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선천성 동맥류
최근 리뷰 : 29.06.2025
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선천적 결함이나 유전적 질환으로 인해 동맥 혈관, 심실 또는 심방 중격의 벽이 병적으로 약해지고 그에 따라 국소적으로 돌출되는 현상을 선천성 동맥류라고 진단합니다.
역학
증후군성 동맥류는 전체 사례의 10~15%를 차지하며, 흉부 대동맥류와 박리는 마르판 증후군 환자의 80%에서 발생합니다.
연구에 따르면 선천성 심장병 환자에서 폐동맥류 유병률은 약 6%이며, 성인에서 선천성 좌심실 동맥류 유병률은 0.7%에 불과합니다. 심방 중격 동맥류는 소아의 1%, 성인의 1~2%에서 발견됩니다.
대동맥동류의 발생률은 전체 인구의 0.09%로 추산되며, 모든 선천적 심장 결손의 3.5%를 차지합니다.
선천성 뇌동정맥 기형 환자의 약 50%에서 뇌동맥류가 발생하지만, 12세 미만 소아에서는 5% 미만을 차지합니다. 임상 통계에 따르면, 모든 두개내 동맥류의 85%는 뇌의 윌리스환 혈관에서 발생합니다.
원인 선천성 동맥류
선천성 동맥류의 원인을 살펴보면, 전문가들은 유전적으로 결정된 결합 조직의 병리를 첫 번째로 꼽습니다.
- 마르판 증후군
- 엘러스-단로스 증후군 (혈관형)
- 로에스-디에츠 증후군.
동맥류는 윌리엄스 증후군 (윌리엄스-보이렌 증후군) 환자에게 더 쉽게 형성됩니다. 윌리엄스 증후군은 혈관벽 조직의 세포외 기질의 중요한 구조적 요소인 엘라스틴의 전구체인 트로포엘라스틴 단백질을 인코딩하는 ELN 유전자가 삭제되어 발생합니다.
비증후군성 유전성(가족성) 흉부 대동맥류도 정의되며, 일부 유전자(MYH11, ACTA2 등)의 돌연변이는 이미 확인되었습니다.
선천적 기원의 동맥류는 유전적 효소 이상이 있을 때 형성될 수 있는데, 이는 글리코사미노글리칸(점액다당류)을 대사하는 데 필요한 효소를 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 소아 점액다당증의 여러 유형 입니다.
출생 시 나타나는 뇌동맥류는 증후군성 교원증과만 관련이 있는 것이 아닙니다. 윌리시아환(circle of Willisia)이라고 불리는 뇌동맥고리의 뇌혈관벽에 국소적으로 돌출된 형태는 다음에서 관찰됩니다.
- 동정맥 기형 - 선천적 혈관 병리로, 본질적으로 동맥과 정맥 혈관의 구조적 결함으로 인해 정상적인 혈류에 변화가 생기는 질환입니다.
- 상염색체 우성 다낭성 신장 질환.
복부 대동맥이나 신동맥에 선천적 동맥류가 형성되면 1형 신경섬유종증이 발생할 수 있는데, 이는 환자의 절반 가량에서 자연적으로 돌연변이가 발생하여 나타나는 유전적 질환입니다.
정맥 동맥류의 원인(임상적으로는 드물지만)은 자궁 내 발달 과정에서 형성된 혈관 기형(예: 세르벨-마르토렐 증후군)과 유전적 요인이 있는 것으로 밝혀진 클리펠-트레노네 증후군의 정맥 확장형 정맥 혈관이형성증으로 여겨진다.
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위험 요소
선천성 심장 결손이 있는 경우 선천성 심장 동맥류 형성 위험이 증가하고 선천성 비대가 있는 경우 심장의 좌심실 벽 팽창 위험이 증가합니다.[ 1 ]
선천성 이첨판 대동맥판 결손의 경우 흉부 대동맥류가 발생할 가능성이 더 높습니다. 그러나 신생아, 특히 미숙아 의 경우, 타원창이 열려 있는 경우 폐동맥류 발생 위험이 훨씬 더 높습니다. [2 ]
대동맥의 선천적 협착증이 있는 어린이 와 윌리스 고리 혈관의 이상(그 중 동맥 저형성이 가장 흔한 것으로 간주됨)을 포함한 체질성 혈관병증이 있는 어린이의 경우 뇌내 동맥류가 다른 동맥류보다 더 자주 형성됩니다. [ 3 ], [ 4 ]
거의 모든 경우에 유전적 위험 요인과 동맥류 발생의 소인을 시사하는 가족력이 중요한 역할을 합니다.
