와 지원은 사회성과 인지 기능에 따라 달라집니다. 영아기 조기 개입 프로그램 의뢰 및 참여는 주산기 뇌 손상으로 인한 장애의 심각성을 예방하거나 줄일 수 있습니다. 현실적이고 접근 가능한 보육 방법을 권장해야 합니다.

아픈 아이의 가족에게 지원과 상담을 제공하는 것이 필수적입니다. 정신지체 진단이 확정되는 즉시, 부모에게 원인, 결과, 예후, 아이의 미래 교육, 그리고 알려진 예후 요인과 부정적인 자기실현적 예언(낮은 기대치가 기능적 결과를 악화시키는 요인) 간의 균형을 맞추는 것의 중요성에 대해 충분히 설명하고 논의할 시간을 주어야 합니다. 가족의 적응을 위해서는 세심한 상담이 필수적입니다. 가정의가 조정 및 상담을 제공할 수 없는 경우, 아이와 부모는 정신지체 아동을 평가하고 가족이 다양한 의학 및 심리학 분야의 전문가의 도움을 받을 수 있는 센터로 의뢰되어야 합니다. 그러나 가정의는 의료 서비스를 지속적으로 제공해야 합니다.

특정 형태의 정신지체 환자 검사

가능한 원인	제공된 시험
하나 이상의 경미한 발달 이상, 정신 지체에 대한 가족력	염색체 분석 뇌의 CT 및/또는 MRI
저혈압, 특발성 저혈압, 유전성 대사 장애	고위험 신생아의 HIV 검사 영양 및 심리사회적 병력 저장 또는 과산화물 질병을 진단하기 위한 소변 및/또는 혈액 아미노산 검사 및 효소 검사 근육 효소 검사 SMA12/60 뼈 나이, 뼈 방사선 촬영
급격한 복통	뇌파 뇌의 CT 및/또는 MRI 혈액 내 칼슘, 인, 마그네슘, 아미노산, 포도당, 납 등의 수치 측정
두개골 기형(예: 봉합사 조기 폐쇄, 소두증, 대두증, 두개골 조기 융합증, 수두증), 뇌 위축, 뇌 기형, 중추신경계 출혈, 종양, 톡소플라스마증으로 인한 두개내 석회화, 거대세포바이러스 감염 또는 결절성 경화증	뇌의 CT 및/또는 MRI TORCH 감염 검사 바이러스에 대한 소변 배양 염색체 분석

교사를 포함한 관련 전문가들과 함께 완전한 개별 프로그램을 개발합니다. 아동의 신경정신 발달을 전문으로 하는 신경과 전문의 또는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사가 운동 기능 장애 아동의 동반 질환 치료에 참여합니다. 언어 치료사, 청각 전문가, 그리고 청각학자는 언어 발달 지연이나 청력 손실이 의심되는 경우 도움을 제공합니다. 영양사는 영양실조 치료를 도울 수 있으며, 사회복지사는 외부 세계와의 고립을 줄일 수 있습니다. 우울증과 같은 동반 정신 질환이 있는 경우, 정신지체가 없는 아동에게 사용되는 것과 유사한 용량의 적절한 향정신성 약물을 처방할 수 있습니다. 행동 치료와 아동의 환경 변화 없이 향정신성 약물을 사용하는 것은 거의 효과가 없습니다.

아동이 집에서 생활하고 지역 사회에서 고립되지 않도록 모든 노력을 기울여야 합니다. 가정 환경은 아동에게 유리할 수도 있고 불리할 수도 있습니다. 가족은 아동의 일상 생활에 대한 심리적 지원과 도움을 받을 수 있는데, 여기에는 어린이집, 방문 보조원, 휴식 서비스 등이 포함됩니다. 생활 환경은 아동의 자립을 장려하고 이러한 목표를 달성하는 데 필요한 기술 학습을 지원해야 합니다. 가능하다면 아동은 정신지체가 없는 또래 친구들과 함께 적절하게 설치된 어린이집이나 학교에 다녀야 합니다. 미국의 특수교육법인 장애인교육법(IDEA)은 모든 장애 아동이 적절한 교육 기회를 제공받아야 하며, 장애 아동을 위한 교육 프로그램은 최대한 제한을 최소화해야 하고, 학교 및 지역 사회 생활에 최대한 참여할 수 있도록 보장해야 한다고 규정하고 있습니다. 정신지체 아동이 성인이 되면 다양한 주택과 취업 옵션이 제공됩니다. 정신지체 아동이 거주하고 일하던 대규모 시설은 이제 그들의 기능적 능력과 요구를 충족하는 소규모 집단 주택이나 개인 아파트로 대체되고 있습니다.

