만성 부신 기능 부전

부신 기능 부전(동의어: 저피질증)은 부신의 글루코코르티코이드와 미네랄코르티코이드 기능이 감소하는 질환으로, 내분비계 질환 중 가장 심각한 질환 중 하나입니다.

급성 및 만성 부신 기능 부전은 구분됩니다. 부신 피질의 직접적인 손상으로 인한 원발성 저피질증과, 뇌하수체 또는 시상하부 결함과 함께 ACTH 결핍을 동반하는 이차성 저피질증은 구분됩니다.

ICD-10 code

• E27.1 원발성 부신피질 기능 부전.
• E27.3 약물 유발 부신피질 기능 부전.
• E27.4 기타 및 특정되지 않은 부신피질 기능 부전.

만성 부신 기능 부전의 원인

원발성 저피질증의 주요 원인은 부신 피질의 자가면역 파괴입니다. 부신 세포 항원에 대한 자가항체의 발현은 종종 다른 장기 특이적 자가항체의 생성을 동반하며, 이는 만성 부신 기능 부전과 자가면역성 갑상선염, 당뇨병, 부갑상선기능저하증, 악성 빈혈, 백반증, 칸디다증이 복합적으로 나타나는 다발내분비증후군으로 이어집니다. 원발성 부신 손상의 또 다른 원인은 결핵이지만, 결핵성 병인은 성인보다 소아에서 덜 흔합니다. 때때로 원발성 저피질증은 X 염색체와 관련된 열성 유전을 보이는 유전 질환인 선천성 부신 피질 저형성증으로 인해 발생할 수 있습니다(남아에게만 발생).

2차성 저피질증의 가장 흔한 원인은 시상하부-뇌하수체 계통의 파괴적 과정(종양, 외상, 감염)입니다.

건강한 신체에서 포도당신생성을 활성화하는 글루코코르티코이드 결핍으로 인해 근육과 간의 글리코겐 저장량이 감소하고 혈액과 조직의 포도당 수치가 감소합니다. 조직으로의 포도당 공급 감소는 부신피질자극호르몬(AM) 부족과 근력 약화를 초래합니다. 미네랄코르티코이드 결핍은 나트륨, 염화물, 수분의 배설 증가를 유발하여 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 탈수 및 혈압 저하를 유발합니다. 부신 기능 부전을 동반한 부신 안드로겐 결핍은 성장 및 성 발달 지연으로 나타납니다. 동시에 뼈와 근육 조직의 동화 작용 강도가 감소합니다. 만성 부신 기능 부전의 임상 증상은 부신 세포의 90%가 파괴되는 것으로 나타납니다.

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만성 부신 기능 부전의 증상

만성 부신 기능 부전의 증상은 주로 글루코코르티코이드 결핍으로 인해 발생합니다. 선천성 부신피질기능저하증은 생후 첫 몇 달 안에 나타납니다. 자가면역성 부신염의 경우, 발병은 6~7세 이후에 더 흔합니다. 식욕 부진, 체중 감소, 혈압 저하, 무력증이 특징이며, 복통, 메스꺼움, 원인 불명의 구토가 흔히 나타납니다.

피부의 과색소침착은 원발성 저피질증의 특징적인 임상 증상입니다. 피부의 자연스러운 주름과 옷과 접촉하는 부위는 짙은 색을 띱니다. 과색소침착은 ACTH와 멜라닌세포 자극 호르몬의 과다 분비로 인해 발생합니다. 이차성 저피질증에서는 과색소침착이 나타나지 않습니다.

어떤 경우에는 글루코코르티코이드의 대항 작용이 부족하여 저혈당 상태가 발생합니다.

선천성 만성 부신 기능 부전증의 경우, 출생 직후 질병 징후가 나타납니다. 급격한 체중 감소, 저혈당증, 식욕 부진, 역류가 특징적입니다. 유두 색소 침착, 복부의 흰 선, 그리고 창백한 피부 배경에 나타나는 외부 생식기가 특징적입니다.

만성 부신 기능 부전의 분류

I. 원발성 부신 기능 부전(애디슨병)

• 타고난.
  • 부신피질의 선천적 저형성증.
  • 저알도스테론증.
  • 부신백질이영양증.
  • 가족성 고립성 글루코코르티코이드 결핍증.
  • 올그로브 증후군.
• 획득됨.
  • 자가면역성 부신염.
  • 감염성 부신염(결핵, 매독, 진균증).
  • 아밀로이드증.
  • 악성 종양의 전이.

