어린이와 성인의 황반변성

비정상적으로 크거나 넓은 혀(대설증)는 대개 소아에서 발생하며 비교적 드문 기형으로 간주됩니다. 대설증은 일반적으로 장기간 지속되는 통증 없는 혀의 비대를 의미합니다. [ 1 ], [ 2 ]

ICD-10에 따르면, 소화기계의 선천적 기형으로 분류되며 코드는 Q38.2입니다. 하지만 혀는 또한 감각기관 중 하나(미뢰가 있음)이고 조음기관의 일부이기도 합니다.

확대된 혀는 선천적일 뿐만 아니라 이런 경우에는 혀의 비대가 K14.8 코드의 구강 질환으로 분류된다는 점을 명심해야 합니다.

의사는 이 병리를 선천성(진성 또는 원발성)과 후천성(이차성)으로 구분하여 다르게 부를 수 있습니다. [ 3 ]

역학

임상 통계에 따르면, 베크위트-비데만 증후군 소아의 대설증은 이 병리를 가진 소아의 약 95%에서 발생합니다. 증후군 자체의 유병률은 신생아 1만 4천~1만 5천 명당 1명으로 추산됩니다. 그리고 대설증 소아의 47%에서 이 증후군이 기형의 원인입니다.

일반적으로 선천성 증후군성 대설증은 전체 사례의 24~28%를 차지하며, 선천성 갑상선 기능 저하증의 경우도 비슷한 비율을 보입니다.

일부 자료에 따르면 환자의 6%가 대설증의 가족력을 가지고 있습니다.[ 4 ], [ 5 ]

원인 매크로 글로시

신생아에게 대설증이 발생하는 가장 흔한 이유는 다음과 같습니다.

• 베크위스-비데만 증후군 (반구형 과형성) 및 다운 증후군;
• 아밀로이드증의 기본 형태
• 갑상선에서 호르몬을 충분히 생성하지 못하는 경우 - 소아의 선천성 원발성 갑상선 기능 저하증, 크레틴병(무갑상선증 크레틴증) - 선천성 갑상선 호르몬 결핍증과 갑상선 기능 저하 근육 비대증(코셰르-드브레-세밀렌 증후군)의 드문 형태입니다.
• 혀의 림프관 기형 - 림프관종 [ 6 ]
• 혈관종 - 혈관에 의해 형성되는 양성 종양(종종 선천성 클리펠-트레노네이-베버 증후군에서 발생)

소아의 대설증은 유전적으로 결정되는 질병, 주로 1형 및 2형 점액다당증 (헌터 증후군)과 유전성 일반화 글리코겐증 2형 - 폼페병(조직에 글리코겐이 축적됨)에서 관찰될 수 있습니다.

피에르 로빈 증후군 소아의 10% 이상에서 비정상적인 턱 발달과 구개열을 동반한 대설증이 관찰됩니다. 앤젤만 증후군 (15번 염색체 유전자 일부 소실과 관련) 소아와 두개안면골이형성증(크루 종 증후군 ) 소아에서는 혀가 상당히 넓어져 돌출되는 경우가 많습니다.

젊은 나이에 전엽하수체 호르몬 활성 종양이 있으면 STH(성장호르몬 소마토트로핀)의 과다분비와 거대증이 발생하는데, 이 거대증의 증상으로는 코, 입술, 혀 등의 크기가 커집니다. 노년기에 AL 아밀로이드증, 즉 치아 상실 증후군(무치증)으로 인해 혀의 크기가 커질 수 있습니다. [ 7 ]

대설증의 병인은 내분비 및 대사 장애, 점액수종, 하시모토 자가면역 갑상선염, 신경섬유종증,파라 아밀로이드증을 유발하는 다발성 골수종(루바르시-픽 증후군), 낭성 수종 또는 갑상설관낭종, 횡문근육종 과도 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. [ 8 ], [ 9 ]. 대설증은 로피나비르와 리토나비르를 복용하는 HIV 감염 환자의 부작용으로 발생할 수도 있습니다. [ 10 ]