병인
마르판 증후군에서 주요 혈관 동맥류의 주요 병인은 FBN1 유전자의 돌연변이와 혈관벽 피브릴린-1의 세포외기질 단백질 생성 장애입니다. 이는 동맥 혈관의 중간막(중막)인 중막의 구조와 기계적 성질을 변화시킵니다. 대동맥 상행 분지 동맥류 외에도, 이 증후군 환자는 대동맥 판막 부전을 동반합니다.
엘러스-단로스 증후군의 혈관형 동맥류(비장 동맥 포함) 형성 기전은 혈관벽 조직의 세포간질 섬유질 단백질인 I형 및 III형 콜라겐의 취약성을 유발하는 특정 유전자 돌연변이로 설명됩니다. 이러한 변화는 혈관벽을 약화시키고, 혈류의 혈역학적 힘에 의해 가장 약한 곳이나 "혈역학적 스트레스"가 증가한 부위에서 점차 팽창하고 부풀어 오릅니다.
로이스-디츠 증후군에서 동맥류의 발병 기전은 형질전환 성장인자 수용체(TGF-β) 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 전문가들은 엘라스틴의 단편화 및 소실이 큰 혈관벽의 가역적 탄성을 제공하는 섬유질이라고 보고 있습니다. 이러한 섬유질의 손상은 혈관벽의 수축성을 감소시킵니다. 동시에, 프로테오글리칸 분자가 내측 세포간 기질에 축적되어 혈관벽의 강도를 유지하는 제1형 콜라겐의 안정성을 감소시킵니다.
점액다당류증에서는 혈관벽의 내피세포와 내벽세포에 콜라겐 섬유의 배열을 방해하는 큰 선형 다당류(탄수화물)인 글리코사미노글리칸이 축적됩니다.
다낭성 신장 질환에서 PKD1/PKD2 돌연변이는 점진적인 신낭 형성을 유발할 뿐만 아니라 콜라겐 결함을 유발하는 것으로 생각되며, 이 유전적 질환을 앓는 환자는 대동맥과 경부-두 동맥 박리, 관상동맥, 심방 중격, 두개내 혈관의 동맥류 형성을 보입니다.
최근 몇 년 동안의 조직학적 연구에 따르면, 1형 신경섬유종증의 경우, 복부 대동맥이나 신동맥의 동맥류 형성은 말초 신경계의 슈반 세포가 증식하여 혈관벽의 덮개까지 퍼지면서 발생할 수 있습니다.
뇌동맥 혈관 결손의 경우, 뇌동맥류 형성 기전은 혈류 분포의 장애와 관련이 있습니다. 즉, 경동맥(내경동맥, arteria carotis interna의 혈류)과 기저동맥(뇌 후부의 주 동맥(arteria bassilaris)과 그 분지의 혈류)의 장애입니다.
조짐 선천성 동맥류
동맥류는 모양에 따라 주머니 모양과 방추 모양(방추형)이 있고, 위치에 따라 뇌동맥류(뇌혈관 동맥류), 흉부 또는 복부 대동맥 동맥류, 말초 동맥 동맥류 등으로 나뉩니다.
선천성 대동맥류
대동맥판에서 장골동맥까지 대동맥의 어느 부분에 영향을 미치는 동맥류. [ 5 ] 증상은 다음 출판물에 자세히 나와 있습니다.
선천성 대동맥동 동맥류
대동맥동 또는 발살바동은 대동맥 판막 바로 위의 상행 대동맥의 해부학적 확장 중 하나입니다.대동맥동 동맥류는 대동맥 판막 고리와 상행 대동맥 영역 사이에 위치하며, 이 영역에서 혈관의 형태가 다시 관 모양이 됩니다(소위 sinotubular junction).이러한 동맥류는 혈관 벽의 탄성판이 약해져 형성되며 맹목성 게실로 형성됩니다.파열되지 않은 대동맥동 동맥류는 대개 무증상이지만, 충분히 큰 경우 심장 부정맥, 대동맥판 역류, 심방 세동으로 나타나급성 관상동맥 증후군 으로 이어질 수 있습니다.[ 6 ], [ 7 ]
선천성 뇌혈관류
작은 동맥류는 증상을 유발하지 않을 수 있지만, 동맥류가 커졌을 때 나타나는 첫 징후는 심한 두통, 메스꺼움, 구토입니다. 큰 동맥류는 뇌 구조를 압박할 수 있으며, 이는 동공 확장 및 복시, 눈꺼풀 처짐, 한쪽 눈 위쪽과 뒤쪽 통증, 얼굴 한쪽의 감각 저하, 그리고 발작으로 나타납니다. [ 8 ], [ 9 ]
더 많은 정보는 뇌혈관의 동맥류에 관한 자료에서 확인하세요.
