소아에서의 다낭 신질환

또한 다낭성 신장 질환 다낭성 어린이나 신장의 자녀로 알려진 염색체 열성 다낭성 질환, 신장과 문맥 주위 섬유화 모두에서 여러 개의 낭종의 발전을 특징으로 신생아 나 유아의 유전 질환이다.

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역학

소아에서 발생하는 다낭 신질환은 매우 드문 질환으로 1 : 6000-1 : 40,000 명의 신생아입니다. 어린이의 다낭성 신장 질환은 상 염색체 열성 통로를 통해 유전됩니다. 유전자 손상의 지역화는 아직 확립되지 않았다.

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원인 소아에서 다낭성 신장 질환

신생아에서 질병의 발달과 함께 원위 tubules 및 수집 튜브의 영역에서 낭종이 형성됩니다. 신사 구체, 간질 간질, 꽃받침, 골반 및 요관은 손상되지 않습니다. 결과적으로 신장 피질 영역의 반경은 큰 낭종을 나타내어 신장의 크기가 급격히 증가합니다. 병리학 적 과정이 나중에 발생하면 어린 시절에 낭종의 수와 크기가 감소합니다. 신장 이외에도 간은 병리학 적 과정에 관여합니다. 형태 학적 검사는 간내 담도의 확장을 보여 주며, 우회로 주위의 섬유화를 보여줍니다. 소아에서 다낭성 신장의 원인과 병인은 적절하게 연구되지 않았다.

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조짐 소아에서 다낭성 신장 질환

어린이의 연령에 따라 다낭성 신장 질환의 첫 증상이 나타 났으며, 주 산기, 신생아, 조기 아동 및 청소년의 네 가지 그룹이 확인되었습니다. 이 그룹은 임상 양상과 질병의 예후에있어 유의미한 차이가 있습니다. 신생아의 주 산기 및 신생아 발병과 함께 신장 조직의 90 %가 낭종으로 대체되어 신장이 급격히 증가하고 그에 따라 위장이 증가합니다. 소아는 급격히 진행되는 신부전을 일으키지 만, 사망 원인은 출생 후 며칠 이내에 발생하며 폐 저형성 및 기흉으로 인한 호흡 곤란 증후군입니다.

유아기 (3 ~ 6 개월) 및 청소년기 (6 개월에서 5 세까지)의 다낭성 신장의 발달과 함께 낭종의 수가 훨씬 적지 만 간 병리의 징후가 나타납니다. 이 아이들에서 임상 시험은 신장, 간장의 크기가 증가하고 종종 간세포 비대 증을 나타냅니다. 소아에서 다낭성 신장 질환의 가장 흔한 증상은 지속적인  고동맥 고혈압, 요로 감염입니다. 점차적으로 신장 기능 장애, 신장 기능 장애, 빈혈 발병, 골관절염 및 어린이 성장 지연으로 나타납니다. 동시에, 식도 및 위장관 출혈, 문맥압 항진의 발달로 인해 종종 복잡 해지는 간 섬유화의 증상이 있습니다.

조산아 및 유년기 환자의 예후는 신생아 또는 주 산기 군의 어린이보다 유의하게 우수합니다. 질병의 발병 후 2 ~ 5 년 내에 사망합니다. 최근의 연구에서, 적극적인 증상 치료를 통해, 생후 78 개월까지 살아남은 어린이는 15 세의 나이를 경험하는 것으로 나타났습니다. 다낭성 신장 질환이있는 소아의 사망 원인은 신부전 또는 간부전 합병증입니다.

진단 소아에서 다낭성 신장 질환

소아의 다낭성 신장의 진단은 전형적인 임상 증상을 바탕으로하며 초음파, 신티그라피 및 신장과 간 CT의 도구 검사 데이터를 통해 진단이 확정됩니다  . 종종, 간경변 생검은 간 병리를 명확히하기 위해 사용됩니다.

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치료 소아에서 다낭성 신장 질환

다낭성 신장의 특별한 치료는 결석입니다. 유아기 또는 청소년기에 발달함에 따라 신장 및 간부전의 진행을 억제하기위한 치료 조치가 취해지고 있습니다. 이와 관련하여, 초점은 동맥 고혈압 및 요로 감염의 치료에 있습니다. 진행성 만성 신부전의 치료는 일반적으로 받아 들여지며 특별한 특징이 없습니다 (만성 신부전 참조). 주변 경변증 (문맥압 항진증)의 합병증이 발생함에 따라 최근 몇 년간 포트 코 발 (portocaval) 또는 비장 동맥 (spenorenal shunting)이 성공적으로 사용되었습니다. 만성 신부전 및 심한 신부전 환자는 간 이식과 신장 이식을 병행하는 것이 좋습니다.