다낭 신질환

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환, 성인, 또는 더 일반적으로 호출되면, 성인 다낭성 신장 질환은 모두 신장에 여러 개의 낭종의 존재에 의해 특징으로하는 상속 신장 질환입니다. 

[1], [2], [3], [4], [5]

역학

이것은 다낭성 신장 질환에서 가장 흔한 병리학입니다. 인구의 빈도는 약 1 : 1000이며, 이는 러시아 및 미국과 같은 국가에서 연간 6,000 건의 새로운 질병 사례를 탐지하는 것과 상응합니다. 다낭성 신장 질환 환자의 압도적 인 다수가 신부전을 일으 킵니다. 만성 혈액 투석으로 치료받은 uremia 환자 중 다낭성 신장 질환 환자의 평균 신장은 8-10 %였다.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

원인 다낭성 신장 질환

성인의 다낭 신질환은 상 염색체 우성 유형에 의해 유전되는 유전 적으로 결정되는 질병입니다. 즉, 부모가 다낭성 신장 질환으로 고통받는 어린이에게서이 질병이 발병 할 확률은 50 %입니다. 아버지 나 어머니가 병리학 적 유전자의 운반자인지 여부에 따라 질병의 상속에는 차이가 없다. 비슷하게,이 질병은 소년과 소녀들에게 똑같이 종종 전달됩니다.

현재 우리는 다낭성 신장 질환 유전자 돌연변이의 세 가지 변종 정의 : 상속 다낭 유전자 1 형 환자의 80-85% - 16 번 염색체의 짧은 팔에 PKD1 돌연변이를; 10-15 %의 경우 다 염증 2 형 유전자가 존재합니다 - PKD2 변이가 4 번 염색체에 있습니다. 5 ~ 10 %의 환자가 새로운 (새로 발견되었지만 해독되지 않은) 유전자 변이로 진단됩니다. 유전자 질환의 현지화는 다낭성 성인의 자연 경과에 영향을 다낭성 유리한의 2 층과 3 종류와 말기 신부전의 개발 70 년 후 발생하면서 1 유형, 신부전의 개발의 빠른 속도를 볼에.

성인에서 다낭성 신장 질환은 어떻게 발생하며 현재의 낭종 형성 메커니즘은 명확하게 결정되지 않았습니다.

낭종 형성의 기저에있는 세포 메커니즘에 대한 활발한 연구 결과로이 과정에서 다음과 같은 주요 연결 고리가 확인되었다 :

• 그들의 방해, 확장 및 intracanal 압력 증가로 이어지는 tubule 세포의 확산;
• 유전체는 세관의 기저막의 확장 성을 손상시켜 정상적인 혈관 내부 압력에서도 세뇨관의 팽창을 초래한다.
• 과도한 결과적 낭종에 나트륨 유입대로 위반 나트륨 펌프의 극성에 접속 될 수 유체 축적 아니라 혈액뿐만 아니라 상피 세포 낭종에게 유체의 축적에 기여할 중성 지방 세포를 생산한다.

이 요인은 다낭성 신장 질환의 개발을 유발 것을 알 수있다. 이러한 화학 물질과 마약 물질 :. 살충제, 식품 방부제, 디 페닐 아민, 모든 항산화 제 중, 리튬 준비는 알록 산 및 스트렙토, 다낭 유전자 효과 상기 요인을 가진 환자 등 항암 약물을 포함한 시스플라틴의 숫자는 임상의 초기 개발을 나타내 질병의 증상.

[13], [14], [15], [16]

조짐 다낭성 신장 질환

다낭성 신장의 증상은 신장 및 신장 외로 구분됩니다.

성인에서 다낭성 신장 질환의 신 증상

• 복강 내 급성 및 영구적 인 통증.
• Hematuria  (마이크로 또는 macrohematuria).
• 동맥 고혈압.
• 요로 감염 (방광, 신장 실질, 낭종).
• 신장 결석.
• Nefromgegalia.
• 신부전.

진단 다낭성 신장 질환

질병의 전형적인 임상 증상과 소변의 변화의 식별에 기초 넣어 "성인 다낭성 신장"의 진단  고혈압 신장 질환의 가족력이있는 환자, 신부전. 환자의 임상 검진 진단을 확정합니다 - 확장 된 결절성 신장의 촉지 (40cm에 도달 할 수 있음) 및 도구 연구 데이터를 확인합니다. 이 질병의 도구 진단의 중심에는 다낭성 신장 질환의 주요 임상 지표 인 신장의 낭종 탐지가 있습니다.

[17], [18], [19], [20], [21]

치료 다낭성 신장 질환

현재 성인에서 다낭성 신장 질환은 치료되지 않습니다. 최근 몇 년 사이 (2000 년 초), 신 생물 과정의 관점에서이 병리학을 고려한 치료에 대한 병원성 접근법을 개발하려는 시도가있어왔다. 실험 다낭성 항암제 (파클리탁셀) 및 티로신 키나제 억제제, 세포 증식을 억제 쥐의 치료, 억제 가능 kistoobrazovanie 및 포낭 감소되었다. 이러한 치료 방법은 실험에서 테스트되었으며 아직 임상 실습에 도입되지 않았습니다.