색소성 망막염 : 원인, 증상, 진단, 치료

색소 성 망막염 (더욱 정확한 용어 -. 색소 상피 병변 다른 감광체를 특징으로하는 질환 - "안료 망막 이영양증"를이 과정에서 염증이 확산 망막 이영양증 주로로드 시스템 색소 성 망막염 (안료 망막 변성, 망막 abiotrophy 영향을 미치는) 오프라인으로 상속 타입 : 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 가교 성 유병율 - 1 :. 5000는 D의 형성의 결과로서 발생 .. 그 변이 염색체 우성 유전와 색소 성 망막염의 원인 제 식별 유전자 -의 Efekta 유전자 코드는, 유전 질병 정부 종류의 시간 경과와 함께 특정 단백질의 비정상적인 조성물을 초래하는 일부 기능 로돕신 유전자를 갖는다.

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색소 성 망막염의 상속 유형

발병 연령, 진행 속도, 시각 기능의 예측 및 수반되는 안과 적 징후는 종종 상속 유형과 관련이 있습니다. Rhodopsin 유전자의 돌연변이가 가장 흔합니다. 심전도는 산발적으로 발생하거나 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 X 연관 형 상속을 가질 수 있으며 유전성 증후군, 보통 상 염색체 열성 유전체의 일부가 될 수 있습니다.

• 건강에 해로운 유전체가 고립되어있는 것이 일반적입니다.
• 상 염색체 우성 (autosomal dominant)이 흔하며 예후가 좋습니다.
• 상 염색체 열성은 흔하며 예후는 더욱 악합니다.
• X 염색체와 결합하면 희귀하고 예후가 가장 큽니다. 여성 캐리어의 안구 바닥은 정상이거나 금속 tapetal 반사, 위축 또는 색소 foci 있습니다.

색소 성 망막염의 증상

색소 성 망막염은 유아에서 자체 명단 및 증상의 화음이 특징입니다 : 소동맥의 중간 주변 망막에와 (뼈 미립자라고도 함) 정맥을 따라 전형적인 색소 병변, 시신경의 밀랍 창백이 수축.

색소 성 망막염 환자에서 결국 인해 부드러운 안료의 시력의 저하, 박리 및 유리체 증착 동반 광 수용체의 퇴화, 망막의 색소 영역에서 변화를 개발할 수있다. 아마도 맥락막 부종의 출현은 맥락막에서 색소 상피를 통한 액체의 침투에 의해 발생되며, 과정이 진행됨에 따라 망막 앞 섬유증 (preretinal macular fibrosis)이 발생합니다. 일반 인구에서보다 큰 주파수 색소 성 망막염 환자에서 시신경의 드루 젠, 후방 낭하 백내장, 개방 각 녹내장, 원추 각막 및 근시가있다. 맥락막은 오랫동안 그대로 남아 있으며 병의 후기 단계에서만 진행됩니다.

막대 시스템의 패배와 관련하여 야맹증 또는 니코 탈 로피아가 있습니다. 어두운 적응은 질병의 초기 단계에서 이미 분열되어 있었고, 빛 감도의 임계 값은 막대와 원뿔 부분 모두에서 증가합니다.

비정형 안료 망막염

색소 상피 세포 색소의 다른 형태로는 색소 상 반성 망막염 (중심 형태), 색소가없는 색소 성 망막염, 백색 반점 색소 성 망막염 및 가짜 색소 성 망막염이 있습니다. 이 각각의 형태는 특징적인 검안경 사진과 전자 망막 이상 증후군을 가지고 있습니다.

1. 영역 색소 성 망막 색소는 물 사분면 (보통 비강) 또는 반 (종종 더 낮은 사분면)의 변화를 특징으로합니다. 진행이 천천히 진행되거나 전혀 진행되지 않습니다.
2. Pericentral 색소 성 망막염으로 색소 침착이 시신경 유두에서 퍼져 일시적인 아케이드와 비강으로 진행됩니다.
3. 삼출성 혈관 병증을 동반 한 망막 색소 침착증은 말초 망막 및 삼출성 망막 박리에 지질 침착이있는 Coats 질환 검안경 사진과 유사합니다.