후천성 질환에서 관찰되는 대설증은 일반적으로 만성 감염성 또는 염증성 질환, 악성 종양, 내분비 질환, 대사 질환으로 인해 발생합니다. 여기에는 갑상선 기능 저하증, 아밀로이드증, 말단비대증, 크레틴병, 당뇨병, 그리고 매독, 결핵, 설염과 같은 염증성 질환, 림프종, 신경섬유종증과 같은 양성 및 악성 종양, 알레르기 반응, 방사선 치료, 수술, 다발성 근염, 두경부 감염, 외상, 출혈, 림프관종, 혈관종, 지방종, 정맥 울혈 등이 포함됩니다. [ 11 ]

위험 요소

위에 언급된 병리와 질병은 임상적 증상 중 하나로 혀가 커질 위험을 증가시키는 요인입니다.

우성 유전적 이상에서 변형된 유전자는 부모 중 한 쪽으로부터 유전되거나 새로운 돌연변이의 결과일 수 있습니다. 그리고 비정상 유전자가 유전될 위험은 50%입니다.

병인

선천성 대설증의 발달 기전은 혀의 근육(횡문) 조직의 비대에 기인하며, 이는 임신 4~5주에 태아가 인두 바닥의 배측 및 내측 근육 기초(근절)와 아가미궁의 후이개 부분의 배아 결합 조직(중배엽)과 후두 체절(중배엽의 일차 분절)의 근모세포로부터 형성됩니다. 혀의 정상 크기는 연령에 따라 다양하고 변화하며, 출생 후 첫 8년 동안 가장 큰 성장이 이루어지고 18세에 완전히 성장합니다. [ 12 ]

베크위드-비데만 증후군은 세포 분열을 자극하는 유사 분열 촉진 인자인 IGF2(인슐린 유사 성장 인자 2) 단백질을 암호화하는 11번 염색체 단핵구 15.5번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 이 경우 대설증의 발병 기전은 혀 근육 조직 형성 과정에서 세포 증식이 증가하기 때문입니다. [ 13 ]

점액다당증에서 효소 결핍으로 인해 조직의 세포간 기질 내 글리코사미노글리칸 대사가 중단되면 혀를 형성하는 근육을 포함하여 글리코사미노글리칸이 축적됩니다. 아밀로이드증에서 혀 크기의 병리학적 변화는 골수의 비정상적인 형질세포에서 합성되는 아밀로이드가 근육 조직으로 침투하여 발생합니다. 아밀로이드는 섬유질 구조의 무정형 세포외 당단백질입니다.

조짐 매크로 글로시

대설증의 첫 징후는 혀가 확대되거나 두꺼워지는 것인데, 이는 종종 구강 밖으로 튀어나와 접히거나 갈라질 수 있습니다.

이 병리와 관련된 증상은 다음과 같은 형태로 나타납니다.

• 유아의 수유에 어려움, 어린이와 성인의 식사에 어려움
• 삼키기 어려움(삼키기 장애)
• 침흘림(침흘림)
• 다양한 정도의 언어 장애
• 쌕쌕거림(천명);
• 코골이와 수면 무호흡증.

갑상선 호르몬 결핍으로 인해 발생하는 선천성 갑상선 기능 저하증의 대설증과 관련된 증상에는 과체중 및 저체온, 졸음, 장기간 황달, 배꼽 탈장, 근육 긴장 이상, 변비 등이 포함될 수 있으며, 나중에는 이가 나기 지연, 쉰 목소리, 아동의 정신적, 신체적 발달 지연 등이 나타날 수 있습니다. [ 14 ]

몽골로이드 안면형과 대설증은 21번 삼염색체증, 즉 선천성 다운증후군 의 외형적 징후입니다. 이 증후군은 19세기 중반 영국의 의사 J. 다운이 처음 기술했으며, 그는 이 질환을 몽골증으로 정의했습니다. 이 증후군은 지난 세기 후반에 들어서야 현재의 명칭을 얻게 되었습니다.

