어린이 경련증

소아과에서는 신체의 칼슘 대사 장애로 인해 신경근의 흥분성이 증가하여 비자발적인 근육 경련과 자발적인 경련이 나타나는 병리학적 경향인 경련성 경련(그리스어로 'tetanos'는 경련을 의미)을 소아 경련증으로 정의하는 경우가 많습니다.

역학

통계에 따르면 선진국 어린이의 구루병 발병률은 생후 1년차 영유아 10만 명당 1~2건이며, 우크라이나 소아과 의사들은 생후 6개월 미만 어린이의 3%에서 구루병 증상을 보인다고 보고했습니다.[ 1 ]

일부 자료에 따르면, 구루병을 앓는 어린이의 3.5~4%에서 경련증이 발생한다고 합니다.

원인 소아 경련증

2세 미만 어린이의 경련 증후군 이나 경련증 의 원인은 다음과 같습니다.

• 출생 시 아기의 칼슘 수치가 낮음 - 신생아 저칼슘혈증 으로 인해 혈액 내 이온 불균형이 발생합니다.
• 비타민 D(칼시페롤) 결핍증 - 구루병 은 일반적으로 3~6개월 된 유아에게 발생합니다.
• 신장에서 1,25-디하이드록시비타민 D(디하이드록시콜레칼시페롤)가 생성되는 장애로 저칼슘혈증성 구루병 또는 유전성 인산 당뇨병 제3형 또는 제4형이라고 합니다. [ 2 ]
• 부갑상선 기능 장애 - 신생아 저갑상선기능증은 순환 부갑상선 호르몬(부갑상선 호르몬 또는 PTH)이 부족해지고, 결과적으로 칼슘 수치가 감소하는 현상입니다.
• 알칼리증이 없는 상태에서 저칼륨혈증을 동반한 경련증이 발생한 사례가 설명되었습니다. [ 3 ], [ 4 ]

위험 요소

전문가들은 어린이의 경련증에 다음과 같은 위험 요소를 기인한다고 생각합니다.

• 미숙아 출산 및 만삭아의 저체중 출산
• 임신 중 모체 중독증
• 임산부의 비타민 D 결핍증, 자간전증, 심각한 골연화증(저칼슘화로 인한 뼈 조직의 연화), 글루텐 불내증의 병력이 있습니다.
• 신생아의 질식 [ 5 ]
• 출생 시 아이의 부갑상샘이 미성숙함
• 아이의 인공수유
• 일사량 부족(자외선 노출)
• 장내 비타민 D 흡수 장애
• 과도한 인산염(고인산혈증)
• 낮은 마그네슘 수치 - 상염색체 우성 원발성 저마그네슘혈증. [ 6 ], [ 7 ]

병인

중추 및 말초 신경계의 흥분성이 증가한 상태의 병인은 주산기 대사 장애와 혈청 내 전해질 농도의 이상에 있으며, 이로 인해 근육 세포 또는 근육을 지배하는 신경 섬유의 활동 전위 빈도가 증가합니다.

구루병의 경우 비타민 D 대사(미네랄 대사, 즉 장에서 칼슘을 흡수하고 뼈를 성장시키는 데 관여)가 중단되거나, 뼈 조직을 형성하고 무기질을 분해하는 데 관여하는 인-칼슘 대사가 중단됩니다.

1세 미만 어린이의 전신성 발작과 떨림을 동반한 경련증은 유전적으로 결정되는 메커니즘을 가질 수 있습니다.

• 비타민 D 의존성 구루병 1형의 경우, 신장 효소인 25-하이드록시-D-1α-하이드록실화효소(CYP27B1)를 암호화하는 유전자의 이상과 관련이 있는데, 이 효소는 비타민을 활성화하여 (간, 신장 및 장에서) 1,25-디하이드록시비타민 D로 전환하는 데 필요합니다.
• 비타민 D 의존성 구루병 II형 - 유전성 1,25-디하이드록시비타민 D 저항성 구루병(저인산혈증 구루병이라고도 함)은 신체 조직의 비타민 D 수용체를 암호화하고 정상 칼슘 수치 유지에 관여하는 VDR 유전자(염색체 12q13)의 결함으로 인해 발생합니다. [ 8 ]
• 혈청 칼슘 수치를 특정 한도 내로 유지하는 부갑상선 호르몬(PTH) 분비 장애가 있는 유전성 부갑상선기능저하증의 경우,
• 원발성 저마그네슘혈증은 저칼슘혈증을 유발할 뿐만 아니라 부갑상선 호르몬 분비를 방해합니다. 특히, 어린아이의 마그네슘 결핍은 신장 원위세뇨관에서 발현되는 전기생성 막관통 ATPase의 감마 서브유닛을 암호화하는 FXYD2 유전자 또는 신장 상피의 전사인자를 암호화하는 HNF1B 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 유전적 이상(유전성 또는 산발성)은 지텔만 증후군 또는 바터 증후군으로 진단되며, 실제로 유전성 세뇨관병증 에 속합니다. [ 9 ]