선천성 심장동맥류
간행물의 모든 세부 사항 - 급성 및 만성 심장 동맥류: 심실, 중격, 심근경색 후, 선천성
선천성 심방 중격 동맥류
심방 중격 동맥류는 심방 중격의 선천적 기형으로, 일반적으로 타원형 구멍에서 발생하고 심장 주기 동안 종종 한쪽 또는 양쪽 심방으로 돌출되는 국소적 주머니 모양의 변형입니다. [ 10 ]
병리학적 증상은 선천적 심장 결함, 특히 타원창 개방, 판막 탈출, 동맥관 개방과 관련이 있을 수 있지만, 3분의 1의 경우 고립된 이상으로 나타납니다.
주요 증상으로는 다음과 같은 것이 있습니다. 호흡 곤란, 특히 신체 활동 시; 피로; 하지와 복부 부기; 부정맥 및 심계항진; 심장 잡음(청각 시)[ 11 ]
선천성 정맥 동맥류
이는 드문 기형으로, 대부분의 큰 정맥에서 발생할 수 있는 혈관 이상입니다. 가장 흔한 부위는 하지(75% 이상)와 상지(최대 10%)입니다. 내경정맥 동맥류(대부분 방추형)는 전체의 13%를 차지하며, 환자의 3분의 2는 소아와 청소년입니다. [ 12 ]
표재정맥 동맥류는 밀거나 기침하거나 울 때 커지는 부드러운 피하종괴(일반적으로 통증이 없음)로 나타납니다. [ 13 ]
합병증 및 결과
동맥류 벽은 정상적인 생체 역학적 특성을 상실한 병리학적으로 변형된 혈관 벽이며, 돌출된 부위의 확장성이 제한되어 있으므로 모든 동맥류의 주요 결과 및 합병증은 파열입니다.
출판물의 모든 세부 사항 - 파열된 흉부 및 복부 대동맥류
이 경우 선천성 뇌혈관류 파열과 함께 거미막하출혈이 동반 되어 소아 사망률이 10%가 넘습니다.
대동맥동 동맥류 파열은 위험한 합병증입니다. 우심실동과 비관상동맥동의 파열은 대개 대동맥과 우심방 또는 우심실 유출로 사이의 연결을 유발하여 좌심실에서 우심실로의 혈액 순환을 방해합니다. 이는 우심실 과부하 및 우심부전을 유발할 수 있습니다.
선천성 심장 동맥류, 특히 좌심실이나 심방 중격의 동맥류 합병증은 외인성 혈전증(혈액 정체로 인한)일 수 있습니다. 혈전이 떨어져 나가 말초 동맥 색전증과 원인 불명의 뇌졸중을 유발할 수 있습니다. 이러한 동맥류가 파열되면 심장 압전이 발생합니다.
진단 선천성 동맥류
선천성 동맥류를 진단하려면 포괄적인 검사가 필요하며, 그 기초는 다음을 포함하는 기기 진단입니다. 심전도 및 심장초음파; 흉부의 초음파 및 컴퓨터 단층촬영; 복강 내부 장기의 동맥 초음파; 관상동맥 조영술; 대동맥 조영술; 대조 심실 조영술; 다중나선형 CT 혈관조영술 및 MR 혈관조영술; 두개저 CT 스캔; 경두개 도플러 조영술 등.
감별 진단
감별 진단은 어려울 수 있습니다. 예를 들어, 심실 중격 동맥류는 큰 중격 결손, 심실 비대, 팔로 사중체, 아이젠멩거 증후군과 감별해야 합니다. 정맥 동맥류는 정맥류, 대정맥 기형, 혈관종, 후두류, 장 낭종과 감별해야 합니다.
누구에게 연락해야합니까?
치료 선천성 동맥류
치료는 일반적으로 혈압을 낮추거나 혈관을 이완시켜 동맥류 파열을 예방하는 약물로 시작됩니다. 혈전 형성을 방지하기 위해 항응고제도 사용됩니다.
읽다:
증상이 있는 선천성 동맥류의 경우, 동맥류의 위치와 크기에 따라 다양한 수술적 방법(혈관내 수술 포함)을 사용하여 수술적 치료를 시행합니다. 더 자세한 내용은 동맥류 수술 관련 기사를 참조하세요.
예보
안타깝게도 모든 선천성 동맥류에 대해 좋은 예후를 기대할 수는 없습니다. 예를 들어, 결합 조직 병리학적 소견을 보이는 유전적 증후군을 가진 환자들은 얼마나 오래 살까요? 일반적으로 마르판 증후군의 평균 생존율은 약 70년, 엘러스-단로스 증후군은 약 50년, 뢰스-디츠 증후군은 35년 남짓입니다. 그리고 대부분의 경우, 사망은 동맥류 파열, 뇌출혈, 또는 흉부/복부 대동맥 박리로 인해 발생합니다.
임상의에 따르면, 대동맥동 파열 환자는 일반적으로 진단 후 1년 이내에 울혈성 심부전으로 사망합니다.