스타가 르트 병

스타 르가 르트 병 (zheltopyatnistoe 안저, zheltopyatnistaya 영양 장애) - 색소 상피 세포에서 시작 10 ~ 20 세에 시력 양자 감소를 나타내 망막의 황반부의 변성.

Stargardt의 질병은 K. Stargardt가 20 세기 초반에 묘사했습니다. 다형성의 검안경 화상을 가진 황반부의 유전병으로서 : "부서진 청동", "황소 눈", 맥락막의 위축 등.

위치 클로닝에 의해, ABCR이라고 불리는 광 수용체에서 발현 된 스타가 르트 병 유전자의 주요 궤적이 결정되었다. Stargardt 병의 상 염색체 우성 유전형에서는 염색체 13q와 6ql4에서 변이 된 유전자의 위치가 확립되었다.

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스타가 르트 병의 증상 및 진단

최근 몇 년 동안 실시 유전 연구의 결과는 임상 사진의 차이에도 불구하고, 색소 성 망막염, 스타 르가 르트 병, 안저 zheltopyatnistoe 나이와 관련된 황반 변성, 대립 유전자 질환의 궤적 ABCR있는 것을 나타냅니다.

"황소의 눈"현상은 검안경으로 볼 수 있으며, 넓은 범위의 저 색소 침착 색으로 둘러 쌓인 어두운 중심에 과다 색소 침착 반지가 이어집니다. 정상적인 배경에서 "완고한 눈"이라는 전형적인 현상을 보이는 PHAG에서, 형광이없는 구역 또는 보이는 choriocapillaries가있는 hypofluorescence 구역이 드러난다. 조직 학적으로 안저의 중심부에있는 안료의 양, 망막의 인접한 색소 상피의 위축증, 색소 상피의 위축과 비대의 조합이 증가합니다. 황반부 영역에 형광이 없으면 망막의 lipofuscin 색소 상피 세포에 축적되기 때문에 이는 fluorescein의 화면입니다. Lipofuscin은 또한 lysosomes의 산화 기능을 약화시키고 망막 색소 상피 세포의 pH를 증가시켜 막의 완전성을 잃게합니다.

황반부에는 황색 반점이없는 희귀 한 형태의 변화가 있습니다. 이 경우 황반과 적도 사이에는 다양한 형태의 여러 가지 황색 반점이 보입니다 : 둥글고, 타원형이며, 길다. 서로 분리되거나 병합 될 수 있습니다. 시간이 흐르면서 색상, 모양 및 크기가 다를 수 있습니다. PHAG의 그림도 바뀝니다.과 형광이있는 부위는 저 형광을 나타내며 망막 색소 상피의 위축에 해당합니다.

Stargardt 's disease를 가진 모든 환자에서, 서로 다른 크기의 상대적 또는 절대적인 중심 암점은 과정의 분포에 따라 확인된다. 노란색 반점이있는 영양 장애로 황반부의 변화가 없을 때 시야가 정상일 수 있습니다.

대부분의 환자에서 색맹의 유형에 따라 색각 이상이 변하는데, 적색 - 녹색 색색 이상증이 더 뚜렷합니다. 황색 반점이있는 이영양증으로 색각 이상이 생길 수 있습니다.

Stargardt의 이영양증에서의 공간 콘트라스트 감도는 전체 주파수 범위에서 크게 변하였고 높은 공간 주파수의 영역에서의 평균 결손이 완전히 없어져서 원뿔 모양의 이영양증이 발생했다. 명암 민감도는 망막 중심부에서 6-10 ° 이내에 없다.

Stargardt의 근이영양증과 노란 점액질 이영양증의 초기 단계에서 ERG와 EEG는 정상 범위 내에 머무르며, ERG의 원추형 구성 요소가 감소하고 EOG 매개 변수가 비정상이됩니다. 지역 ERG - 질병의 초기 단계에 이미 비정상적이며 질병이 진행됨에 따라 등록이 취소됩니다.

스타 르가 르트 질환의 감별 진단은 콘 이영양증, 청소년 망막, vitelliformnoy 황반 이영양증, 심한 임신 중독증으로 얻은 약물 이영양증 (예컨대, 망막증 hlorokvinovoy)의 콘로드 앤 막대기, 원뿔의 지배적 인 프로그레시브 황반 이영양증으로 수행되어야한다.

스타가 르트 병 치료

병리학 적으로 근거가있는 치료법은 없습니다. 빛의 피해를 막기 위해 선글라스 착용을 권장합니다.