선천성 동맥류

선천성 결함 또는 유전 질환으로 인해 발생하는 동맥 용기의 벽의 병리학 적 약화 및 후속 국소화 부실은 선천성 동맥류로 진단됩니다.

역학

증후군 동맥류는 사례의 10-15%를 차지합니다. 흉부 대동맥 동맥류 및 해부는 Marfan 증후군 환자의 80%에서 발생합니다.

연구에 따르면, 선천성 심장 질환에서 폐 동맥 동맥류의 유병률은 사례의 약 6%이며 성인의 선천성 좌심실 동맥류의 유병률은 0.7% 이하입니다. 심방 중격 동맥류는 어린이의 1%와 성인의 1-2%에서 발견됩니다.

대동맥 부비동 동맥류의 발생률은 일반 인구의 0.09%로 추정되며 모든 선천성 심장 결함의 3.5%를 차지합니다.

뇌 동맥류는 선천성 뇌 동맥 기형 환자의 약 50%에서 발생하지만 12 세 미만의 어린이의 경우 5% 미만을 차지합니다. 임상 통계에 따르면, 모든 두개 내 동맥류의 85%가 뇌의 윌리스 원의 혈관에서 발생합니다.

원인 선천성 동맥류

선천성 동맥류의 원인에 주목하면서, 전문가들은 처음에 결합 조직의 유 전적으로 결정된 병리를 넣었습니다.

• Marfan Syndrome;
• Ehlers-danlos syndrome (혈관 유형);
• Loes-Dietz 증후군.

동맥 동맥류는 williams Syndrome (Williams-Boyren)를 가진 환자에서 더 쉽게 형성되며, 이는 ELN 유전자의 결실로 인해 발생하며, 이는 엘라스틴에 대한 전구체 인 혈관질의 전구체를 암호화합니다.

비 동기간 유전성 (가족) 흉부 대동맥 동맥류도 정의되며 일부 유전자 (MyH11, Acta2 등)에서의 돌연변이가 이미 확인되었습니다.

선천성 기원의 동맥류는 유전자 효소 이상의 존재하에 형성 될 수 있습니다.-어린이의 다른 유형 점액 콜리 사카 리시스 증은 혈당 (Mucopolysacharides)을 대사하는 데 필요한 유전자의 돌연변이에서 발생합니다.

출생시 존재하는 뇌 동맥류는 증후군 콜라 게노와 관련이있는 것이 아닙니다. 뇌 동맥 원의 뇌관 벽의 이러한 초점이 윌리 시아의 원은 다음과 같이 관찰된다.

• 동정맥 기형-선천성 혈관 병리학, 본질은 동맥과 정맥 용기의 건축론을 위반하여 정상적인 혈류의 변화를 초래합니다.
• 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환.

복부 대동맥 또는 신장 동맥의 선천성 동맥류 형성은 환자의 거의 절반에서 자발적인 돌연변이로 인한 유전 적 장애 인 유전 적 장애인 신경 섬유소증 >1 일 수 있습니다.

정맥 동맥류의 원인 (임상 실습에서는 드물다)의 원인은 유전자 기반을 가진 것으로 밝혀진 Klippel-Trenaunay 증후군에서 자궁 내 발달 (예: servel-martorell 증후군에서)과 정맥 혈관 유형의 정맥 혈관 형성 형성으로 형성된 혈관 기형으로 간주된다.

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위험 요소

선천성 심장 동맥류 존재의 형성 의 선천성 심장 결함의 위험이 증가합니다. [ 1 ]

선천성 Bicuspid 대동맥 판막 결함의 경우 흉부 대동맥 동맥류가 형성 될 가능성이 더 높습니다. 그러나 신생아의 열린 타원형 창문이 있으면 폐 동맥류의 위협이 훨씬 높습니다. [ 2]

두개 내 동맥류는 선천성 대동맥의 대동맥과 헌법 혈관 병증, 특히 윌리스의 원의 혈관의 이상과 함께 대동맥 의 선천성이있는 어린이의 다른 사람들보다 더 자주 형성됩니다. [ [ 4 ]

거의 모든 경우에, 유전자 위험 인자와 동맥류의 가족력의 존재는 그들의 형성에 대한 소인이 중요한 역할을한다.

병인

Marfan 증후군에서 주요 혈관의 동맥류의 주요 병인은 FBN1 유전자의 돌연변이이며 혈관벽 Fibrillin-1의 세포 외 매트릭스 단백질의 생산을 손상시킨다. 이것은 매체의 구조와 기계적 특성, 동맥 용기의 중간 시스 (Tunica Media)를 변경합니다. 대동맥의 오름차순 세그먼트의 동맥류 외에도,이 증후군 환자는 대동맥 판막 기능 부전 을가집니다.

