어린이와 성인의 마크로 글로시 아

불균형하게 크거나 비정상적으로 넓은 혀-일반적으로 거대 글로시 아는 어린이에게서 발생하며 매우 드문 이상으로 간주됩니다. Macroglossia는 일반적으로 혀의 장기간 통증이없는 확대를 의미합니다. [1], [2]

ICD-10에 따르면 혀는 감각 기관 중 하나이며 (미뢰가 있기 때문에) 조음 장치의 일부이기도하지만 코드-Q38.2를 사용하여 소화 시스템의 선천성 기형으로 분류됩니다..

혀의 확대는 선천적 일뿐 만 아니라 그러한 경우 비대가 K14.8 코드의 구강 질환에 기인한다는 것을 명심해야합니다.

의사는 선천성 (진실 또는 일차)과 후천성 (이차)으로 구분하여이 병리를 다르게 부를 수 있습니다. [3]

역학

임상 통계에 따르면 Beckwith-Wiedemann 증후군의 macroglossia는이 병리를 가진 어린이의 약 95 %에서 발생합니다. 증후군 자체의 유병률은 신생아 14 ~ 15,000 명당 1 건으로 추정됩니다. 그리고 거대 글로시 증을 앓고있는 어린이의 47 %에서 이상이 원인이되는 것이 바로이 증후군입니다.

그리고 일반적으로 선천성 신드로 믹 마크로 글로시 아는 모든 경우의 24-28 %를 차지하고 선천성 갑상선 기능 저하증의 경우 거의 동일합니다.

일부 보고서에 따르면 환자의 6 %는 거대 글로시의 가족력이 있습니다. [4], [5]

원인 거대 글로시 아

신생아의 거대 글로시 증 (신생아 거대 글로시 아)의 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다.

• Beckwith-Wiedemann 증후군  (hemihyperplasia) 및 다운 증후군;
• 아밀로이드증 의 주요 형태  ;
• 갑상선 호르몬의 불충분 한 생산-  어린이의 선천성 원발성 갑상선 기능 저하증 , 크레 틴증 (무 갑상선 크레 틴증)-드문 형태의 선천성 갑상선 호르몬 결핍 및 갑상선 근육 비대 (Kocher-Debre-Semilien 증후군);
• 혀의 림프관 기형-림프관종; [6]
• 혈관종-혈관에 의해 형성된 양성 종양 (종종 선천성 Klippel-Trenone-Weber 증후군에서 발생).

소아의 거대 글로시 증은 주로  I 형 및 II 형 점액 다당류 증 (헌터 증후군) 과 같은 유 전적으로 결정된 질병으로 관찰 될 수 있습니다 . 유전성 일반화 글리코겐 증 2-폼 페병 (조직에 글리코겐이 축적됨).

턱과 구개열의 비정상적인 발달 배경에 대한 마크로 글로시 아는 피에르 로빈 증후군 소아의 10 % 이상에서 관찰됩니다  . 종종 크게 확장 된 혀가  Angelman 증후군  (15 번 염색체의 일부 유전자 손실과 관련됨)과 함께 두개 안면 이형성증-  크루슨 증후군이있는 소아에서 튀어 나옵니다 .

어린 나이에 뇌하수체 전엽의 호르몬 활성 종양이 있으면 STH (성장 호르몬 성장 호르몬) 과다 분비와  말단 비대증 이 발생하며 증상 중 코, 입술, 혀가 증가합니다., 등. 노년기에 혀의 크기는 AL- 아밀로이드증, 탈출증 치아 (치과 증)로 증가 할 수 있습니다.[7]

Macroglossia의 원인은 또한 내분비 및 대사 장애와 관련이 있습니다. 점액 부종 ; 하시모토자가 면역 갑상선염; 신경 섬유종증 ; 파라 아밀로이드증 (루바시-픽 증후군) 다발성 골수종으로 이어짐  ; 갑상선 설측 관의 낭포 성 hygroma 또는 낭종; 횡문근 육종 . [8], [9]... 마크로 글로시 아는 또한로 피나 비르와 리토 나비 르를 복용하는 HIV에 감염된 환자에서 부작용으로 발전 할 수 있습니다.[10]

