Von Willebrand 's disease in children

폰 빌레 브란트 병 - 출혈성 감염증은 일반적으로 증가 된 출혈을 특징 출혈의 증가 된 지속 시간과 함께, 상 염색체 우성, 혈액 또는 질적 그 결함 감소 응고제 활성 VIII 인자, 밀착성 및 혈소판 ristocetin 응집 낮은 값 폰 빌레 브란트 인자의 낮은 수준. VWD 유전자는 염색체 12 (12pl2 - TER)의 짧은 아암 상에 집중된다.

질병은 첫째 에릭 폰 빌레 브란트 (1926), 혈액 인자 VIII, 시간과 지배적 인 상속 출혈의 날카로운 연장의 낮은 수준과 결합 gematomnomu 유형에 흐르는 출혈 올란드 제도에 사는 소녀에 의해 설명되었다. 따라서 설명 된 질병으로 인해 응고 결함 (낮은 수준의 인자 VIII)과 혈관 - 혈소판 이상 (출혈 기간의 증가)이 있습니다. 폰 빌레 브란트 인자는 혈관 내피와 거핵구에 의해 생성되는 당 단백질입니다. 유리 형태의 혈액으로부터, 혈관 벽의 마이크로 피 브릴 손상된 내피 층 경우 피하 혈소판 수용체와 연결하는 "다리"인 혈소판 부착에 관여한다. 또한, 그것은 인자 VIII (VIII : PV)의 혈장 성분 운반체입니다. 빌레 브란트 인자의 대부분은 혈관 내피 세포에서 합성되어, 트롬빈, 칼슘 이온, 1- 데스-8D 아르기닌 바소프레신의 영향으로 혈류로 방출된다.

폰 빌레 브란트 병은 하나의 병이 아니라 폰 빌레 브란트 인자의 합성 또는 질적 이상을 침범하여 발생하는 관련된 출혈성 질환 집단이다.

Willebrand의 질병의 증상

혈관 혈소판 (일반적 trombotsitopaty 및 혈소판)와 gematomnaya (응고 지혈 링크 결함 표준) : 두 종류의 특징 출혈 질환.

질병 (5 % 미만의 혈액 수준 빌레 브란트 인자)의 심각한 과정에서 임상 그림은 혈우병과 거의 구별 할 수 있습니다 : 배꼽 그루터기에서 출혈 지연, 손상, 두개 내 출혈의 사이트에서 venepuncture, kefalogematomy, 혈종을 배치합니다. 자발적으로, 점상 출혈을 출혈 발생 : 증가 출혈의 혈관 혈소판 유형의 최전선에 폰 빌레 브란트 인자의 높은 수준에서.

Willebrand의 질병의 증상

폰 빌레 브란트의 유전병

Von Willebrand 유전병의 원인은 von Willebrand factor의 합성을위한 유전자의 다형성입니다. Von Willebrand의 유전 질환은 가장 흔한 출혈 질환입니다. 인구의 폰 빌레 브란트 요소 결함 유전자의 운송 빈도는 100 명당 1 명에 이르지만, 이들 중 10 ~ 30 %만이 임상 증상을 보입니다. 상 염색체 우성 또는 열성 유형에 의해 전염되며 여아와 소년 모두에서 발생합니다.

폰 윌필드 병의 원인은 무엇입니까?

폰 빌레 브란트 병의 진단

폰 빌레 브란트 병의 진단에 특히 부모 중 출혈 질환을 가진 사람의 설립을 역사의주의 깊은 연구를 필요로한다. 또한 듀크, ristocetin 낮은 혈소판 응집 환자 (ADP, 콜라겐, 에피네프린 정상 혈소판 응집), 환자의 혈장 인자 VIII 및 폰 빌레 브란트 인자의 감소 된 수준의 출혈 시간의 극적인 증가를 참고. 종종 진단을 내리기 위해 반복적 인 연구가 필요합니다. 가장 유익한 방법은 중합 효소 연쇄 반응을 사용하는 DNA 진단입니다 (이 방법의 진단 값은 거의 100 %입니다).

폰 빌레 브란트 병의 진단

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폰 빌레 브란트 병 치료

대부분의 경우, 혈우병 A와 동일한 용량으로 15 ml / kg의 용량 또는 응고 인자 VIII 인자의 다른 제제에 항 혈소판을 효과적으로 수혈합니다.

폰 빌레 브란트 병 치료

경미한 형태의 출혈로 아미노 카프로 산, 에타 밀 질산염, 아르기닌 - 바소프레신의 정맥 내 또는 경구 제제를 지정할 수 있습니다.