에피스파디아 및 방광 위축증 - 정보 개요

"요도상과외반증" 군의 기형은 단일 원인에 의해 발생하는 여러 기형과 방광 및 요도의 적어도 일부의 복측 표면에 발생하는 기형이 복합적으로 나타나는 질환입니다. 이 정의는 1996년 Gerhardt와 Jaffe에 의해 제안되었습니다. 이 기형의 증상은 배설강 외반증부터 유두상 요도상과까지 다양합니다. 방광의 전형적인 외반증은 하복부의 전벽과 전벽이 없는 상태에서 나타납니다. 이 질환은 요도상과 치골결합의 발산을 동반하며, 고환의 저발육, 은고환, 한두 개의 해면체 무형성증, 남아의 전립선 저형성증, 여아의 다양한 생식기 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 이 기형은 대부분 "요도상과외반증" 복합증으로 정의되며, 다음과 같은 병리학적 상태를 포함합니다.

• 에피스파디아스;
• 부분 외반증
• 고전적 외반증;
• 총배설강 외반증
• 외반증 변종.

공식적으로, 외반증은 1597년 그라펜베르크에 의해 선천적 결함으로 처음 자세히 기술되었지만, 이 이상에 대한 언급은 기원전 2천 년 전의 아시리아 점토판에서 발견되었습니다. 결함에 대한 수술적 치료의 첫 시도는 19세기 중반에 이루어졌습니다. 외과의는 방광과 시그모이드 결장 사이에 통상적인 문합술을 만들었지만, 소수의 환자에서만 소변을 직장으로 효과적으로 유도하고 전복벽의 결함을 숨길 수 있었습니다. 최초의 성공적인 수술 중 하나는 에어스가 수행했습니다. 그는 노출된 점막을 덮고 자극과 관련된 통증을 줄이는 데 성공했습니다. 1906년 트렌델렌부르크는 항역류 요관 시그모이드 문합술과 함께 방광 절제술을 수행하여 방광을 닫으려고 시도했습니다.

1942년 영은 방광 성형수술을 통한 소변 자제라는 첫 번째 성공을 보고했습니다. 두 번째 단계에서는 방광 셰이크를 관 모양으로 만들었고, 소녀는 3시간 동안 소변을 보지 못했습니다. 그러나 1950년대까지 대부분의 외과의들은 외반증을 교정하기 위해 방광 절제술과 장 우회술을 선호했습니다.

양측 장골 절골술과 방광 전환술을 병행하는 것은 1954년 슐츠에 의해 보고되었습니다. 방광 카테터 제거 일주일 후, 소녀는 배뇨를 할 수 있게 되었습니다. 따라서 양측 장골 절골술을 통한 치골 접근은 비뇨생식기 격막 근육을 포함하는 배뇨 조절 기전의 기능을 더욱 향상시킵니다. 이후 방광 전환술은 더욱 보편화되었는데, 특히 방광 전환술 후 재발성 신우신염과 진행성 만성 신부전이 다수 보고된 이후 더욱 그렇습니다. 그러나 방광 외반증 환자에서 적절한 배뇨 조절 기전을 확립하는 것은 여전히 매우 어려운 과제로 남아 있습니다.

최근 수십 년 동안 단계적 재건술이 널리 시행되었습니다. 생후 첫 며칠 동안의 성형수술은 절골술 없이 치골을 축소하고 점막의 이형성 변화를 줄입니다. 1~2세 아동의 경우, 요도 성형수술과 음경 교정술을 요도 상열 교정술과 함께 시행합니다. 이러한 시술은 방광의 성장을 촉진하여 경부 성형술에 필수적입니다. 요관을 배뇨근 저부에 항역류 이식하는 것과 병행하여 경부를 재건하면 방광의 용적이 증가하고, 단계적 치료가 끝날 무렵 환자는 대개 소변을 참습니다.

1999년, 그레이디와 미첼은 신생아의 음경 및 요도 성형수술과 일차 성형수술을 병행하는 방안을 제안했습니다. 그러나 수술 횟수와 기간이 크게 증가하면서 이 방법은 널리 보급되지 못했습니다.

따라서 "상방요도외반증" 복합증에 대한 현대적 치료 단계는 외과의가 신장 및 성 기능을 손상시키지 않고도 적절한 소변 조절과 정상적인 생식기 모양을 형성하고자 하는 욕구와 관련이 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

역학

외반증의 발생률은 출생아 1만 명당 1명에서 5만 명당 1명입니다. 부모 중 한 명에게 외반증이 있는 경우 자녀에게 외반증이 발생할 가능성이 높아집니다. 요약 통계에 따르면, 2,500명의 형제자매 중 9명이 외반증이 발생했으며, 기형을 가진 자녀를 가질 위험은 3.6%입니다. 외반증이 있는 부모에게서 태어난 215명의 자녀 중 3명(신생아 70명당 1명)이 외반증을 유전받았습니다.

다른 자료에 따르면, 102명의 환자 중 이 기형을 가진 부모가 있었거나 이후 자녀를 둔 사람은 없었습니다. 데이터 불일치의 원인은 명확하지 않습니다. 그러나 이 기형을 가진 사람이 있는 가족에서 외반증 자녀를 가질 위험은 약 3%인 것으로 나타났습니다. 남아와 여아의 고전적 외반증 비율은 각각 2.7:1입니다.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]