II. 이차성 부신피질 기능 부전

• 타고난.
  • 고립된 부신피질자극호르몬 결핍증.
  • 뇌하수체기능저하증.
• 획득됨.
• 뇌하수체의 파괴적 손상(종양, 출혈, 감염, 자가면역 뇌하수체염).

III. 3차 부신피질 기능 부전

• 타고난.
• 고립된 코르티코리베린 결핍증.
• 다발성 시상하부 기능 부전.
• 획득됨.
• 시상하부의 파괴적 병변.

IV. 스테로이드 호르몬의 수용 장애

• 가성저알도스테론증.
• 의인성 부신피질 기능 부전.

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만성 부신 기능 부전의 합병증

치료하지 않으면 만성 부신 기능 부전 증상이 급격히 악화되어 급성 부신 기능 부전 증상을 특징으로 하는 부신 기능 부전 위기가 발생합니다. 심각한 쇠약, 혈압 강하, 구토, 묽은 변, 복통이 나타납니다. 간대성 강직성 발작과 수막염 증상이 나타날 수 있습니다. 탈수 및 심혈관 기능 부전 증상이 악화됩니다. 치료가 시기적절하지 않거나 부적절할 경우 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

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만성 부신 기능 부전의 진단

부신피질저하증의 주요 진단 기준은 혈청 코르티솔과 알도스테론 농도 감소입니다. 원발성 부신피질저하증에서는 코르티솔과 알도스테론 농도 감소와 함께 혈장 ACTH와 레닌 농도 증가가 동반됩니다.

글루코코르티코이드 결핍은 저혈당을 초래합니다. 미네랄코르티코이드 결핍은 고칼륨혈증과 저나트륨혈증을 특징으로 합니다.

만성 부신 기능 부전의 잠복기에는 ACTH 자극 검사를 시행합니다. 기저 코르티솔 수치를 측정하기 위해 혈액을 채취한 후, 서방형 ACTH 약물인 테트라코삭타이드 또는 속효성 약물인 신코르핀 또는 코르티코트로핀을 오전 8시에 투여합니다. 테트라코삭타이드 투여 12~24시간 후 또는 코르티코트로핀 투여 60분 후에 코르티솔 수치를 다시 측정합니다. 건강한 소아의 경우, ACTH 투여 후 코르티솔 수치는 기저 수치보다 4~6배 높습니다. 자극에 대한 반응이 없는 것은 부신 피질의 저장량 감소를 나타냅니다.

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감별진단

만성 부신 기능 부전은 저장성 신경순환 이상근증, 본태성 동맥 저혈압과 감별 진단해야 합니다. 동맥 저혈압과 체중 감소가 동반된 경우는 위궤양, 신경성 식욕부진, 종양학적 병리에서 나타날 수 있습니다. 과색소침착이 있는 경우, 피부근염, 경피증, 색소성 유두상 피부 이영양증, 중금속 중독과 감별 진단해야 합니다.

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만성 부신 기능 부전 치료

위기 치료는 전해질 불균형과 저혈당을 해소하는 데 중점을 둡니다. 주입 요법에는 0.9% 염화나트륨 용액과 5% 포도당 용액이 포함됩니다. 총 수액량은 생리적 필요량에 따라 손실량을 고려하여 계산됩니다.

동시에 대체 요법이 시작됩니다. 미네랄코르티코이드 활성을 가진 글루코코르티코스테로이드, 예를 들어 히드로코르티손이 선호됩니다. 이 약물은 하루 종일 근육 내로 분할 투여되며, 심한 경우에는 수용성 히드로코르티손 제제를 정맥 투여합니다. 이후 부신 기능 부전 위기가 완화되면 환자는 정제(코르테프, 코르티네프)를 이용한 영구 대체 요법으로 전환됩니다. 치료의 적절성은 신체 및 성적 발달, 혈압, 혈장 전해질 수치, 심전도(ECG)를 통해 평가됩니다.

예측

적절한 대체 요법을 시행하면 생존 예후가 양호합니다. 동반 질환, 부상, 스트레스 상황에서는 부신 기능 부전 위기가 발생할 위험이 있습니다. 위험이 의심되는 경우, 글루코코르티코스테로이드의 일일 용량을 3~5배 증량해야 합니다. 수술 시에는 비경구적으로 투여합니다.

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