야맹증: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 정지성 야맹증, 즉 야맹증(야간 시력 결여)은 간상세포의 기능 장애로 인해 발생하는 비진행성 질환입니다. 조직학적 검사에서 광수용체의 구조적 변화는 발견되지 않습니다. 전기생리학적 검사 결과, 정상적인 간상세포 신호가 양극세포에 도달하지 못하여 외망상(시냅스) 층의 일차적 결함이 확인되었습니다. 정지성 야맹증에는 여러 유형이 있으며, ERG로 구분됩니다.

정상적인 안저를 가진 선천성 정지성 야맹증은 상염색체 우성, 상염색체 열성 및 X연관 유전 등 여러 유형의 유전을 특징으로 합니다.

정상 안저

1. 상염색체 우성 선천성 야맹증(누가레형): 원뿔 망막전도도에서 경미한 이상, 간상 망막전도도에서 정상 이하 이상을 보임.
2. 근시가 없는 상염색체 우성 정지성 야맹증(릭스형): 정상 원뿔형 전기망막도.
3. 상염색체 열성 유전 또는 X연관 근시를 동반한 야맹증(슈베르트-보르샤인 유형).

안저 변화를 동반한 선천성 정지성 야맹증. 이 질환에는 상염색체 열성 유전을 보이는 오구시병이 포함되는데, 이 질환은 정지성 선천성 야맹증과는 달리 안저의 변화를 특징으로 하며, 후극부에서 더욱 뚜렷하게 나타나는 황색 금속성 광택을 보입니다. 이러한 배경에서 황반부와 혈관이 두드러지게 보입니다. 3시간의 암순응 후 안저는 정상으로 돌아옵니다(미츠오 현상). 명순응 후 안저는 천천히 금속성 광택을 회복합니다. 암순응을 관찰하면, 정상적인 원뿔 적응과 함께 간상세포 역치가 눈에 띄게 길어지는 것을 확인할 수 있습니다. 로돕신의 농도와 동역학은 정상입니다.

안저의 변화에 따라

1. 오구시병은 상염색체 열성 질환으로, 암순응기가 2~12시간으로 연장되어 정상 간상세포 역치에 도달하는 것을 특징으로 합니다. 안저의 색은 명순응 시 황금빛 갈색에서 템포 순응 시 정상으로 변합니다(미즈오 현상).
2. "백점" 안저는 상염색체 열성 질환으로, 후극에 여러 개의 작은 백황색 점이 나타나며, 중심와와 주변부 확장은 온전합니다. 혈관, 시신경 유두, 주변 시야, 시력은 정상이며, 망막전위도와 안구전위도는 정기 검진 시 비정상일 수 있고, 장기간의 템포 적응 검사 시에는 정상일 수 있습니다.

백점안저는 밤하늘의 별에 비유되는데, 이는 안저의 중간 주변부와 황반 부위에 무수히 많은 희끄무레한 작은 점들이 규칙적으로 위치하기 때문입니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 보입니다. FAG 검사에서 백색점과 관련 없는 과형광 영역이 관찰되는데, 이는 혈관조영술에서는 관찰되지 않습니다.

다른 형태의 정지성 야맹증과는 달리, 백점 안저에서는 간상세포와 원뿔세포 모두에서 시각 색소 재생이 둔화되는 것이 관찰됩니다. 표준 기록 조건에서 ERG의 명시파 및 암시파 a파와 b파의 진폭이 감소합니다. 몇 시간의 암순응 후, 암시 ERG 반응은 천천히 정상으로 돌아갑니다.

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