어린이의 글리코겐뇨증

글리코겐 대사 장애는 글리코겐 분해, 포도당신생성, 그리고 글리코겐 합성의 결함과 관련된 유전 질환입니다. 이러한 질환들을 모두 "글리코겐증"이라고 부르지만, 모든 질환이 글리코겐 분해 과정의 장애를 수반하는 것은 아닙니다.

ICD-10 코드

• E74.0 글리코겐 저장 질환.
• E74.4 피루브산 대사 및 포도당신생성 장애.

Epidemiology

1형 당원증은 희귀 유전성 대사 질환입니다. 이 질환의 발병률은 출생아 5만~10만 명당 1명입니다.

III형 글리코겐증, IV형 글리코겐증, V형 글리코겐증, VI형 글리코겐증, VII형 글리코겐증 - 발생률은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 이는 드문 유전성 대사 질환입니다.

9형 당원증 - 정확한 빈도는 밝혀지지 않았습니다. 가장 흔한 당원증 유형 중 하나입니다.

제2형 글리코겐증 - 국가 및 민족에 따라 발병률은 14,000명당 1명에서 300,000명당 1명까지 다양합니다. 유아형 폼페병은 아프리카계 미국인, 중국 남부, 대만에서 매우 흔하며, 성인형 폼페병은 네덜란드에서 흔합니다. 전체 발병률은 40,000명당 1명으로 추산됩니다.

제11형 글리코겐증 - 문헌에는 이 질환에 대한 5가지 사례가 설명되어 있습니다.

X형 글리코겐증 - 이 형태의 글리코겐증을 앓고 있는 환자가 약 10명 정도 보고되었습니다.

XII형 글리코겐증 - 이 질환을 앓은 환자에 대한 설명은 문헌에 단 하나뿐입니다.

XIII형 글리코겐증 - 한 환자에게서 설명됨.

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당원증의 원인

글리코겐증은 글리코겐 합성이나 분해에 관여하는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이러한 결핍은 간이나 근육에서 발생할 수 있으며 저혈당증을 유발하거나 조직에 비정상적인 양이나 유형의 글리코겐(또는 그 중간 대사산물)이 축적됩니다.

글리코겐증 질환은 상염색체 열성으로 유전되지만, X연관으로 유전되는 제8/9형 글리코겐 저장 질환은 예외입니다. 발병률은 약 25,000명 중 1명꼴이지만, 경증의 무증상 형태가 진단되지 않은 상태로 남아 있을 수 있으므로 발병률은 더 높을 수 있습니다.

글리코겐 저장병의 원인은 무엇입니까?

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당원증의 병인

1형 글리코겐증

포도당-6-포스파타제는 포도당신생성과 글리코겐 가수분해의 최종 반응을 촉매하고 포도당-6-인산을 포도당과 무기인산으로 가수분해합니다. 포도당-6-포스파타제는 간 글리코겐 대사에 관여하는 효소 중 특별한 효소입니다. 포도당-6-포스파타제의 활성 중심은 소포체 내강에 위치하며, 이는 모든 기질과 반응 생성물이 막을 통해 운반되는 것을 필요로 합니다. 따라서 효소 또는 기질 운반 단백질 결핍은 유사한 임상적 및 생화학적 결과를 초래합니다. 글리코겐 분해 및 포도당신생성의 차단으로 인해 약간의 기아에도 불구하고 저혈당증이 발생하고 간(결과적으로 간경변 ), 신장 및 장 점막에 글리코겐이 축적되어 이러한 장기의 기능 장애를 유발합니다.

당원증의 병인

글리코겐증의 증상

발병 연령, 임상 증상 및 중증도는 유형에 따라 다르지만, 증상은 대부분 저혈당과 근병증의 징후를 보입니다. 병력, 신체 검사, 그리고 MRI 및 생검을 통해 조직 내 글리코겐 및 중간 대사산물이 검출되면 진단이 의심됩니다.

글리코겐증의 증상

당원증의 분류

글리코겐은 "나무 모양" 구조를 가진 포도당의 분지형 동종중합체입니다. 포도당 잔기는 알파(1-4)-글리코시드 결합으로 연결되어 있으며, 분지 지점에서는 알파(1-6)-글리코시드 결합으로 연결되어 있습니다. 글리코겐은 간과 근육에 저장됩니다. 간의 글리코겐은 주로 혈중 포도당 농도를 유지하는 역할을 하며, 근육에서는 장기 자체의 해당분해 과정에서 사용되는 6탄당 단위의 공급원입니다. 12가지 형태의 글리코겐증이 알려져 있으며, 소아에서는 I형, II형, III형, IX형, 성인에서는 V형이 가장 흔합니다. 글리코겐증의 총 발생 빈도는 신생아 2만 명당 1명입니다. 글리코겐증은 간 손상이 우세한 그룹과 근육 조직 손상이 우세한 그룹으로 크게 두 가지로 나뉩니다. 일반적으로 인정되는 분류에 따르면, 각 글리코겐증에는 설명 순서를 나타내는 번호가 부여됩니다.

당원증의 분류

당원증 진단

진단은 간(I, III, VI 및 VII I/IX 유형), 근육(IIb, III, VII 및 VIII/IX 유형), 피부 섬유아세포(Ia 및 IV 유형) 또는 적혈구(VII 유형)에서 효소 활동이 현저히 감소하거나 전완 운동/허혈(V 및 VII 유형) 중 정맥혈에서 젖산이 증가하지 않는 경우로 확인됩니다.

해당분해 결함(드물게 발생)은 당원병과 유사한 증후군으로 이어질 수 있습니다. 포스포글리세르산 키나아제, 포스포글리세르산 뮤타아제, 그리고 젖산 탈수소효소 결핍은 제5형 및 제7형 당원병증의 근병증과 유사하며, 포도당 수송 단백질 2 결핍(판코니-비켈 증후군)은 다른 유형의 당원병증(예: 제1형, 제3형, 제4형, 제6형)의 간병증과 임상적으로 유사합니다.

당원증 진단

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당원증 치료

예후와 치료는 유형에 따라 다르지만, 일반적으로 치료에는 간 글리코겐 저장 질환의 경우 포도당을 꾸준히 공급하기 위해 식단에 옥수수 전분을 보충하고, 근육 질환의 경우 신체 활동을 피하는 것이 포함됩니다.

당원증 치료