혈관 유형의 ehlers-danlos 증후군으로 인한 동맥류 형성 (비장 동맥 포함)의 메커니즘은 혈관 벽 조직의 세포 내 물질의 콜라겐 타입 I 및 III- 섬유질 단백질의 취약성을 유발하는 특정 유전자 돌연변이에 의해 설명된다. 이러한 변화는 또한 혈관 벽을 약화시키고, 가장 약한 장소에서 또는 "혈역학 적 스트레스"가 증가한 영역에서 혈류의 혈역학 적 힘의 작용 하에서 점차 확장되고 팽창합니다.

형질 전환 성장 인자 수용체 (TGF-β)를위한 유전자의 돌연변이와 관련된 LOES-Dietz 증후군에서 동맥 동맥류의 발병 기전은 전문가들이 엘라스틴의 단편화 및 손실을 믿는다. 이 섬유의 손상은 용기 벽의 수축성을 감소시킵니다. 동시에, 프로테오글리칸 분자는 내측 세포 간 매트릭스에 축적되어 혈관벽의 강도를 유지하는 I 형 콜라겐의 안정성을 감소시킨다.

점막 다당 차리 증에서, 혈관 벽의 내피 및 내측 안감 세포에서 콜라겐 섬유질의 배열을 방해하는 글리코 사 미노 글리 칸, 큰 선형 다당류 (탄수화물)가 축적된다.

진행성 신장 낭종 형성 외에도, 다낭성 신장 질환에서의 PKD1/PKD2 돌연변이는 콜라겐 결함을 유발하는 것으로 생각되며,이 유전 된 질병을 가진 환자는 대동맥 동맥, 중간 중격 및 무자비 혈관의 대동맥 및 자궁 경부 - 헤드 동맥 해부 및 동맥류 형성을 갖는다.

최근 몇 년 동안 조직 학적 연구에서 알 수 있듯이, 신경 섬유종증 유형 1의 경우, 복부 대동맥 또는 신장 동맥의 동맥류 형성은 말초 신경계의 Schwann 세포의 증식에 의해 주도 될 수 있으며, 이는 혈관 벽의 외피로 퍼질 수있다.

뇌 동맥 혈관 결함에서, 뇌 동맥류 형성의 메커니즘은 혈류 분포의 장애와 관련이있다: 경동맥 (즉, 내부 경동맥 동맥 - 동맥 카로티스 국경)과 기저의 뇌 (동맥 기저) 및 그 분야에서 기저의 혈류.

조짐 선천성 동맥류

그들의 모양에 따르면, Sac 자형 및 스핀들 모양 (fusiform)과 같은 유형의 동맥류가 있으며, 그들의 국소화에 따르면, 그들은 뇌 (뇌 혈관의 동맥류), 흉부 또는 복부 대동맥의 동맥류, >-

선천성 대동맥 동맥류

대동맥 밸브에서 장골 동맥으로 대동맥의 어느 부분에 영향을 미치는 동맥류. [ 5 ] 증상은 출판물에 자세히 설명되어 있습니다.

• 흉부 대동맥 동맥류
• 오름차순 대동맥의 동맥류.
• 복부 대동맥 동맥류
• 대동맥 지점 동맥류

선천성 대동맥 부비동 동맥류

Valsalva의 대동맥 부비동 또는 부비동은 대동맥 판막 바로 위에 오름차순 대동맥의 해부학 적 확장 중 하나입니다. 대동맥 부비동 동맥류는 대동맥 밸브 링과 혈관의 구성이 다시 관형이되는 오름차순 대동맥의 영역 사이 (소위 시노 튜브 홀 접합부) 사이에 국한됩니다. 이러한 동맥류는 혈관 벽의 탄성 층의 약화로 인해 형성되며 맹인 게실로 형성된다. 폐기되지 않은 대동맥 부비동 동맥류는 일반적으로 무증상이지만, 충분히 크면 심장 부정맥, 대동맥 역류, 심각한 세동 및 급성 CORONARY SYNDROME [ 6 ], [ 7 ]

선천성 뇌 혈관 동맥류

작은 동맥류는 증상을 일으키지 않을 수 있지만, 첫 번째 징후는 갑자기 심한 두통, 메스꺼움 및 구토가 시작됩니다. 큰 동맥류는 동공 확장 및 이중 시력, 눈꺼풀 처지기, 한쪽 눈 위와 뒤에 통증, 얼굴의 한쪽면의 마비 및 발작에 의해 나타나는 뇌 구조를 누를 수 있습니다. [ [ 9 ]

재료에 대한 자세한 정보 - 뇌 혈관의 동맥 동맥류

선천성 심장 동맥류

출판물의 모든 세부 사항 급성 및 만성 심장 동맥류: 심실, 중격, 사후 변형, 선천성

선천성 심방 중격 동맥류

심방 중격 동맥류는 심방 중격의 선천성 기형으로, 일반적으로 타원형 포사에서 발생하고 종종 심장주기 동안 하나 또는 둘 다로 부풀어 오는 국소화 된 낭 같은 변형입니다. [ 10 ]

병리학은 선천성 심장 결함, 특히 개방형 타원형 창, 밸브 탈출 및 열린 덕스 동맥과 관련이있을 수 있지만, 3 분의 1의 경우 고립 된 이상으로 나타납니다.