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색소 성 거꾸로 된 망막염 (중앙 형태)

전형적인 형태의 망막염 색소와는 달리, 황반부에서 질병이 시작되고 콘 시스템의 병변이 막대 모양 시스템보다 더 중요합니다. 우선, 중앙 및 색각이 감소하고 광 공포 (광 공포증)가 나타납니다. 황반부에서는 주변부의 영양 장애 변화와 결합 할 수있는 특징적인 색소 변화가 나타납니다. 그러한 경우, 주요 증상 중 하나는 낮의 시력이 부족하다는 것입니다. 중심 암점의 시야에서 ERG는 막대 모양의 구성 요소에 비해 원뿔 구성 요소를 상당히 줄였습니다.

안료없는 색소 성 망막염

그 이름은 색소 성 망막염과 등록되지 않은 ERG의 증상과 유사한 증상이있을 때 골질 형태의 색소 성 망막염에 전형적으로 나타나는 색소 퇴적물의 부족 때문입니다.

순수 망막염

특징적인 안과 의사의 특징은 색소 변화 ( "나방 먹는 조직")를 동반하거나 안하는 안 안저에 여러 개의 흰색 반점이있는 점입니다. 기능적 증상은 색소 성 망막염의 증상과 유사합니다. 이 질환은 고정 된 선천성 야맹증과 흰 반점 안저 (안저 알부각)와 구별되어야합니다.

의사 색소 침착 망막염

Psevdopigmentny 망막염 - nonhereditary 질병. 그 발생하는 이유는. (. Thioridazine, melliril, 클로로퀸, 데페 록 사민, klofazamin 등) 등에 손상, 망막 박리 후의 상태 망막과 맥락막의 염증 반응, 약물의 부작용 일 수 E. 안저 유사한 변화를 감지 색소 성 망막염 환자. 주요 구별 증상은 정상 또는 약간 감소 된 ERG입니다. 이 양식은 결코 등록, 또는 ERG의 급격한 감소됩니다.

색소 성 망막염의 현재 pathogenetically 기반 치료는 존재하지 않습니다. 대체 또는 자극 요법은 효과가 없습니다. 색소 성 망막염 환자에서 빛의 폐해를 방지하기 위해 어두운 안경을 착용 할 것을 권장 최대 안경 교정 시력의 선택은 증상 치료 투여 : 황반 부종 - 이뇨제 전신 및 로컬 사용 (탄산 탈수 효소 억제제), 예를 들어 diakarba, diamoksa (아세 타졸 아미드)를; 광응고술 혈관 합병증의 예방을 위해 신생 혈관의 존재 하에서 시력을 향상시키기 백내장 백내장 수술의 존재하에 수행 심혈관 약물 처방. 환자, 가족 및 어린이 syndromic 병변 및 기타 질병을 방지하기 위해, 다른 장기 및 시스템의 연구 유전 상담을 받아야합니다.

병리학 유전자와 그 돌연변이의 확인은 병의 발병 기전을 이해하고, 과정을 예측하고, 합리적인 치료법을 찾는 기초입니다.

현재, 매주 배아에서 색소 상피 세포와 망막 신경 세포를 이식하는 실험이 시도되고있다. 색소 성 망막염의 치료에 대한 새로운 유망한 접근법은 망막 내 아데노 바이러스 투여에 기초한 유전자 치료와 캡슐 내의 건강한 염색체 염색체의 함량을 연관시킨다. 과학자들은 색소 상피 세포를 관통하는 바이러스가 돌연변이 된 유전자의 대체에 기여한다고 제안합니다.

전신 질환 및 대사 장애와 관련된 유전성 망막 이영양증

색소 성 망막염의 전형적인 형태와 결합 된 많은 전신 질환이 있습니다. 지금까지 지질, 탄수화물, 단백질의 신진 대사를 저해하여 다양한 안구 질환을 앓고있는 약 100 가지의 질병이 있습니다. 세포 내 효소의 부족은 광 수용체 세포의 실종 또는 이영양증을 포함하여 다른 유전 적 병리학을 결정하는 유전자 돌연변이로 이어진다.

