과오종

양성 조직의 비정상적인 성장으로 인해 해부학적 영역에 국한된 종양과 같은 형성은 의학에서 과오종(그리스어 hamartia - 오류, 결함)으로 정의됩니다.[1]

역학

통계적으로 과오종은 양성 신생물의 1.2%를 차지합니다. 폐과오종의 유병률은 일반 인구의 약 0.25%로 추산되며 전체 폐종양의 최대 8%를 차지합니다. 대부분의 폐과오종은 40~70세 환자에서 우연히 진단되지만 소아과에서는 매우 드뭅니다.

일반적으로 대부분의 과오종은 남성에서 진단되지만, 신장에서는 여성에서 더 흔하고 중년에 확인됩니다.

양성 유방 종양의 약 5%는 과오종이며, 35세 이상의 여성에게 가장 흔하게 영향을 미칩니다.

뇌의 과종종 병변의 80~90%, 심장의 과종종의 50% 이상이 결절성 경화증과 연관되어 있습니다.

원인 과오종

Gamartomas는 선천성 기형에 속하며 배아 시트에서 유래하는 중간 엽 조직에서 형성되는 양성 특성의 형성입니다. 그리고 그 발생 원인은 주어진 해부학적 위치의 특징인 세포학상 정상 조직(결합, 평활근, 지방 또는 연골)의 통제되지 않은 세포 분열 및 거의 모든 기관 또는 해부학적 구조의 배아 발생 중 국소적인 과잉 성장과 관련이 있습니다.

동일한 환자에서 여러 개의 과오종이 발생하는 경우를 흔히 과오종증 또는 다발성 과오종이라고 합니다.

이러한 종양은 산발적으로 발생하거나 특정 상염색체 우성 유전 질환 및 유전적으로 결정된 증후군이 있는 경우 발생할 수 있습니다.

많은 경우, 과오종은 다기관성 희귀 유전 질환인 결절성 경화증이 출생 직후에 나타나거나 레클링하우젠 가족 질환인 신경섬유종증 1형에서 나타날 때 형성됩니다.[2]

위험 요소

과오종 형성의 주요 위험 요소에는 환자의 병력에 다음과 같은 소위 과오종성 용종증의 유전 증후군이 존재하는 것이 포함됩니다.

• 다발성 과오종 증후군 - 외배엽, 내배엽 및 중배엽 기원의 다발성 과오종이 형성되고 위장관 용종증 및 피부 점막 발현이 관찰되는 카우덴 증후군;
• Peutz-Jeghers-Turen 증후군 (위장관에 양성 과오종성 폴립이 발생하는 것이 특징);
• 프로테우스 증후군 ;
• 웨일 증후군 - 청소년 결장의 용종증 ;
• 카우덴 증후군과 마찬가지로 장의 다발성 과오종(과오종성 폴립)을 생성하는 반나얀-라일리-루발카바 증후군;
• 카니-스트라타키스 증후군과 카니 콤플렉스.

또한, 과오종은 유전성 왓슨 증후군 환자와 산발적으로 발생하거나 시상하부 과오종 및 다지증을 동반한 선천성 팔리스터-홀 증후군의 경우에 형성됩니다.

병인

다양한 기관에서 종양과 유사한 기형이 형성되면서 배아 조직의 증식이 증가하는 메커니즘은 자연적으로 발생하거나 유전될 수 있는 염색체 이상 및 유전자 돌연변이로 설명됩니다.

결절성 경화증에서는 과도한 증식을 예방하고 억제하는 종양 억제자인 TSC1 또는 TSC2 유전자(너무 빠르거나 조절되지 않는 세포 성장 및 분열)의 돌연변이가 확인되었습니다. 그리고 신경섬유종증 1형과 왓슨 증후군에서는 미토콘드리아 종양 억제 유전자 NF1의 생식세포 돌연변이가 발생합니다.

Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba 및 청소년 용종증 증후군이 결합된 과오종 종양 증후군에서 발병은 증식 조절에 관여하는 효소를 암호화하고 종양 억제 유전자로 간주되는 PTEN 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

세포 분열을 억제하는 능력을 감소시키는 막횡단 세린 효소 중 하나의 구조와 기능을 암호화하는 STK11 유전자의 돌연변이는 장 폴립과 색소성 피부 병변이 발생하는 포이츠-예거스-투렌 증후군을 유발합니다. 자궁 내 조직 형성에 관여하는 전사 인자인 GLI3 유전자의 돌연변이가 팔리스터-홀 증후군에서 확인되었습니다.

따라서 유전자 돌연변이로 인한 통제되지 않은 세포 성장은 과오종 형성을 초래합니다.

조짐 과오종

과오종의 국소화에 따라 유형이 구별되며 각각 고유한 구조와 증상이 있습니다.

폐의 과오종

폐 과오종은 폐의 모든 ​​엽과 말초 부분에서 형성될 수 있으며 폐에 존재하는 정상 조직(지방, 상피, 섬유 및 연골)으로 구성됩니다. 80%의 경우, 연골 ​​성분(유리질 연골 세포)이 지방세포(지방 조직 세포 및 기도 상피 세포)를 포함하여 우세합니다.[3]

이전 이름: 연골성 과오종, 중간엽종, 연골종성 과오종, 또는 과오연골종은 현재 WHO에서 권장하지 않습니다.

반면, 폐의 중간엽 낭성 과오종은 흔하지 않으며 대부분의 환자에서 카우덴 증후군과 관련이 있습니다.

폐의 과오종성 병변은 그 자체로 나타나지 않을 수 있지만 만성 기침(종종 객혈 포함), 호흡 시 천명음 및 호흡 곤란의 형태로 증상을 유발할 수 있습니다.[4]

심장의 과오종

성인의 양성 원발성 심장 종양 에는 성숙한 근세포 과오종이 포함되며, 결절성 경화증이 있는 영아 및 어린이의 경우 횡문근종, 즉 심실 또는 심실 중격의 심근 과오종이 포함됩니다.[5]

성숙한 심근세포 과오종은 심실벽(드물게 심방에서는 발생)에서 발생하며 밑에 있는 심근과 밀접하게 연관된 치밀한 종괴인 다발성 병변으로 나타날 수 있습니다. 종양은 흉통, 심계항진, 부정맥, 심장 잡음, 부종, 호흡곤란, 청색증 등 심부전 증상을 유발할 수 있습니다.

대부분 생후 1년 이내에 진단되는 심장 횡문근종은 배아 근모세포에 의해 형성된 심장 근육 조직으로 구성되어 있으며 피막이 없는 고형 초점 종괴의 모습을 보입니다.

일반적으로 이러한 과오종은 무증상으로 나타나며 4세 이전에 자연적으로 퇴행합니다.

일부 전문가들은 과오종성 병변이 심장의 카니 복합 점액종과 연관되어 있다고 생각합니다 .[6]

위장관 감마종

위 과오종은 위의 상피 증식성 폴립, 포이츠-예거스 폴립 및 희귀한 근상피 과오종 형태의 중간엽 덩어리로 비대화된 평활근 다발이 있습니다. 이 과오종의 다른 이름으로는 근선상 과오종, 선근종성 과오종, 위선근종이 있습니다. 전형적인 임상 증상으로는 소화불량, 상복부 통증, 상부 위장관 출혈 등이 있습니다. [7],[8]

자료에 대한 추가 정보 - 위 폴립증

장 과오종은 대장의 과오종성 또는 증식성 폴립 으로 , 선종성 선종 또는 관형 선종으로 진단됩니다. 과오종이 십이지장의 브루너선에 국한되면 증상은 상복부 부위의 통증으로 나타납니다. 메스꺼움, 구토, 고창(장폐색을 나타냄); 상당한 크기의 경우 위장 출혈이 발생합니다. 회장의 근상피과오종의 경우 복통을 호소하고 체중이 감소하며 만성빈혈이 발생한다. [9],[10]

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직장 후과오종은 직장 후강 공간(직장과 근막 사이의 느슨한 결합 조직)의 낭성 과오종 또는 다방 낭종으로 중년 여성에게 가장 흔하게 발생합니다. 이는 직장의 후벽에서 튀어나온 낭종의 모습을 가지며 상피가 늘어서 있고 무질서하게 배열된 평활근 섬유를 포함합니다. 이 과오종은 하복부 통증과 재발성 변비를 나타냅니다. [11],[12]