주요 증상 중에는 주목됩니다: 호흡 곤란, 특히 신체적 노력으로; 피로; 하지과 복부의 붓기; 부정맥과 두근 두근; 심장 중얼 거리는 소리 (들을 때). [ 11 ]

선천성 정맥 동맥류

이것들은 드문 기형 - 대부분의 큰 정맥에서 발생할 수있는 혈관 이상입니다. 가장 일반적인 국소화는하지 (75% 이상의 경우), 상지 (최대 10%의 경우)입니다. 내부 경정맥의 동맥류 (대부분 스핀들 모양)는 사례의 13%를 차지하며 환자의 2/3는 어린이와 청소년입니다. [ 12 ]

피상적 인 정맥 동맥류는 밀, 기침 또는 울음으로 확대되는 부드러운 피하 덩어리 (일반적으로 통증이없는)로 나타납니다. [ 13 ]

합병증 및 결과

동맥류 벽은 정상적인 생체 역학적 특성을 잃어버린 병리학 적으로 변경된 혈관 벽이며, 부풀어 오는 부위의 확장 성이 제한되어 있으므로 모든 동맥류의 주요 결과와 합병증은 파열됩니다.

출판물의 모든 세부 사항 - 파열 된 흉부 및 복부 대동맥 동맥류

이 경우, 선천성 뇌 혈관 동맥류의 파열에는 subarachnoid 출혈 가 동반되어 소아과 사망률이 10%이상입니다.

대동맥 부비동 동맥류의 파열은 위험한 합병증입니다. 오른쪽 및 비유 동맥 부비동의 파열은 일반적으로 대동맥과 우측 심방 또는 우측 심실 유출 지역 사이의 연결로 이어져 왼쪽에서 오른쪽으로 배출됩니다. 이로 인해 우심실 과부하와 오른쪽 심부전이 발생할 수 있습니다.

심장의 선천성 동맥류, 특히 좌심실 또는 심방 격막의 합병증은 외적 혈전증 (혈액 정체로 인한) 일 수 있습니다. 응고는 말초 동맥 색전증과 암호화성 뇌졸중의 가능성으로 분해 될 수 있습니다. 그리고 그러한 동맥류가 파열되면 cardiac Tamponade 가 있습니다.

진단 선천성 동맥류

선천성 동맥류를 진단하기 위해서는 포괄적 인 검사가 필요하며, 그 기초는 다음을 포함하는 도구 진단입니다. ECG 및 심 초음파; 가슴의 초음파 및 컴퓨터 단층 촬영; 복강 내부 장기의 동맥 초음파; 관상 동맥 조영술; 및 대동맥; 대비 심실; 다 분리 CT 혈관 조영술 및 MR 혈관 조영술; 두개골베이스의 CT 스캔; 경 두개 이형술 등

감별 진단

미분 진단은 어려울 수 있습니다. 예를 들어, 심실 중격 동맥류는 큰 중격 결손, 심실 비대, Fallot 's Tetrad 및 Eisenmenger 증후군과 구별되어야합니다. 정맥 동맥류는 정맥류 정맥과 자궁 경부 정맥 기형, 혈관종, 후두 및 장내 낭종과 구별되어야한다.

치료 선천성 동맥류

치료는 일반적으로 혈압을 낮추거나 혈관을 이완시키는 데 도움이되는 약으로 시작하여 동맥류가 파열되는 것을 방지합니다. 혈액 응고가 형성되는 것을 방지하기 위해 항응고제도 사용됩니다.

읽다:

• 동맥류 처리
• 심장 동맥류: 수술 유무에 관계없이 인식하고 치료하는 방법

증상 선천성 동맥류에서, 외과 적 치료는 동맥류의 국소화 및 크기에 따라 다양한 기술 (혈관 내 포함)을 사용하여 수행된다. 동맥 동맥류 수술

예방

전문가들은 오늘날 예방 조치로 지적한 바와 같이: 의료 및 유전자 상담, 임신 중의 유전자 분석 뿐만 아니라 선천성 질환의 태아 진단.

예보

불행히도, 선천성 동맥류의 모든 경우에 유리한 예후가있을 수는 없습니다. 예를 들어, 결합 조직 병리를 가진 유 전적으로 측정 된 증후군 환자는 얼마나 오래 살고 있습니까? 일반적으로 Marfan 증후군의 평균 생존율은 약 70 년, Ehlers-Danlos 증후군의 약 50 년, 35 년 이상 Loes-Dietz 증후군의 경우입니다. 대부분의 경우, 사망은 파열 된 동맥류, 뇌 출혈 또는 흉부/복부 대동맥 해부에서 발생합니다.

임상의에 따르면 대동맥 부비동 동맥류가 파열 된 환자는 일반적으로 진단 후 1 년 이내에 사망합니다.