다빈-존슨 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

듀빈-존슨 증후군은 간헐적인 황달과 함께 주로 결합 빌리루빈 수치가 상승하고 빌리리빈뇨증이 나타나는 만성 양성 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 주로 중동의 이란계 유대인들에게서 흔히 발생합니다.

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듀빈-존슨 증후군의 원인

듀빈-존슨 증후군(간세포 내 색소 미확인을 동반한 가족성 만성 특발성 황달)의 기전은 간세포의 선천적 배설 기능 장애(미세소체 후 간세포 황달)입니다. 이 경우 간세포에서 빌리루빈 배설이 저해되어 정상 빌리루빈이 혈액으로 역류(결합형 고빌리루빈혈증 발생)됩니다. 빌리루빈 배설 장애와 함께 브롬설팔레인, 로즈 벵갈, 담낭조영제 배설 장애가 발생합니다. 담즙산 배설에는 장애가 없습니다.

듀빈-존슨 증후군의 특징은 간세포의 세포질에 상당량의 짙은 갈색 색소가 담관 주위로 침착되는 것입니다. 육안적으로 간의 색깔은 청록색에서 거의 검은색에 가깝습니다. 색소의 종류는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. AF 블루거(1984)는 멜라닌이 그 기저 물질이라고 제안했습니다.

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듀빈-존슨 증후군의 증상

이 질환은 임신 중이나 경구 피임약 복용 중 황달로 처음 나타날 수 있습니다(두 질환 모두 간의 배설 기능 저하를 유발합니다). 예후는 양호합니다.

다음 증상은 듀빈-존슨 증후군의 특징입니다.

• 이 질병은 상염색체 우성 유전 방식으로 전염됩니다.
• 남자들은 더 자주 아플 때가 있다.
• 이 질병의 첫 임상 증상은 출생부터 25세 사이에 나타납니다.
• 이 질병의 주요 증상은 만성적이거나 간헐적인 황달이며, 뚜렷하게 나타나지 않습니다.
• 황달은 피로, 메스꺼움, 식욕 부진, 때로는 복통을 동반합니다. 드물게는 피부의 가벼운 가려움증이 나타날 수 있습니다.
• 혈액 내 빌리루빈 함량은 결합(직접) 분획의 우세한 증가로 인해 20~50 μmol/l(드물게 80~90 μmol/l까지)로 증가합니다.
• 빌리루빈뇨증이 관찰되고, 소변의 색깔이 어둡습니다.
• 대부분의 환자의 간은 커지지 않지만 가끔 1~2cm 커지는 경우가 있습니다.
• 브롬술팔레인 검사와 방사성동위원소 간조직검사는 간의 배설 기능에 급격한 장애를 나타냈습니다. 다른 간 기능 검사 결과는 크게 변하지 않았습니다.
• 담관의 X선 검사는 조영제가 없거나 조영제가 담관과 방광에 늦게 약하게 채워진 것이 특징입니다.
• 혈액 수치에 변화가 없음
• 간세포 용해 증후군은 일반적이지 않습니다.

듀빈-존슨 증후군은 만성적이며 경과가 양호합니다. 질병 악화는 동반 감염, 과로, 정신·정서적 스트레스, 음주, 단백동화 스테로이드, 그리고 수술과 관련이 있습니다. 듀빈-존슨 증후군은 담석증으로 인해 악화되는 경우가 많습니다.