뇌의 해면체종

비정상적인 뇌혈관 종괴는 뇌혈관 질환에 속하며, 그 중 하나가 뇌해면체종입니다.

이 비정상 혈관의 해면상 클러스터에는 해면상종(라틴어 caverna - 동굴, 공동)인 해면상 혈관종(예: 혈관 종양), 해면상 혈관종(혈관에서 발생한 종양), 정맥 기형 또는 대뇌 해면상이라는 여러 가지 대체 이름이 있습니다. 기형 (라틴어 Malus - 나쁜 및 Formatio - 형성에서 유래).[1]

역학

인구의 0.4~0.8%가 뇌해면체종을 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 이 병리는 뇌와 척수의 모든 혈관 기형의 8~15%를 차지합니다. 증상이 있는 기형은 사례의 최소 40~45%를 차지하며, 40~60세에 진단되지만, 25%의 사례에서는 해면체종이 어린이나 청소년에게서 발견됩니다.[2]

해면상 기형의 거의 절반은 신경학적 문제가 있는 의사를 방문할 때 뇌 스캔을 하는 동안 우연히 발견됩니다.[3]

원인 뇌의 해면체종

이러한 유형의 뇌 혈관 형성의 원인은 무엇입니까? 그 병인은 특정 유전자의 특정 돌연변이 또는 결실로 인해 발생하는 혈관 내부 표면을 감싸는 내피 형성의 자궁 내 파괴와 관련이 있습니다.

소위 가족성 형태의 해면체종은 전체 사례의 30-50%를 차지하며, 내피 세포 접합부에서 상호작용하는 단백질을 코딩하는 관련 유전자에는 CCM1(KRIT1); CCM2(MGC4607); CCM3(PDCD10). 예를 들어, 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있는 CCM3 유전자의 돌연변이는 어린 시절 다발성 뇌출혈로 나타나는 뇌와 척수의 해면체종 형성에 미리 결정되어 있는 것으로 생각됩니다.

다발성 해면체종은 15-20%의 사례에서 발생하며 다발성 해면체종증으로 진단됩니다. 증상은 더 이른 나이에 나타나며 출혈 위험이 증가합니다.

그러나 해면체종은 명확하게 정의된 원인 없이 산발적으로(드 노보 외관) 발생할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 뇌의 어린 시절 방사선 치료와 같이 전리 방사선과 관련이 있습니다.[4]

전문가들은 또한 정맥 발달 기형 (DVA) - 뇌의 정맥 혈관종 과 같은 선천적 기형이있는 경우 상당한 비율의 환자에서 뇌 해면체 종의 출현이 발생한다는 사실을 고려합니다. 비정상적인 정맥.[5]

뇌해면체종의 크기는 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양합니다. 대부분 천막상 영역(뇌)에 국한되어 백질이나 대뇌 피질 근처에서 발견될 수 있으며, 20%의 경우 이상은 천막하 영역(소뇌 및 영역)에서 발견됩니다. 후두개와(posterior cranial fossa)의. 동일한 혈관 기형이 척수에도 형성될 수 있습니다(척수의 해면체종).

참조 - 해면상 혈관종

병인

연구자들은 뇌 혈관 기형의 발병기전, 즉 분자 메커니즘을 계속해서 해명하고 있습니다.

해면체종은 커질 수 있지만 암성 종양이 아니라 양성 혈관종, 즉 내피세포(내피세포)의 증식이 없는 정맥 기형의 일종입니다.

조직학적으로 해면체종은 불규칙하게 확장된 얇은 벽의 모세혈관 모양의 혈관과 내피로 둘러싸인 구멍(세포간 기질에 섬유가 없음)으로 구성된 원형/타원형 캡슐이 없는 형태입니다.

작은 산딸기나 뽕나무처럼 보이는 종양 같은 덩어리에는 뇌 조직이나 강렬한 동맥 혈류가 없습니다. 그러나 혈전증, 혈액 헤모글로빈 분해 생성물인 헤모시데린의 침착, 신경교세포에 의한 신경세포 대체(반응성 신경교증)가 인접한 뇌 실질에서 관찰될 수 있습니다.

뇌 해면체 기형의 병인에 대한 다양한 이론이 고려됩니다 - 혈액 뇌 장벽에서 뇌 모세 혈관의 구조와 기능의 특성을 고려합니다. 발달 정맥 기형(DVA)으로 인한 기저 정맥 및 집합 정맥의 협착 가능성이 있는 경우; 대뇌 모세혈관층의 압력 증가; 주변 조직으로의 미세출혈; 및 배 중간엽으로부터 유래하는 내피세포 및 섬유아세포의 증식.[6]

조짐 뇌의 해면체종

일반적으로 작은 해면체종에서는 증상이 장기간 또는 평생 동안 나타나지 않지만 기형의 크기가 증가하면 증상의 성격과 강도는 혈관 형성의 국소화에 따라 달라집니다. 여기에는 두통, 현기증, 사지 약화, 균형 문제, 감각 장애(감각 이상) 등이 포함됩니다.

전문가들은 부분 발작과 간질 발작을 뇌의 반구 또는 엽 표면에 있는 해면체종의 미세 출혈과 연관시킵니다. 그리고 뇌간과 척수 해면체종만이 그러한 발작을 일으키지 않습니다. 그러나 뇌간의 해면상 기형의 증상 중에는 운동 실조증 (운동 조정 장애), 근육긴장 장애, 일측 안면 신경 마비 , 복시 등이 있습니다.

뇌간의 가장 낮은 부분인 연수에 있는 해면체종은 지속적인 딸꾹질과 유사한 횡경막 연축을 유발할 수 있으며 경우에 따라 연하곤란(삼키기 어려움)을 일으킬 수 있습니다.