색소 성 망막염과 함께 특정 전신 질환, 대사 탄수화물 (mukopolisaharoidozy) 장애, 지질 (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye의 lipofuscinosis), 리포 단백질, 중추 신경계 증후군 안내 로렌스 - 문 - Bardet-Biedl 등을 포함한다.

색소 성 망막염 진단

기능적 연구 방법을 통해 우리는 광 수용체의 점진적인 변화를 확인할 수 있습니다. 중간 주변부 (30-50 °)의 시야 측정에서 주변과 중심으로 확장되는 환상의 완전 암점과 불완전 암점이 있습니다. 질병의 후반기에는 시야가 동심원으로 10 °로 좁아지고 중심 관상 시야 만 유지됩니다.

총 ERG의 부재 또는 급격한 감소는 색소 성 망막염의 특징적인 징후입니다.

국소 ERG는 오랫동안 정상적인 상태로 남아 있으며 황반부의 원추형 시스템이 병리학 적 과정에 관여 할 때 변화가 발생합니다. 병리학 적 유전자의 운반자에서, 정상 안구 정맥에도 불구하고 ERG가 감소되고 b-wave ERG의 연장 잠복기가 기록됩니다.

색소 성 망막염의 진단 기준은 양측 성 병변, 말초 시야의 감소 및 봉 모양 광 수용체의 기능 상태의 점진적 열화이다. 색소 성 망막염의 고전적 삼중 체 : 세동맥 구경의 감소

• 망막의 색소 침착 "뼈의 몸"
• 시신경 유두의 왁스 같은 창백.

색소 성 망막염은 3 번째 십년 동안 니 쿠알 마피아에 의해 나타나지만 더 일찍 발생할 수 있습니다.

안료 성 망막염의 진단 기준

• 세동맥의 좁아짐, 부드러운 분진과 같은 망막 색소 침착 및 RPE 결핍, 색소 성 망막염 시린 pigmenlo의 안검 사진. 덜 일반적으로 "흰 반점"망막염 - 적도에서 밀도가 최대 인 흰 반점.
• 중간 주연부에는 큰 골편 모양의 안료 침전물이 "뼈의 몸체"형태로 있습니다.
• 안검 내시경 사진은 RPE의 위축과 큰 맥락막 혈관의 노출로 인한 모자이크이며, 시신경 유두의 소동맥과 왁스 성 창백의 협착이 현저하다.
• Maculopathy는 아세포 졸라 미드의 전신 투여로 중단되는 낭성 황반부 종으로 위축되거나 "셀로판 (cellophane)"으로 나타나거나 나타나지 않을 수 있습니다.
• 망막 전자 현미경 (막대) 및 혼합 감소; 나중에 명 상반 망막 전위도가 감소한다.
• 전자 현미경은 비정상입니다.
• 암 적응은 속도가 느려지고 조기 진단시 진단이 필요할 때 필요합니다.
• 중심 시력은 앓고 있습니다.
• 시야 계측은 중앙 주변에 링 소를 보여 주며 중심과 주변으로 확장됩니다. 시야의 중심 부분은 시간과 함께 사라질 수 있습니다.
• FAG는 진단을 위해 필요하지 않습니다. "최종"PE 결손, 작은 형광 저 색 영역 (색소 스크리닝)으로 인한 확산 성과 형광을 감지합니다.

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색소 성 망막염의 감별 진단

클로로퀸 망막 병증의 말기

• 유사성 : RPE의 양면성 확산 위축, 맥락막 대형 혈관을 벗기고 세동맥을 얇게한다.
• 차이점 : 색소 변화는 "뼈의 몸"형태의 변화와 다릅니다. 왁스 성 창백이없는 시신경 유두의 위축.

갑상선 종말 망막 병증

• 유사성 : RP의 양면성 확산 위축.
• 차이점 : 치석 모양의 색소 변화, 니코 탈로 피가 아닙니다.

말단 매독성 신경 망막염

• 유사성 : 시야가 현저하게 좁아지고 혈관이 좁아지고 색소가 변화합니다.
• 차이점 : Nictalopia가 제대로 표현되지 않고, 변화가 비대칭이며 경도 또는 심한 맥락막 마비가 나타납니다.