경증에서 중등도의 지적 장애가 있는 많은 사람들은 스스로 생계를 유지하고, 독립적으로 생활하며, 기본적인 지적 능력이 필요한 직업에서 성공할 수 있습니다. 장애의 원인에 따라 기대 수명은 단축될 수 있지만, 의료 서비스는 모든 유형의 지적 장애가 있는 사람들의 장기적인 건강 결과를 향상시킵니다. 중증 지적 장애가 있는 사람들은 일반적으로 평생 동안의 돌봄과 지원이 필요합니다. 장애가 심하고 거동이 어려울수록 사망 위험이 높아집니다.

정신지체 - 치료

정신지체 예방

의학적 유전 상담을 통해, 특정 유형의 정신지체 유전 질환으로 인해 아픈 아이를 낳을 위험이 높은 경우 임신의 바람직하지 않은 면에 대한 권고를 제공할 수 있습니다. 임신 14-16주차에 양수천자를 이용한 산전 진단을 통해 대사 질환(호모시스틴뇨증, 단풍당뇨병, 점액다당증)이 확인되면, 염색체 이상 위험이 있는 경우 임신 중절을 권고할 수 있습니다.

의학적 유전 상담을 통해 정신지체 자녀를 가질 위험이 높은 부부는 잠재적 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀가 정신지체 진단을 받을 경우, 원인을 파악함으로써 가족은 향후 정신지체 자녀를 가질 가능성에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

고위험군 부부는 임신 중절 및 이후 가족 계획 수립을 위해 산전 검사를 받는 경우가 많습니다. 양수천자 또는 융모막 융모 채취는 유전성 대사 및 염색체 이상, 보인자 상태, 중추신경계 기형(예: 신경관 결손, 무뇌증)을 진단할 수 있습니다. 초음파 검사 또한 중추신경계 기형을 진단할 수 있습니다. 모체 알파태아단백 검사는 신경관 결손, 다운 증후군 및 기타 질환을 선별하는 좋은 검사입니다. 양수천자는 35세 이상의 모든 임산부(다운 증후군 자녀를 가질 위험이 높으므로)와 선천성 대사 장애 가족력이 있는 여성에게 권장됩니다.

풍진 예방 접종으로 선천성 풍진은 정신지체의 원인에서 사실상 사라졌습니다. 거대세포바이러스 감염 예방 접종은 현재 개발 중입니다. 지속적인 개선과 산부인과 및 신생아 관리의 접근성 향상, 그리고 신생아 용혈성 질환 예방 및 치료를 위한 교환수혈과 Rh _o (D) 면역글로불린의 사용으로 정신지체 발생률은 감소하고 있습니다. 극소 저체중 출생아의 생존율 향상은 유지되지만, 정신지체 발생률은 변함이 없습니다.

정신지체의 예후

예후는 정신지체의 병인병리학적 변이와 양육의 사회심리학적 조건에 따라 달라집니다.

정신지체가 질병의 한 증상일 뿐인 진행성 형태의 경우, 대부분의 경우 예후가 좋지 않습니다. 특정 단계에서 정신 발달이 멈추고, 후천적으로 습득한 운동 및 정신 기능이 점진적으로 붕괴됩니다. 유년기나 청소년기에 동반되는 감염으로 사망합니다.

비진행성 정신지체는 긍정적 진화적 역동성을 특징으로 하며, 정신 기능의 발달은 느리지만 점진적으로 진행되는 반면, 고차원적 인지 활동인 일반화와 추상화에서 가장 큰 지연을 보입니다. 사회심리학적 요인(가족 환경, 복잡한 병리학적 장애의 유무, 훈련의 시기적절성 및 적절성, 작업 기술 습득)이 중요한 역할을 합니다.

정신 장애가 복잡하지 않은 경미한 정신 지체의 경우, 성인이 되어서도 추상적-논리적 수준에서 특별한 요구를 하지 않는 환경에 적응하는 것이 가능합니다.

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