갑상선기능저하증은 조직 내 갑상선 호르몬 생성 감소 또는 민감도 저하로 인해 발생하는 임상 증후군입니다. 선천성 갑상선기능저하증과 후천성 갑상선기능저하증으로 구분되며, 조절 기전 장애의 정도에 따라 원발성(갑상선 자체의 병리), 속발성(뇌하수체 질환), 그리고 삼차성(시상하부 질환)으로 구분됩니다.
선천성 원발성 갑상선기능저하증은 신생아 3,500~4,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 선천성 갑상선기능저하증의 초기 증상은 이 질환의 특징적인 병태생리를 나타내지 않으며, 점진적으로 나타나는 여러 징후의 조합만이 완전한 임상 양상을 나타냅니다. 아이들은 종종 체중이 많이 나가며, 질식이 발생할 수 있습니다. 10일 이상 지속되는 황달이 나타나며, 운동 활동이 감소하고, 때로는 수유에 어려움을 겪기도 합니다.
대동맥 전위는 생후 첫 몇 개월 동안 소아에서 가장 흔한 청색형 선천성 심장 기형입니다. 전체 선천성 심장 기형의 12~20%를 차지합니다. 나이가 많은 소아에서는 사망률이 높기 때문에 이 기형의 발생 빈도가 현저히 낮습니다. 대동맥 전위는 남아에서 2~3배 더 흔합니다.
