Kriegler-Nayyar 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

기초 Crigler-Najjar 증후군 (nonhemolytic 핵 황달)는 간세포의 glucuronyl 전이 효소의 완전한 부재 및 빌리루빈 (황달의 마이크로)을 공액 간 절대 무능력에있다. 따라서, 피 접합 빌리루빈 급격히 증가 수준과는 기저핵 (핵 황달)에 영향을 중추 신경계에 대한 독성 효과를 갖는다. 또한 빌리루빈의 독성 효과의 표현으로, 심근, 골격근 및 다른 기관에서 상당한 퇴행성 변화를 발견했다. 간 생검의 연구에서 보통 형태 변화가 감지 할 수없는, 때로는 약간의 지방간, 약간의 문맥 주위 섬유화이다.

[1], [2], [3], [4], [5],

Kriegler-Nayar 증후군의 증상

Kriegler-Nayyar 증후군에는 두 가지 유형이 있습니다.

Kriegler-Nayyar 증후군의 유형은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

• 전염 된 상 염색체 열성;
• 집중 황달은 출생 후 첫 날 동안 발달하며 평생 지속됩니다.
• CNS는 이미 유아기에 나타나며, 토닉 또는 yuyunicheskimi 경련, opisthotonos, athetosis, 안진, 근육 고혈압, 지연 신체적, 정신적 발달에 의해 각성;
• 중증의 고 빌리루빈 혈증 (비공유 빌리루빈의 수준이 정상보다 10-50 배 증가);
• 담즙 만 빌리루빈 흔적 만 발견됩니다.
• 빌리루빈뇨가 없으면 소변과 대변에있는 우로시린 (urrobilin) 체 수가 적다. 대변의 애호가가 가능합니다.
• 페노바르비탈은 혈중 비 결합 된 빌리루빈의 함량을 감소시키지 않습니다.
• 간 기능 (알라닌 아미노 전이 효소, fructose-1-phosphataldolase)을 반영하는 효소 혈액에서의 활성도가 약간 증가 할 수 있습니다.
• 대부분의 환자는 생후 첫해에 사망합니다.

II 유형의 Kriegler-Nayar 증후군은 다음과 같은 특징을 나타냅니다.

• 전염 된 상 염색체 우성 유형;
• 질병의 과정은 더 양성이다;
• 황달은 덜 강렬합니다.
• 혈청에서 비 결합 된 빌리루빈의 함량은 표준보다 5-20 배 높다.
• 신경계 질환은 드물고 경미하며 모두 결석 할 수 있습니다.
• 담즙이 채색되고, 상당한 양의 우로 비노 겐이 대변에서 검출되며;
• 빌리루빈뇨가 없다.
• 페 노바비탈의 사용은 혈청 빌리루빈의 감소로 이어진다.

Kriegler-Nayar 증후군의 유형 1과 2를 구별하는 것이 항상 쉬운 것은 아닙니다. 그것들을 구별하기 위해서, 고성능 액체 크로마토 그래피를 이용하여 빌리루빈 분획의 정의에 의한 페노바르비탈에 의한 처리 효율을 추정하는 것이 가능하다. 또한 이러한 유형은 페노바르비탈 투여 후 담즙 황색 안료의 함량을 결정함으로써 구별 할 수 있습니다. 제 2 형에서는 혈청 빌리루빈 수치와 비공유 빌리루빈의 비율이 감소하고 담즙의 단일 및 이중 결합 함량이 증가한다. 제 1 형에서는 혈청 빌리루빈 수치가 감소하지 않고 담즙에서는 주로 비 접합 된 빌리루빈이 검출됩니다. 외관상으로는, 미래에, 진단은 환자 의 돌연변이 DNA의 시험 관내 발현에 근거 할 것이다 .

Kriegler-Nayar 증후군은 신생아 의 생리 황달과 구별되어야합니다 . 이는 신생아 의 출생시 간 접합 시스템의 성숙이 불충분하기 때문입니다. 이 황달에는 Kriegler-Nayar 증후군과 구별되는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 황달은 생후 둘째 날에 나타나고, 5 일째까지 최대치에 도달하고, 미숙아에서 만기가되면 7-10 일, 10-14 일 동안 치료없이 통과합니다.
• 혈청에서 비 결합 된 빌리루빈의 함량은 시간에 따라 태어난 사람들은 170 μmol / l, 미숙아는 250 μmol / L를 초과하지 않는다.
• 중추 신경계의 병변은 관찰되지 않았다.