뇌간의 한 부분인 뇌교의 해면체종은 소뇌 피질과 소뇌 사이의 신경 자극 전달을 어느 정도 방해하고 여러 뇌신경의 핵 기능을 방해할 수 있습니다. 이로 인해 이러한 해면체종의 임상 양상에는 전정 문제 및 서거나 움직일 때의 어려움, 움직임의 리듬 및 비례성, 청력 문제가 포함될 수 있습니다.

전두엽 해면체종에는 전두엽 해면체종의 광범위한 증상이 있습니다. 발작 , 자발적이고 의도적인 운동 장애(조정 불가능), 말하기, 쓰기 및 추상적 사고의 문제부터 더 깊은 인지 장애 및 뚜렷한 관성, 긴장성까지 부동.

발작 외에도 오른쪽 전두엽 해면체종에는 편두통, 가성우울/가상정신병 증후군이 동반될 수 있습니다. 오른손잡이의 경우 왼쪽 전두엽 해면체종은 무관심 상태, 발음 관련 언어 장애, 기억 장애 및 논리적 사고 문제를 유발할 수 있습니다.

우측 측두엽 해면체종은 간질 발작, 언어 장애, 기억 상실 및 환각으로 나타날 수 있습니다. 환자가 왼쪽 측두엽 해면체종을 앓고 있는 경우 간질성 발작 외에 소리를 인지하고 식별하는 데 어려움을 겪습니다.

두정엽 해면체종으로 나타날 수 있는 증상 중에는 상지의 감각 장애, 무확인증 , 공간 방향 감각 저하 등이 있습니다. 실행증(의도 있는 행동을 수행하는 데 어려움)이 발생합니다. 기억력과 집중력이 저하됩니다.

큰 소뇌 해면체종은 소뇌 기능에 부정적인 영향을 미치고 전정 운동 장애 증후군 으로 나타나며 고정관념과 의도적인 움직임을 수행하는 능력에 영향을 미칩니다. 또한, 이러한 국소화의 대뇌 해면 기형은 현기증이나 메스꺼움, 이명 또는 청각 장애를 유발할 수 있습니다.

해면체종이 척수에 국한된 경우 무감각, 쇠약, 사지의 운동 및 민감성 문제(무감각 또는 작열감), 마비, 장 및 방광 조절 상실이 발생할 수 있습니다.[7]

합병증 및 결과

이 뇌기형의 가장 심각한 합병증은 해면체종의 두개내 출혈(뇌막 또는 지주막하 출혈 )이며 임상 양상은 출혈성 뇌졸중과 같습니다. 그리고 대개 해면체종의 크기가 커지고 증상이 악화되는 경우가 많지만, 사망 위험도 높다.

뇌의 측두엽 해면체종의 가장 흔한 후유증으로는 간질성 뇌병증, 측두엽 간질 과 같은 신경정신병적 장애가 있습니다 .

진단 뇌의 해면체종

환자의 증상만으로 뇌해면체종을 진단하는 것은 불가능합니다. 영상, 즉 도구 진단이 필요합니다: CT 및 초음파 뇌조영술 , 고해상도 자기공명영상 - 뇌 MRI, 뇌 및 척수의 혈관조영술 .

질병의 원인을 결정하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

감별 진단

감별 진단에는 뇌동맥류 및 아밀로이드 혈관병증이 포함됩니다. 뇌혈관염; 신경교종, 수모세포종 및 기타 뇌 악성 종양; 원발성 출혈성 종양(상막종, 교모세포종) 및 뇌로의 출혈성 전이; 히펠-린다우병 .

치료 뇌의 해면체종

뇌 혈관 기형의 "재흡수"를 위한 약리학적 수단이 없기 때문에 약물을 통한 해면체종 치료는 기존 증상을 완화하는 것을 목표로 한다는 점을 이해해야 합니다.

따라서 두통을 치료하기 위해 다양한 약물이 처방되고 , 항간질제인 항경련제는 발작을 조절하는 데 도움이 됩니다.

그러나 약리학적 약물에 대한 내성으로 인해 모든 환자가 치료 가능한 간질 발작을 겪는 것은 아닙니다.

대부분의 해면체종은 환자의 상태를 관찰하고 임상 증상을 모니터링하며 주기적으로 혈관 덩어리를 시각화함으로써 보수적으로 치료됩니다.

발작이 조절되지 않거나 해면체 출혈이 있었고 재발의 위험이 있는 경우 수술적 치료를 시행합니다. 많은 신경외과 의사들은 점점 커지는 기형뿐만 아니라 새로운 해면체종을 제거하는 것이 필요하다고 생각합니다.

이런 경우에는 해면체종의 크기와 위치를 고려하여 수술적으로 절제합니다. 그리고 종괴의 국소화로 인해 신경외과적 개입이 어렵거나 위험해지면 정위 방사선 수술이 사용됩니다. 여기서 감마 칼이라고 불리는 정밀하게 투여된 감마선이 해면체종을 직접 겨냥합니다. [8],[9]

자료에 대한 추가 정보 - 뇌 혈관종

예방

현재 이 뇌혈관 질환의 발병을 예방할 수 있는 조치는 없습니다.

예보

질병의 결과에 대한 예후는 뇌기형의 크기, 증상 및 합병증의 유무, 뇌기형의 크기와 속도에 따라 달라집니다.

뇌 또는 척수의 해면체종으로 군대에서 허용됩니까? 이러한 기형이 발견되면 증상이 없더라도 그러한 병리가 있는 상태에서 병역을 통과하는 것은 의료진에 대한 의구심을 불러일으킵니다.