간 및 비장의 과오종

간의 다발성 담즙 과오종은 배아 기간 동안의 발달 기형과 관련된 돌간 간내 담관의 과오종입니다. 이 과오종(단일 또는 다중)은 우연히 확장된 담관 클러스터와 섬유교원성 간질로 구성됩니다.[13]

담도 과오종은 증상이 없으며 대개 우연히(방사선 검사나 개복술 중에) 발견됩니다.[14]

드물고 종종 우연히 발견되는 양성 성격의 원발성 신생물은 비장의 과오종으로, 이는 비장의 적색 수질 요소로 구성되며 확고한 일관성을 지닌 잘 정의된 균질한 덩어리의 형태입니다. 이 기형은 단일 또는 다중일 수 있습니다. 비장 실질을 압박할 때 왼쪽 늑하 부위에 불편함과 통증이 있을 수 있습니다. [15],[16]

신장 과오종

신장의 가장 흔한 과오종은 신장의 혈관근지방종 으로 진단되는데 , 이 양성 종양은 평활근 섬유와 혈관이 박혀 있는 성숙한 지방 조직으로 구성되어 있기 때문입니다. 이는 결절성 경화증의 40-80%에서 형성됩니다. 과오종의 크기가 커지면(4-5cm 이상) 통증이 발생하고 소변에 혈액이 섞여 나옵니다. [17],[18]

유방의 과오종

유방 과오종의 WHO가 인정한 진단 정의는 샘지방종, 연골지방종, 근성 과오종과 같은 용어입니다. 유방 전문의는 종종 섬유선 지방종이라고 부르지만, 종양 형성에는 뚜렷한 윤곽이 있는 얇은 결합 조직 캡슐에 둘러싸인 섬유성, 선상 및 지방 조직의 세포가 포함되어 있기 때문입니다. 시각화 시 국소 석회화가 관찰될 수 있습니다. 이 경우 임상 증상은 없습니다. [19],[20]

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뇌의 과오종

결절성 경화증 환자의 3분의 1은 뇌실 벽을 따라 있는 뇌실막하 결절(회색질과 백질의 경계)에 있는 다양한 엽의 두개내 피질 파생물 또는 결절 형태의 뇌 과오종을 가지고 있습니다. 피질 파괴, 기형 뉴런 및 뇌 실질(성상교세포)의 큰 신경교세포를 동반한 뇌실막하 거대세포 성상세포종인 성상교과과종도 형성될 수 있습니다. 뇌과오종의 증상에는 어린이의 발작 발작과 정신 지체가 포함됩니다. [21],[22]

배 발생 중에 발생하고 출생 시 존재하는 드문 기형은 이소성 뉴런과 신경교 세포의 덩어리인 시상하부 과오종입니다. 아이의 뇌가 성장함에 따라 종양은 커지지만 다른 뇌 부위로 퍼지지는 않습니다. [23],[24]

뇌하수체가 부착되어 있는 시상하부 앞쪽(결절 동체)에 비대화된 조직이 형성되면 기형은 중앙 조기 성 발달 의 증상 (8-9세 이전)을 나타냅니다: 여드름 발진 출현, 초기 발달 여아의 유선 및 초기 초경; 남아의 초기 음모 및 음성 돌연변이.

과오종이 시상하부 뒤쪽에 형성되면 뇌의 전기적 활동에 이상이 있을 수 있으며, 이는 유아기 초기에 발작으로 나타나고 후기 단계(4~7세)에는 국소 간질 발작을 동반한 간질로 나타납니다. 갑작스러운 웃음이나 비자발적인 울음, 긴장성 및 강직성 간대 발작, 공격성 발작, 기억력 및 인지 문제가 동반됩니다.

뇌하수체 과오종은 산발적으로 발생하는 양성 뇌하수체 선종 입니다 .

