간내 담관의 선천성 확장 (카롤리 병): 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 간내 담관 확장(카롤리병) - 이 희귀 질환은 간의 다른 조직학적 변화 없이 간내 담관의 선천성 분절성 주머니 확장을 특징으로 합니다. 확장된 담관은 주 담관계와 연결되어 있어 감염될 수 있으며, 담석을 포함할 수 있습니다.

카롤리병의 유전 양상은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 신장은 대개 온전하지만, 큰 낭종을 동반한 신세뇨관 확장증과 동반될 가능성도 있습니다.

선천성 간내 담관 확장증(카롤리병)의 증상

이 질환은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 특히 어린이와 청소년에게 복통, 간비대, 그람음성 패혈증 동반 발열 등의 형태로 더 흔하게 나타납니다. 환자의 약 75%는 남성입니다.

황달은 없거나 경미하지만, 담관염이 발생하면 황달이 심해질 수 있습니다. 문맥 고혈압은 발생하지 않습니다.

과도한 담즙 흐름이 관찰되는데, 이는 담관 분비를 자극하는 세크레틴의 도입 후 증가합니다. 안정 시 담즙 흐름이 증가하는 것은 아마도 낭종의 존재 때문일 것입니다.

선천성 간내담관 확장증(카롤리병) 진단

초음파와 CT는 진단에 도움이 됩니다. 조영제를 사용하면 확장된 간내 담관("중심점" 증상)을 배경으로 문맥 분지가 드러납니다. 내시경 또는 경피적 담관조영술을 통해 진단을 확립할 수 있습니다. 총담관은 변화가 없으며, 간내 담관에서 주머니 모양의 확장 부위가 정상 담관과 번갈아 나타납니다. 변화는 간의 절반에 국한될 수 있습니다. 이 영상은 총담관의 불균일한 윤곽과 협착, 그리고 간내 담관의 불균일한 윤곽과 확장이 관찰되는 원발성 경화성 담관염과는 다릅니다. 간경변증에서는 큰 담관이 매끄러운 윤곽을 가지며 재생 결절을 둘러싸고 있습니다.

약 7%의 경우에서 담관암이 이 질병의 합병증으로 발생합니다.

선천성 간내담관 확장증(카롤리병) 치료

담관염의 경우 항생제가 처방되고, 총담관 결석은 내시경이나 수술로 제거합니다. 간내 결석의 경우 우르소데옥시콜산이 효과적으로 사용됩니다.

간의 한쪽이 손상된 경우 절제술이 가능할 수 있습니다. 간 이식을 고려해야 하지만, 감염은 일반적으로 금기 사항입니다.

담관염은 수년간 재발할 수 있지만 예후는 좋지 않습니다.

신부전으로 인한 사망은 흔하지 않습니다.

선천성 간 섬유증 및 카롤리병

카롤리병은 종종 선천성 간 섬유증과 관련이 있으며, 이 질환은 카롤리 증후군으로 알려져 있습니다. 두 질환 모두 담관의 여러 위치에서 배아관판 형성에 유사한 이상이 발생하여 발생합니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 복통, 담관염 또는 식도 정맥류 출혈로 나타납니다.

신생아 부검 연구에서는 선천적 간 섬유증, 카롤리병, 다낭성 신장 질환의 특징이 복합적으로 나타나는 것으로 설명되었습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]