암 망막증 관련

• 유사성 : niktalopiya, 시야의 범위가 좁아지고, 혈관이 좁아지고 망막 전위도가 희미합니다.
• 차이점 : 사소한 색소 변화의 급속한 진행 또는 부재.

관련된 전신 질환

색소 성 망막염, 특히 비정형 망막염에는 광범위한 전신 질환이 동반 될 수 있습니다. 가장 일반적인 조합은 다음과 같습니다.

1. Bassen-Kornzweig 증후군 (상 염색체 우성)은 b-lipoprotein의 결핍에 의해 유발되어 장 흡수 장애를 일으 킵니다.
   • 증상 : spinocerebellar 운동 장애 및 말초 혈액의 아난토시스 증;
   • 망막증 - 십년 간의 삶의 끝. 색소 덩어리는 고전 색소 성 망막염보다 크기가 크며 적도에 국한되지 않습니다. 주변 장치 "백색 반점"변화는 특성이다;
   • 다른 증상 : 안구 마비 및 안검 하수증;
   • 신경 학적 변화를 줄이기 위해 매일 비타민 E를 복용합니다.
2. Refsum 질병은 상 염색체 열성 선천성 대사 장애입니다. Phytic acid 효소 2-hydroxylase의 결핍은 혈액 및 조직에서의 수준을 증가시킵니다.
   • 증상 신경 병증, 소뇌 운동 실조증, 난청, aiosmiya, 심근증, 어린 선 및 음 세포 작용 (사이토 - 반전 알부민)의 부재 척수액의 단백질 농도를 증가시키는 단계;
   • Retinopathy는 "고추와 소금"과 같은 일반적인 변화에 의해 생후 20 년 동안 나타납니다.
   • 다른 증상 : 백내장, 무혈증, 각막 신경의 두꺼워 짐;
   • 치료 : 처음에는 플라스마에 레스 리 시스 (philippic acid)가없는식이 요법으로 망막 전신 장애와 퇴행의 진행을 예방할 수 있습니다.
3. 어셔 증후군은 상 염색체 열성 질환으로 중증 난청 아동의 5 %, 청각 장애인의 약 50 %로 나타납니다. 안료 망막염은 임신 중독증에서 발생합니다.
4. Kearns-Sayre 증후군은 미토콘드리아 DNA 분열과 관련된 미토콘드리아 세포 병변입니다. 색소 성 망막염은 전형적이지 않으며 안료 덩어리가 주로 망막의 중앙 부분에 침착되는 특징이 있습니다.
5. Bardet-Biedl 증후군은 정신 지체, 다 발성, 비만 및 성선 기능 저하증으로 나타납니다. 색소 성 망막염은 심각한 경과를 보입니다. 환자의 75 %는 20 세에 장님이되고 일부는 황소 눈으로 황반 병증을 일으 킵니다.

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예측

장기간 예후가 좋지 않은 경우 중심 시야가 점진적으로 감소하는 이유는 중심부의 변화입니다. 영양 보충제의 형태로 매일 비타민 A를 섭취하면 진행이 느려질 수 있습니다.

전반적인 예측

• Electroretinogram이없고 2-3 시야 범위가 좁아짐에도 불구하고 약 25 %의 환자가 판독에 필요한 시력을 유지합니다.
• 대다수가 20 세 이상인 경우 최대 20 년의 시력.
• 50 세까지는 많은 환자가 시력이 6/60 미만이었습니다.

수반되는 안구 병리학

염색성 망막염 환자는 제거 가능한 것들을 포함하여 시력 감소로 이어지는 다른 원인을 확인하기 위해 정기적으로 관찰해야합니다.

• 후낭 하방 백내장은 모든 유형의 색소 성 망막염에서 발견되며 수술 적 치료가 효과적입니다.
• 개방 각 녹내장 - 환자의 3 %.
• 근시는 자주 발생합니다.
• Keratoconus는 거의 발견되지 않습니다.
• 유리체의 변화 : 후 유리체 박리 (종종), 말초 포도막염 (드물게).
• 시신경 유두의 타박상은 정상인보다 더 흔합니다.

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