21번 염색체의 추가 복제는 자궁 내 발달 유전자 조절 기전의 기능 장애를 유발하여 두개골 안면부 형성에 전형적인 형태학적 장애를 유발합니다. 이 증후군 환자의 특징적인 표현형을 설명하면서, 전문가들은 다음과 같은 흔한 외적 징후를 지적합니다. 몽골로이드 인종의 특징인 악교정 안면 윤곽(즉, 얼굴이 수직으로 평평하고 콧대가 낮음), 두드러진 광대뼈, 그리고 눈꼬리가 눈썹뼈의 측두엽 쪽으로 약간 올라간 형태입니다.

두꺼워진 혀의 끝은 종종 살짝 열린 입 밖으로 튀어나오는데, 이는 두개골의 비정상적인 발달로 인해 위턱이 짧아지고, 이로 인해 부정교합과 개방교합이 발생하기 때문입니다. 이러한 이유로 다운증후군의 대설증은 혀 조직에 조직학적 변화가 없기 때문에 상대적인 것으로 간주됩니다.

합병증 및 결과

비정상적으로 커진 혀로 인해 발생할 수 있는 합병증과 부정적인 결과는 다음과 같습니다.

• 혀끝 조직(때로는 구강 점막)의 궤양 및 괴사
• 악안면 이상 및 부정교합
• 발음 문제
• 상부 호흡 기관의 폐쇄(혀의 뒷부분이 비대해짐)
• 우울증과 심리적 문제.

진단 매크로 글로시

전통적으로 진단은 철저한 병력 청취, 신체 검사, 그리고 나타난 모든 증상을 비교하여 혀가 커진 원인을 파악하는 것으로 시작됩니다.

건강한 신생아 중 다수가 잇몸 가장자리와 입술 사이로 혀를 내밀고 있다는 점을 명심해야 합니다. 이는 발달 단계에서 나타나는 현상인데, 생후 첫 몇 달 동안 아기의 혀는 매우 넓고 구강 전체를 차지하며 잇몸과 뺨 안쪽 표면의 패드에 닿기 때문입니다(이는 생리학적으로 빨아야 할 필요성에 따라 결정됩니다).

실험실 검사에는 혈청 STH 수치, 신생아 혈액의 갑상선 자극 호르몬(선천성 갑상선 기능 저하증 검사 )을 포함한 갑상선 호르몬, 소변 글리코사미노글리칸(GAG) 등에 대한 검사가 포함될 수 있습니다.

다음이 수행됩니다.

• 갑상선 연구,
• 유전학 연구.

두개골의 얼굴 부분을 시각화하는 데는 기기 진단이 사용되고, 혀를 검사하는 데는 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상이 사용됩니다.

산전 진단(임산부 초음파 검사) 동안 태아의 대설증은 초음파 검사 중 적절한 평면의 시각화 기술이 사용되는 경우 초음파를 통해 감지할 수 있습니다. [ 15 ]

감별 진단

감별 진단은 대설증을 급성 혈관 부종이나 위장관 질환 및 당뇨병으로 인한 혀의 붓기, 그리고 염증(설염)과 구별하기 위해 고안되었습니다.

치료 매크로 글로시

치료는 근본 원인과 심각도에 따라 달라집니다. 경미한 경우, 언어치료사의 조음 장애 교정, 교정 전문의의 교합 장애 교정만으로도 충분할 수 있습니다.

혀를 줄일 수 있는 유일한 방법은 수술적 치료입니다. 부분적 혀절제술(대부분 쐐기 모양)이라는 수술을 시행하는데, 이는 외관을 개선할 뿐만 아니라 혀의 기능도 최적화합니다. [ 16 ]

또한 가능하다면 혀비대를 유발하는 질환을 치료하는 것이 필요하다.[ 17 ]

예방

이러한 병리에 대한 예방책은 아직 개발되지 않았지만, 가족 중에 선천적 이상이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다.

예보

대설증의 근본 원인과 증상의 중증도에 따라 예후가 결정됩니다. 안타깝게도 선천성 질환의 경우 예후가 좋지 않습니다. 대부분의 경우 임상 경과는 양호합니다. 합병증이 있는 환자의 경우, 임상적 결과를 개선하기 위해 중재적 치료를 고려해야 합니다. 예후는 궁극적으로 중증도, 기저 원인, 그리고 치료 성공 여부에 따라 달라집니다.