후천성 질환에서 나타나는 거대 글로시 증은 일반적으로 만성 감염성 또는 염증성 질환, 악성 신 생물, 내분비 장애 및 대사 장애로 인해 발생합니다. 여기에는 갑상선 기능 저하증, 아밀로이드증, 말단 비대증, 크레 틴증, 진성 당뇨병, 그리고 매독, 결핵, 설염, 림프종과 같은 양성 및 악성 종양, 신경 섬유종증, 알레르기 반응, 방사선, 수술, 다발 근염, 두경부 감염, 외상, 출혈, 림프관종, 혈관종, 지방종, 정맥 울혈 등[11]

위험 요소

위에 나열된 병리 및 질병은 임상 증상의 징후 중 하나로서 혀 비대의 위험을 증가시키는 요인입니다.

우성 유전 적 이상을 가진 변경된 유전자는 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이의 결과 일 수 있습니다. 그리고 비정상 유전자를 전달할 위험은 50 %입니다.

병인

선천성 거대 글로시의 발달 메커니즘은 복부 및 내측 근육 기초 (근종)의 배아 결합 조직 (간엽)으로부터 임신 4-5 주에 태아에서 형성된 혀의 근육 (줄무늬) 조직의 비대에 있습니다. 인두의 바닥과 가지 아치의 귀 뒤, 후두 체절의 근 모세포 (중배엽의 일차 분절). 혀의 정상적인 크기는 나이에 따라 다양하고 변화하며, 출생 후 첫 8 년에 가장 큰 성장이 일어나 18 세에 완전히 성장합니다.[12]

Beckwith-Wiedemann 증후군은 세포 분열을 자극하는 mitogens에 속하는 IGF2 단백질 인 인슐린 유사 성장 인자 2를 암호화하는 염색체 11p15.5의 이상과 관련이 있습니다. 그리고이 경우 macroglossia의 병인은 혀의 근육 조직이 형성되는 동안 세포 증식이 증가했기 때문입니다.[13]

점액 다당류 증의 효소 결핍으로 인해 조직의 세포 간 기질의 글리코 사 미노 글리 칸 대사가 중단되면 혀를 형성하는 근육을 포함하여 축적됩니다. 그리고 아밀로이드증에서 혀 크기의 병리학 적 변화는 골수의 비정상 형질 세포에 의해 합성되고 섬유 구조의 무정형 세포 외 당 단백질 인 아밀로이드가 근육 조직에 침투 한 결과입니다. 

조짐 거대 글로시 아

거대 글로시 아의 첫 징후는 종종 구강에서 튀어 나온 혀의 비대 및 / 또는 두꺼워지며 주름과 균열이있을 수 있습니다.

이 병리와 관련된 증상은 다음과 같이 나타납니다.

• 영유아 수유의 어려움 및 어린이와 성인의 식사 어려움
• 연하 곤란 (삼키는 장애);
• sialorrhea (타액 분비);
• 다양한 정도의 언어 장애;
• stridor (천명음);
• 코골이 및 수면 무호흡증.

선천성 갑상선 기능 저하증에서 거대 글로시를 동반하는 갑상선 호르몬 결핍으로 인한 증상은 과체중 및 낮은 체온, 졸음, 장기간의 황달, 제대 탈장, 근긴장 이상, 변비 및 나중에 지연된 이빨, 쉰 목소리 및 신체적 증상으로 나타날 수 있습니다. 아동 발달을 지연시킵니다. [14]

Mongoloid 얼굴 형과 macroglossia는 21 번 삼 염색 체증 (선천성 다운 증후군) 의 외부 징후  로, 19 세기 중반에 영국의 의사 J. Down이 처음으로이 상태를 몽고주의로 정의했습니다. 지난 세기 후반에야 증후군은 현재 이름을 받았습니다.