Cowden 증후군이 있는 중년 성인은 이형성 소뇌 신경절 세포종 또는 Lhermitte-Duclos 질병으로 진단되는 소뇌의 과오종인 종양과 같은 희귀한 종괴를 가질 수 있습니다. 증상은 두통, 현기증, 운동 조정 장애, 개별 뇌신경 마비 등으로 나타나지 않거나 나타날 수 있습니다.

림프절 과오종

평활근 및 지방 조직의 세포뿐만 아니라 사타구니, 후복막, 턱밑 및 경부 림프절의 혈관 및 콜라겐 간질이 과도하게 성장하면 림프절의 혈관근종 과오종 또는 결절성 혈관근종 과오종이 형성됩니다. 그 실질. [25],[26]

피부의 과오종

결절성 경화증 또는 신경섬유종증이 있는 경우 피부의 다양한 과오종이 관찰되며, 대부분 색소침착 반점의 형태로 나타납니다. 커피와 우유 반점; 혈관섬유종 (뺨, 턱, 팔자주름); 다양한 국소화의 샤그린 반점(결합 조직 모반); 이마, 두피 또는 목에 섬유성 플라크가 나타납니다.

결절성 경화증(특히 남성의 경우)의 드문 피부과적 증상은 모낭낭포성 및 콜라겐 과오종으로, 진피의 풍부한 콜라겐 침착, 동심성 모낭주위 섬유증, 조직병리학적 검사에서 볼 수 있는 케라틴으로 채워진 깔때기 모양의 피하 낭종이 특징입니다.[27]

멜라닌 세포(멜라닌 색소를 생성하는 세포)로 구성된 과오종에 대해 대부분의 전문가는 다양한 멜라닌 세포 신생물 , 특히 배 발생의 이상을 나타내는 선천성 멜라닌 세포 모반을 언급합니다.

병인학적으로 혈관조직으로 구성된 과오종은 피부의 혈관종이기도 하다 .

Peutz-Jeghers-Thuren 증후군 환자는 피부와 점막에 반점형 색소 침착 형태의 과오종이 있습니다.

선형 구진성 외배엽-중배엽 과오종(Hamartoma moniliformis)의 경우 머리, 목, 가슴 위쪽에 선형 살색 구진성 발진이 나타납니다.

그리고 sebocytic 과오종은 피지선의 과오종입니다. 출판물에서 자세히 읽어보세요 - 피지 모반 .

눈의 과오종

신경섬유종증 1형과 왓슨 증후군에서 홍채의 색소성 과오종성 병변(수지상 멜라닌 세포의 결절성 클러스터 형태)은 홍채 과오종 또는 리쉬 결절로 정의됩니다. 이는 홍채 표면 위로 튀어나온 투명한(보통 시력에 영향을 주지 않음) 둥근 돔 모양의 황갈색 구진입니다.

그리고 비인두의 청소년 혈관섬유종과 가족성 선종성 용종증이 있는 환자는 망막 중앙(황반) 부분에 검은 반점 형태로 망막과 망막 색소 상피의 결합 과오종이 발생하는 경우가 많습니다.[28]

코의 과오종

전문가들은 비강 과오종을 호흡기 상피, 점막하선 및 연골골 간엽의 양성 증식으로 인해 비강 연골 간엽 과오종 또는 비강 연골종 으로 정의합니다. 임상 증상은 병변의 크기와 위치에 따라 다르며 코막힘, 영아의 코 호흡 및 모유 수유 곤란, 맑은 콧물, 코 출혈 등이 포함됩니다. 과오종은 아이와 함께 자라서 안구 안와로 퍼져 안구가 앞으로 또는 뒤로 이동하거나 사시 또는 안구 운동 장애를 일으킬 수 있습니다.[29]

어린이의 과오종

위에서 언급한 다양한 기관 및 해부학적 구조의 과오종성 병변은 모두 해당 증후군이 있는 어린이에게 존재합니다.