혈액과 간질액 내 총 칼슘 농도와 이온화 칼슘 농도가 부족 하면 어떤 일이 일어날까요? 세포외 공간의 양전하가 감소하고 막전위가 탈분극 쪽으로 이동하여 말초 신경세포의 과흥분을 유발하고 활동전위 발생 가능성을 높입니다. 그리고 자발적으로 발생하는 활동전위는 말초 골격근의 불수의적 수축을 유발합니다.

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조짐 소아 경련증

신생아 칼슘 결핍증이 있는 소아의 경련증(경련 증후군) 의 첫 징후는 출생 첫날부터 또는 출생 후 2주 이내에 나타날 수 있습니다. [ 10 ]

증상은 대개 경미할 수 있습니다. 국소 근육 경련과 감각 이상 등의 형태로 나타납니다. 그러나 골격근의 통증성 긴장성 수축(경련증이나 전신 경련이 있는 어린이의 경우 경련)도 나타날 수 있습니다.

또한, 소아 경련증의 기호학에는 후두경련(후두와 성대 근육의 비자발적인 수축으로 기도가 좁아지거나 막히는 현상)이 포함됩니다. 경미한 후두경련의 경우, 소아의 피부는 창백해지고 식은땀이 나며, 협착음(쌕쌕거리는 호흡)이 관찰됩니다. 이 경우, 심박수가 빨라지고 간헐적으로 빠르게 호흡이 가빠지는 증상이 관찰될 수 있습니다. 이러한 발작은 1분 30초에서 2분을 넘지 않지만, 낮 동안 여러 번 반복될 수 있습니다.

또한 손(손목 부위) 근육의 경련, 지절간관절의 신전, 중수지절관절의 내전 및 굴곡, 발목 근처 발 근육의 경련이 관찰됩니다. 이를 소위 수근근 경련이라고 하며, 단기적 또는 장기적으로 나타날 수 있으며, 강하고 매우 고통스럽습니다. [ 11 ]

가장 심각한 형태는 경련증(그리스어 eklampsis - 폭발)을 앓는 소아에서 나타나는 자간증 또는 강직-간대 발작으로, 두 단계로 진행됩니다. 첫 번째 단계는 안면 근육의 경련(근육 수축)으로 시작하여 15~20초 동안 지속됩니다. 두 번째 단계는 발작이 사지와 신체 근육으로 확산되는 것을 포함하며, 근육 경련은 5~25분 동안 지속될 수 있습니다. 후두 경련, 호흡 부전, 전신 청색증, 의식 상실, 불수의적 배뇨 및 배변도 관찰됩니다. [ 12 ]

임상적으로 나타나는 경련성향 외에도, 전문가들은 소아에게서 숨겨진 경련성향, 즉 거의 정상적인 칼슘 수치를 보이는 잠복성 경련성향을 발견하는데, 이는 구루병에서 흔히 나타납니다. 아이가 겁을 먹거나, 구토 후, 또는 감염성 질환으로 인한 발열로 인해 이러한 형태가 증상성 경련성향으로 변할 수 있습니다. 숨겨진 경련성향을 어떻게 진단하는지에 대한 자세한 내용은 진단 섹션에서 확인하세요.

합병증 및 결과

어린이의 경련증의 주요 합병증 및 결과는 다음과 같습니다.

• 전반적인 운동 저하 장애
• 심각한 호흡곤란증후군 또는 후두경련이나 자간전증 발작에 따른 호흡 정지
• 심전도에서 검출된 QT 간격 연장과 심실 확장 - 저칼슘혈증 확장형 심근병증으로 인해 심부전이 발생합니다.

