소아 다낭성 신장 질환

상염색체 열성 다낭성 신장 질환은 소아 다낭성 신장 질환 또는 다낭성 신장 질환이라고도 불리며, 양쪽 신장에 여러 개의 낭종이 생기고 문맥 주위 섬유증이 나타나는 것을 특징으로 하는 신생아 또는 어린아이의 유전성 질환입니다.

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역학

소아 다낭성 신장 질환은 매우 드문 질환으로, 출생아 6,000명당 1명에서 40,000명당 1명꼴로 발생합니다. 소아 다낭성 신장 질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 유전자 손상의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.

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원인 소아 다낭성 신장 질환

신생아에서 질병이 진행됨에 따라 원위세뇨관과 집합관 부위에 낭종이 형성됩니다. 신사구체, 세뇨관간질, 배뇨관, 신우, 요관은 그대로 유지됩니다. 결과적으로 신피질 부위의 요골을 따라 큰 낭종이 발견되어 신장 크기가 급격히 증가합니다. 병리학적 과정이 후기, 즉 유아기에 진행되면 낭종의 수와 크기가 모두 감소합니다. 신장 외에도 간도 병리학적 과정에 관여합니다. 형태학적 검사에서 간내 담관이 확장되어 문맥 주위 섬유화가 관찰됩니다. 소아에서 다낭성 신장 질환의 원인과 병인에 대한 연구는 아직 충분히 이루어지지 않았습니다.

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조짐 소아 다낭성 신장 질환

소아 다낭성 신장 질환의 첫 증상이 나타난 연령에 따라 주산기, 신생아, 영유아기, 청소년기 등 네 가지 그룹으로 구분됩니다. 각 그룹은 질병의 임상 양상과 예후가 상당히 다릅니다. 신생아의 주산기 및 신생아 발달 과정에서 신장 조직의 90%가 낭종으로 대체되어 신장이 급격히 증가하고, 그에 따라 복부 용적이 증가합니다. 소아의 경우, 급속도로 진행되는 신부전이 발견되지만, 사망 원인(출생 후 며칠 이내에 발생)은 폐 저형성증과 기흉으로 인한 호흡곤란 증후군입니다.

유아기(3~6개월)와 청소년기(6개월~5세) 소아의 다낭성 신장 질환 발생 시, 낭종의 수는 현저히 적지만 간 병리 징후가 나타납니다. 이러한 소아의 임상 검사에서 신장, 간, 그리고 종종 간비장비대가 증가합니다. 소아 다낭성 신장 질환의 가장 흔한 증상은 지속적인 고동맥 고혈압 과 요로 감염입니다. 신부전은 점진적으로 진행되며, 신장의 정화 기능 저하, 빈혈, 골이영양증, 그리고 소아의 심각한 성장 지연으로 나타납니다. 동시에 간 섬유화 증상이 관찰되며, 이는 종종 식도 및 위장관 출혈, 문맥 고혈압으로 인해 악화됩니다.

조기 아동 및 청소년 환자의 예후는 신생아 또는 주산기 아동보다 훨씬 좋습니다. 질병 발병 후 2~15년 안에 사망합니다. 최근 연구에 따르면 적극적인 대증 치료를 통해 생후 78개월을 생존한 아동은 15세까지 생존하는 것으로 나타났습니다. 다낭성 신장 질환 아동의 사망 원인은 신부전 또는 간부전 합병증입니다.

진단 소아 다낭성 신장 질환

소아 다낭성 신장 질환 진단은 질환의 전형적인 임상 양상을 바탕으로 하며, 초음파, 신티그래피, 신장 및 간의 CT 검사 등 기기 검사 결과를 통해 확진합니다. 간 병리학적 소견을 명확히 하기 위해 간 천자 생검을 시행하는 경우가 많습니다.

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치료 소아 다낭성 신장 질환

소아 다낭성 신장 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 유아기나 청소년기에 발병하는 경우, 치료는 신부전 및 간부전의 진행을 늦추는 데 중점을 둡니다. 이와 관련하여, 동맥 고혈압 및 요로 감염 치료에 중점을 둡니다. 진행된 만성 신부전의 치료는 일반적으로 인정되며 특별한 특징이 없습니다("만성 신부전" 참조). 문맥주위 간경변(문맥 고혈압) 합병증 발생 시, 최근 몇 년 동안 문맥 대정맥 단락 또는 비장신 단락술이 성공적으로 시행되어 왔습니다. 말기 만성 신부전 및 중증 신부전 환자에게는 간 이식과 신장 이식의 병행이 권장됩니다.