Hyper-IgM 증후군 (HIGM)은 혈청 면역 글로불린 M의 정상 또는 상승 된 농도와 다른 부류의 면역 글로불린의 현저한 감소 또는 부재로 특징 지어지는 1 차 면역 결핍증의 그룹입니다 (G, A, E). Hyper-IgM 증후군은 희귀 한 면역 결핍증을 말하며 인구의 빈도는 신생아 10 만 명당 1 건을 넘지 않습니다.
CD40 (HIGM3)의 결핍과 관련된 염색체 열성 변형 -이 지금까지 3 관련이없는 가정에서 4 명으로 만 설명 상속의 염색체 열성 모드와 하이퍼 IgM의 증후군 (HIGM3)의 드문 형태이다. CD40 분자 - 종양 괴사 인자 수용체 수퍼 패밀리의 멤버는 구조적 B 림프구, 단핵 식세포, 수지상 속눈썹 활성화 상피 세포에서 발현된다.
CD40L의 일반적인 표현으로 남녀의 환자를 설명 X 연결된 하이퍼 IgM의 증후군의 분자 기준의 발견 등장에 따라, 세균에 대한 감수성 증가,하지만 기회 감염을, 일부 가정의 - 상속의 염색체 열성 모드. 2000 년에, Revy ssoavt. 우리는 활성화 유도 시티 딘 데 아미나 제 (AICDA) 코딩하는 유전자의 돌연변이를 검출하는 하이퍼 IgM 항체 증후군 환자의 그룹의 연구 결과를 발표했다.
약 10 년 전, 돌연변이가 HIGM1 형의 질병의 발달로 이어진 유전자가 발견되었습니다. 1993 년에 CD40 리간드 (CD40L) 유전자의 돌연변이가 Xt 염색체 형태의 과민성 증후군 (hyper-IgM syndrome)의 근본적인 분자 결함이라는 것을 보여주는 다섯 개의 독립적 인 연구 그룹의 결과가 발표되었습니다. Gp39 (CD154) -CD40L 단백질을 코딩하는 유전자는 X 염색체 (Xq26-27)의 긴 팔에 위치해 있습니다. CD40 리간드는 활성화 된 T- 림프구의 표면에서 발현된다.
일시적 유아 저 감마 글로불린 혈증 (transient infant hypogammaglobulinemia, TMG)은 다른 면역 결핍 상태가 제외되는 경우 6 개월 이상의 어린이에서 다른 종류의 면역 글로불린 결핍 유무와 상관없이 IgG 수준의 유의 한 감소로 정의됩니다.