장기간 지속되는 파상풍 발작은 중추신경계 손상을 초래하고, 향후 아동의 정신발달을 지연시키며, 심각한 경우 치명적일 수도 있다. [ 13 ]

진단 소아 경련증

진단은 병력 청취 및 아동 진찰로 시작됩니다. Chvostek 징후가 양성이면 검사 결과를 받기 전에 저칼슘혈증을 의심할 수 있습니다. Chvostek 징후는 귓불과 입꼬리 사이의 안면신경을 두드렸을 때 코나 입술 근육이 경련하는 현상입니다. [ 14 ]

그리고 잠재적 경련증은 일반적으로 트루소 징후라고 불리는 증상에 의해 결정되는데, 이는 손가락의 경련, 엄지손가락의 강제적 내전, 중수지절관절과 손목의 굴곡이 압박으로 인한 상완혈관신경 다발의 폐쇄와 함께 나타날 때입니다.

또한, 소아 경련증의 진단 기준에는 혈액 내 총 칼슘 수치가 1.75mmol/l 미만(신생아의 경우 1.5mmol/l 미만)으로 감소하거나 iCa(이온화 칼슘) 수치가 0.65-0.75mmol/l 미만으로 감소하는 것이 포함됩니다.

혈액 검사를 통해 칼슘, 인산염, 혈장 전해질, 알칼리성 인산가수분해효소, 1,25-디하이드록시비타민 D, PTH, 혈중 요소 질소, 크레아티닌을 검사하고, 소변 검사를 통해 배출되는 칼슘과 인산염의 양을 검사합니다.

기기 진단은 근육 근전도(신경근 전도도 측정 가능)와 뇌의 전기적 활동을 나타내는 뇌파(EEG)를 이용하여 시행합니다. 심전도(ECG)와 MRI 검사가 필요할 수 있습니다.

감별 진단

근육 섬유의 과도한 흥분성이 없는 어린이의 발작은 경련증(테타니)이 아니라는 사실에 근거하여 감별 진단 시 다음 사항을 제외해야 합니다. 뇌의 선천적 외상 및 허혈성 뇌병증; 두개내압 증가, 뇌의 발생 이상/저위축 또는 뇌혈관 이상으로 인한 발작; 간질 및 간질성 뇌병증(미토콘드리아 및 중독성 뇌병증 포함); 발작성 운동 이상 및 근긴장성 과운동증; 탈수(구토 및/또는 설사로 인해 발생), 선천적 증후군(웨스트, 멘케스, 레녹스-가스토, 슈워츠-얌펠 등)에서의 근육 경련 증상.

소아에서는 구루병, 경련증, 비타민 D 과다증도 감별해야 합니다. 비타민 D 중독은 고칼슘혈증, 식욕 감퇴, 잦은 구토, 수면 장애, 발한 증가, 탈수 등의 증상을 특징으로 하며, 경련을 유발할 수도 있습니다.

치료 소아 경련증

임상적 권장 사항은 비타민 D 결핍과 관련이 있습니다. 우크라이나 보건부에서 승인한 구루병 치료 및 예방을 위한 프로토콜이 있습니다.

후두 근육 경련의 경우 응급 처치가 필요합니다. 자세히 알아보세요 - 후두 경련에 대한 응급 처치: 조치 알고리즘

소아의 경련증 치료는 혈액 내 칼슘 수치를 정상화하고 발작을 멈추는 것을 목표로 하며, 이를 위해 글루콘산칼슘 (10% 용액) 및 황산마그네슘(25% 용액)과 같은 기본 약물을 비경구적으로 투여합니다. [ 15 ]

이 질환을 치료하는 다음 단계는 경구 비타민 D3 제제인 칼시페롤, 아쿠아데트림, 비간톨을 투여하는 것입니다.

또한 참조 - 구루병 치료

예방

경련증을 예방하려면 구루병을 시기적절하게 진단하고 적절하게 치료해야 합니다.

소아 구루병 예방도 중요합니다. 임신 중 비타민 D 수치를 모니터링하고, 결핍증이 있는 경우 임신 28주부터 32주까지 경구 복용해야 합니다. 비타민 D3 제제(하루 5mcg)를 투여합니다. 또한, 모유 수유와 수유 기간 동안 여성의 충분한 영양 섭취가 중요합니다. 더 자세한 내용은 " 구루병 예방 방법"을 참조하세요.

예보

잠복성 경직을 발견하고 제거하고, 저칼슘혈증을 적절히 교정하고, 경련증이 있는 어린이의 후두 경련 및/또는 자간전에 대한 시기적절한 지원을 제공하는 경우 예후는 양호합니다.

생후 1년 이내의 어린이에게 가장 흔하게 나타나는 심각한 자간전증의 경우 호흡과 심장이 정지될 가능성이 있습니다.