보체 시스템 결함은 원발성 면역결핍 상태 중 가장 드문 유형(1~3%)입니다. 거의 모든 보체 구성 요소의 유전적 결함이 보고되었습니다. 모든 유전자(프로퍼딘 유전자 제외)는 상염색체에 위치합니다. 가장 흔한 결함은 C2 구성 요소입니다. 보체 시스템 결함은 임상 양상이 다양합니다.
백혈구와 내피세포, 다른 백혈구 및 박테리아 사이의 접착은 감염 부위로의 이동, 세포 간 소통, 염증 반응 형성과 같은 주요 식세포 기능 수행에 필수적입니다. 주요 접착 분자에는 셀렉틴과 인테그린이 포함됩니다. 접착 분자 자체 또는 접착 분자의 신호 전달에 관여하는 단백질의 결함은 식세포의 항감염 반응에 심각한 결함을 초래합니다.
이전에는 만성 육아종성 질환 환자의 골수 이식(BMT)이나 조혈모세포 이식(HSCT)은 상당히 높은 실패율을 동반했습니다. 더욱이, 이는 환자의 이식 전 상태, 특히 진균 감염과 관련이 sufficiency 있는 경우가 많았는데, 이는 GVHD와 더불어 이식 후 사망률에서 주요 부분을 차지하는 것으로 알려져 있습니다.
호중구감소증은 말초혈액 내 순환 호중구 수가 1,500/mcl 미만으로 감소하는 것으로 정의됩니다(생후 2주에서 1세 사이의 영아의 경우 정상 하한치는 1,000/mcl입니다). 호중구가 1,000/mcl 미만으로 감소하면 경증 호중구감소증, 500-1,000/mL은 중등도, 500/mL 미만은 중증 호중구감소증(무과립구증)으로 간주됩니다.
