레베르의 무모증: 원인, 증상, 진단, 치료

레버 선천성 흑암시는 출생 직후부터 관찰되는 색소성 망막염(일반화된 형태)의 가장 심각한 증상입니다. 전신적 증상을 보이는 매우 드물고 심각한 질환입니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

레버 아마우로시스의 원인은 무엇입니까?

이 질병의 원인은 색소 상피 세포와 광수용체의 분화가 부족하기 때문입니다.

이 질환은 상염색체 열성 유전으로 더 흔하게 전파되며, 최근 로돕신 유전자 돌연변이를 포함한 두 가지 유전자와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 레버 흑암시는 현재 간상세포와 원추세포에 영향을 미치는 이질적인 질환군으로 간주됩니다.

레버 아마우로시스의 증상

주요 증상: 중심 시력 소실, 기록 불가능하거나 매우 낮은 ERG, 안진. 선천성 레버 흑암시는 환자에서 발견되는 증상(사시, 원뿔 각막, 고도 원시, 신경 및 신경근 질환, 청력 손실, 정신 지체)이 다른 전신 질환에서도 나타날 수 있기 때문에 진단이 매우 어렵습니다. 선천성 레버 흑암시는 출생 시 또는 생후 몇 개월 이내에 실명으로 나타납니다. 많은 소아에서 시력은 밝은 조명에서 호전됩니다.

이 질환에서 아이들은 실명으로 태어나거나 약 10세에 시력을 잃습니다. 대부분의 부모는 생후 첫 3-4개월 동안 자녀가 사물을 응시하거나 빛에 반응하는 능력이 없고, 실명으로 태어난 아이들의 전형적인 안구 증상인 방황하는 시선과 안진이 생후 첫 몇 달 동안 이미 나타납니다. 유아의 경우 안저는 정상적으로 보일 수 있지만 시간이 지남에 따라 필연적으로 병리학적 변화가 나타납니다. 안구 증상에는 과색소 침착에서 비색소 염후추 병변으로 눈의 후극에 다양한 색소 변화, 망막 색소 이동 및 색소 군집, 색소 상피와 맥락막 모세혈관의 위축, 그리고 덜 흔하게는 망막 주변부와 중앙 주변에 여러 개의 고르지 않게 분포된 황백색 반점이 포함됩니다. 레버 흑내장 환자 거의 모두 8~10세에 안저 주변에 골체 형태의 색소 침착이 발견되지만, 이러한 침착은 매우 작아 풍진 발진과 유사할 수 있습니다. 시신경 유두는 대개 창백하고 망막 혈관은 좁아집니다. 안저의 변화는 대개 진행되지만, 일반적인 색소 망막염과 달리 기능적 변화(시력, 시야, 망막전위도)는 초기 검사 시와 동일하게 유지됩니다. 시간이 지남에 따라, 15년이 지나면 레버 흑내장 환자는 원뿔각막으로 발전할 수 있습니다.

레버 흑암시증의 진단

현미경 검사 결과, 검안경으로 관찰 가능한 백색 반점에 해당하는 부위에 광수용체와 대식세포의 외부 절편으로 구성된 망막하 봉입체가 관찰됩니다. 간상세포의 외부 절편은 존재하지 않고, 변형된 원뿔세포가 소수 보존되어 있으며, 다른 세포 구성 요소는 미분화된 광수용체와 색소 상피의 배아 세포입니다.

시력에 대한 예후가 상당히 좋은 우성 시신경 위축증과 풍진 및 선천성 매독에서도 유사한 변화가 있을 경우 감별 진단을 실시합니다.

감별 진단의 기준이 되는 레버 선천성 흑암시의 주요 증상은 ERG가 기록 불가능하거나 상당히 정상 이하인 반면, 시신경 위축, 매독, 풍진의 경우 ERG는 정상 또는 정상 이하입니다. 레버 선천성 흑암시에서는 다양한 광범위한 신경계 및 신경퇴행성 질환, 뇌 위축, 정신 지체, 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 그러나 레버 선천성 흑암시 아동의 지능 발달은 정상일 수 있습니다.

레버 흑암시에 대한 진단 기준:

• 동공 반사가 느리거나 전혀 없습니다.

• 시력이 좋지 않더라도 안저에 변화가 없을 수도 있습니다.
• 가장 흔한 증상은 주변 맥락망막 위축과 색소 재분포 영역입니다.
• 기타 증상으로는 유두부종, 소금-후추 변화, 확산성 백반증, 황반부 색소침착증, 원형 황반부 병변이 있습니다.
• 시신경 유두의 창백함과 세동맥의 구경 감소가 검안경 검사 소견과 동시에 나타난다.

기타 안과 증상:

• 원시, 원뿔각막, 각막구형각막.
• 백내장은 20대에 발생할 수 있습니다.
• 안진, 눈동자의 움직임이 엉뚱하고, 사시.
• 특징적인 증상은 안구혀굴증후군으로, 안구를 자주 비비면 안구후퇴증이 발생하고 안와 지방 조직이 흡수됩니다.

안저가 정상이더라도 초기 단계에서는 전기망막도 검사가 기록되지 않는 경우가 많습니다.

예후는 매우 나쁩니다. 정신지체, 난청, 간질, 중추신경계 및 신장 이상, 선천성 골격 기형, 내분비계 기능 장애가 동반될 수 있습니다.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]