X연관 림프증식증후군(XLP)은 엡스타인-바 바이러스(EBV)에 대한 면역 반응 저하를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. XLP는 1969년 데이비드 T. 퍼틸로(David T. Purtilo) 등이 남자아이들이 전염성 단핵구증으로 사망한 가족을 관찰하면서 처음 확인되었습니다.
원발성(가족성 및 산발성) 혈구탐식성 림프조직구증은 다양한 인종 집단에서 발생하며 전 세계에 분포합니다. J. Henter에 따르면, 원발성 혈구탐식성 림프조직구증의 발생률은 15세 미만 아동 100만 명당 약 1.2명 또는 신생아 5만 명당 1명입니다. 이 수치는 신생아의 페닐케톤뇨증이나 갈락토스혈증 유병률과 유사합니다.
모세혈관확장성 운동실조증은 환자마다 상당히 다를 수 있습니다. 모든 환자에서 진행성 소뇌 운동실조증과 모세혈관확장증이 나타나며, 피부에 "카페오레" 무늬가 흔하게 나타납니다. 감염 경향은 매우 심한 것부터 매우 중간 정도까지 다양합니다. 악성 신생물, 특히 림프계 종양의 발생률이 매우 높습니다.
나이메헌 파손 증후군은 1981년 위매스 CM에 의해 염색체 불안정성을 동반한 새로운 증후군으로 처음 기술되었습니다. 소두증, 신체 발달 지연, 특정 안면 골격 이상, 카페오레 반점, 그리고 7번과 14번 염색체의 다발성 손상을 특징으로 하는 이 질환은 10세 소년에게서 진단되었습니다.
고IgE 증후군(HIES)(0MIM 147060)은 이전에 잡 증후군(Job syndrome)으로 불렸으며, 주로 포도상구균 감염으로 인한 재발성 감염, 거친 얼굴 생김새, 골격 이상, 그리고 현저하게 증가된 면역글로불린 E 수치를 특징으로 합니다. 이 증후군을 가진 두 명의 환자는 1966년 데이비스(Davis)와 동료들에 의해 처음 보고되었습니다. 그 이후로 유사한 임상 양상을 보이는 50건 이상의 사례가 보고되었지만, 이 질환의 병인은 아직 밝혀지지 않았습니다.