염색체 21의 추가 사본은 자궁 내 발달의 유전자 조절 메커니즘 실패의 원인으로 두개골의 얼굴 부분 형성에 전형적인 형태 학적 장애를 유발합니다. 이 증후군 환자의 인식 가능한 표현형을 설명하면서 전문가들은 다음과 같은 일반적인 외부 징후에 주목합니다. 몽골 인종의 양악 안면 프로파일 링 특징 (즉, 얼굴이 수직으로 더 평평하고 코의 다리가 낮음), 뚜렷한 광대뼈 아치, 및 또한 눈썹 뼈의 측두부 가장자리까지 약간 올려 져 있습니다.

두꺼워 진 혀의 끝은 종종 갈라진 입에서 튀어 나옵니다. 왜냐하면 두개골 뼈의 비정상적인 발달로 인해 위턱이 짧아 져 교합을 위반하고 물기가 생기기 때문입니다. 이 때문에 혀의 조직에는 조직 학적 변화가 없기 때문에 다운 증후군의 거대 글로시 아는 상대적으로 간주됩니다.

합병증 및 결과

비정상적으로 비대해진 혀의 합병증 및 부정적인 결과 목록은 다음과 같습니다.

• 혀 끝 조직 (때로는 구강 점막)의 궤양 및 괴사;
• 악안면 기형 및 부정 교합;
• 관절 문제;
• 상부기도 막힘 (혀 뒤쪽의 비대와 함께);
• 우울증과 심리적 문제.

진단 거대 글로시 아

전통적으로 진단은 확대 된 혀의 원인을 확인하기 위해 철저한 병력, 신체 검사 및 모든 기존 증상의 비교로 시작됩니다.

많은 건강한 신생아가 잇몸 가장자리 위와 입술 사이에 혀를 튀어 나온다는 점을 명심해야하며 이는 생후 첫 달에 유아의 혀가 넓고 넓기 때문에 발달 단계의 특징입니다. 구강을 완전히 차지하여 뺨 안쪽 표면의 잇몸과 패드를 만집니다 (생리 학적으로 인해 빨기의 필요성).

실험실 검사에는 혈청 성장 호르몬 수치 검사, 신생아 혈액 내 갑상선 자극 호르몬 (선천성 갑상선 기능 저하증 검사 ), 소변 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG) 등의 갑상선 호르몬 검사가 포함될 수 있습니다 .

수행됩니다.

• 갑상선 연구 ,
• 유전 연구 .

도구 진단은 두개골의 얼굴 부분 (X-ray)을 시각화하고 혀를 연구하는 데 사용됩니다 (초음파, 컴퓨터 및 자기 공명 영상).

산전 진단 (임산부의 초음파 검사 포함) 과정에서 태아의 거대 글로시 아는 적절한 평면의 영상 기법을 사용하는 경우 초음파로 감지 할 수 있습니다. [15]

감별 진단

감별 진단은 위장관 및 당뇨병의 질병뿐만 아니라 염증 (설염)에서 급성 혈관 부종 또는 혀의 부종과 거대 글로시 아를 구별하기위한 것입니다.

치료 거대 글로시 아

치료는 근본적인 원인과 중증도에 따라 다릅니다. 경증의 경우, 언어 치료사에 의한 관절 장애의 교정과 치열 교정의 부정 교합으로 충분할 수 있습니다.

그리고 외과 적 치료 만이 혀를 줄일 수 있습니다. 수술이 수행됩니다-부분적인 광택 절제술 (대부분 쐐기 모양)은 외관을 향상시킬뿐만 아니라 혀의 기능을 최적화합니다. [16]

또한 가능하면 혀의 크기를 증가시킨 질병을 치료할 필요가 있습니다. [17]

예방

이 병리에 대한 예방 조치는 개발되지 않았지만 임신을 계획하기 전에 가족에 선천성 기형이있는 경우 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다.

예보

예후는 또한 거대 글로시 증이 유발하는 증상의 근본적인 원인과 심각도에 따라 달라집니다. 불행히도 선천성 질환은 실망 스럽습니다. 대부분의 경우 임상 과정이 일반적으로 유리합니다. 합병증이있는 환자의 경우 임상 결과를 개선하기 위해 중재를 고려해야합니다. 예후는 궁극적으로 중증도, 근본적인 원인 및 치료의 성공에 달려 있습니다.