Gricelli 증후군은 선천적 상 염색체 열성 증후군으로 면역 결핍증과 부분 알부민 병증의 병합으로 Claude Griscelli가 프랑스에서 처음 기술했습니다. 이 증후군의 알비니즘은 멜라닌 세포 (색소가 형성됨)에서 각막 세포로의 멜라노좀 이동을 침해함으로써 발생합니다.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP)은 Epstein-Barr virus-EBV 바이러스에 대한 면역 반응을 저해하는 드문 유전병입니다. XLP는 1969 년 David T. Purtilo 등이 소년이 전염성 단핵구증으로 사망 한 가정을 관찰 한 사람에 의해 처음 발견되었습니다.
원발성 (가족 성 및 산발성) 혈구 세포 성 림프구 갑상샘 경화증은 다양한 민족에서 발생하며 전 세계적으로 확산됩니다. J.Henter에 따르면, 원 혈구 형성 림프구 갑상샘 경화증의 발생률은 15 세 미만의 1,000,000 명당 약 1.2 명 또는 신생아 50,000 명당 약 1 명입니다. 이 지표들은 신생아의 페닐 케톤뇨증이나 갈락토스 혈증의 유병률과 비슷합니다.
면역 염색체 불안정성 마커를이다 실조증-모세 혈관 (A-T) 및 Nijmegen의 파손 증후군 염색체 - Nijmegen의 파손 증후군 (NBS), 함께 블룸 증후군, 색소 성 건피 증 기 염색체 불안정성 증후군 포함. 돌연변이는 A-T 및 NBS의 발전의 원인 유전자는 각각 ATM (운동 실조증-Teleangiectasia 변이 된) 및 NBSl 있습니다.
실조증 - 모세 혈관 확장증은 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 점진적 소뇌 운동 실조증과 모세 혈관 확장증이 acex에 나타나며 종종 피부에 "우유가 든 커피"가 있습니다. 감염에 대한 성향은 매우 현저한 것으로부터 매우 경미한 것으로 다양합니다. 악성 종양, 주로 림프계의 종양이 매우 높습니다.
Nijmegen 파손 증후군은 1981 년에 처음으로 기술되었다. Weemaes CM은 염색체 불안정성을 가진 새로운 증후군이었다. 질병이 소두증 각성, 신체 발달의 지연, 안면 골격의 특정 질환은 피부 컬러 명소 "우유와 커피"여러 고장 (7)와 염색체 (14)는 10 살 소년에서 발견되었다.
Wiskott-Aldrich 사 증후군 (OMIM 번호 301000) (Wiscott - 알드리치 증후군, WAS) - mikrotrombotsitopeniya, 습진 및 면역 결핍 있습니다 주요 증상있는 X-링크 된 질병. 이 질병의 발병률은 신생아 250,000 명 중 약 1 명입니다.
주로 포도상 반복 감염 거친 얼굴 특징, 골격 이상과 같은 증후군의 처음 두 환자에서 설명 글로불린 E. 극적 수준 증가에 의해 특징 이전 작업 증후군 (작업 증후군)이라는 하이퍼 된 IgE 증후군 (HIES) (0MIM 147,060), 1966, Davis와 동료들. 이후로는 유사한 임상 그림 50 사례를 설명하지만, 질병의 발병 기전은 아직 정의되지 않았습니다.
