어린이 질병 (소아과)

용혈성 요독 증후군은 Gasser et al. 혈소판 감소증과 급성 신부전증의 병인이 특징 인 1955 년에 45-60 %의 치사가 치명적인 결과를 보였습니다.

이형 접합체에서 적혈구의 포도당 - 인산염 이성화 효소의 활성은 정상의 40-60 %이며 질병은 무증상입니다. 동형 접합체에서 효소의 활성은 정상의 14-30 %이며, 질병은 용혈성 빈혈의 형태로 진행됩니다. 이 질병의 첫 증상은 이미 신생아 기에서 관찰 될 수 있습니다 - 황달, 빈혈, 비장 비대증.

Fanconi 빈혈증은 1927 년 스위스 소아과 귀도 판 코니 (Agio Fanconi)에 의해 처음으로 기술되었으며, 그는 pancytopenia와 신체적 결함을 가진 3 명의 형제를보고했다. "Fanconi 빈혈증"이라는 용어는 Fanconi의 가족 빈혈과 선천성 육체 기형과의 조합을 언급하기 위해 1931 년 Negeli에 의해 제안되었습니다.