신생아에게 흉벽의 중간엽 과오종 또는 갈비뼈의 연골성 과오종이 나타나며, 이는 연골, 혈관 및 중간엽 요소를 포함한 정상 골격 요소의 국소적 과성장으로 인해 발생하는 고형의 움직이지 않는 종괴입니다. 이 과오종은 호흡 부전 및 호흡곤란 증후군을 유발할 수 있습니다. 간의 중간엽 과오종은 소아에서 두 번째로 흔한 양성 간 종양 입니다. 이 종양과 유사한 형성(기관의 오른쪽 엽에 더 자주 국한됨)은 간엽 간질 세포, 간세포 및 담관 내벽의 상피 세포로 구성됩니다. 임상상에는 복강 내 만져지는 덩어리, 식욕부진 및 체중 감소가 포함되며, 상당한 크기(최대 10cm 이상)의 경우 종양이 간외 담관 및 하대정맥을 덮고 있어 하지의 황달 및 부종을 유발합니다..

과오종은 선천성 중모세포 신종(유아 200,000명 중 1명에서 발생)으로, 복부의 오른쪽 상부 사분면에 촘촘하고 균일한 종괴가 만져지며 신생아의 복부 팽만감을 유발할 수 있습니다. 영아는 또한 빠르고 얕은 호흡을 보일 수도 있습니다.

드문 선천성 기형으로는 영아기의 섬유성 과오종이 포함되는데, 이는 생후 첫 2세 어린이에게 발생하며 겨드랑이, 목, 어깨 및 팔뚝, 등과 가슴, 허벅지, 발 및 팔뚝의 피하 조직에 통증 없는 결절 종괴로 나타납니다. 외부 생식기.

소아의 에크린 혈관종성 과오종은 출생 시 나타날 수도 있고 유아기에 나타날 수도 있습니다. 이 과오종성 양성 종양은 일반적으로 에크린 땀샘 조직과 진피의 중간층과 심층의 모세혈관의 증식으로 인해 발생하는 푸르스름하거나 갈색을 띠는 결절 및/또는 플라크의 모양을 갖습니다. 이 과오종은 국소 다한증과 모발 성장 증가를 유발할 수 있습니다.

합병증 및 결과

일반적으로 과오종은 재발하거나 악성 종양으로 변하는 경우가 거의 없습니다. 증상이 거의 또는 전혀 나타나지 않는 경우가 많으며 때로는 시간이 지나면 사라지기도 합니다. 그러나 더 심각한 경우에는 형성 위치에 따라 이러한 기형이 심각한 합병증과 결과를 초래할 수 있습니다.

우선, 과오종은 주변 조직과 기관을 압박하여 기능을 방해할 정도로 크기가 커질 수 있습니다.

소아의 심장 과오종은 지속적인 심장 박동 이상, 판막 결함, 심장 내 혈류 장애로 이어져 울혈성 심부전을 일으킬 수 있습니다.

위장관의 과오종성 폴립의 합병증으로는 위장관 출혈, 폐색 및 장중첩(치명적 결과가 발생할 수 있음)이 있습니다. 그리고 큰 신장 과오종은 신장 파열을 유발할 수 있습니다.

뇌의 과오종은 폐쇄성 수두증 증후군을 유발할 수 있습니다 .

시상하부 및 뇌하수체 과오종에서는 성장 호르몬(성장 호르몬)의 생산이 손상되어 어린이의 뇌하수체 기능 저하증(뇌하수체하수체증)이 발생할 수 있습니다 . 어린이의 시상하부 과오종은 약물 저항성 간질을 일으킬 수도 있습니다.

망막 색소 상피 과오종의 합병증에는 망막 및/또는 시신경 기능 장애, 황반 부종, 맥락막 혈관신생 및 망막 박리가 포함됩니다.

진단 과오종

과오종 및 관련 증후군 진단의 중요한 부분은 가족력을 ​​포함한 병력을 수집하는 것입니다.

실험실 검사에는 혈액 검사가 포함됩니다: 일반 임상; 혈청 전해질; 림프구 프로파일; 칼슘, 칼륨, 인산염 및 요소 수준; 그리고 간 기능 검사. 가능하다면 조직학적 검사가 진단과 치료 전략 선택에 중요하기 때문에 종괴에 대한 세침 흡인 천자 생검을 실시합니다.

기기 진단은 X-ray, 혈관조영술, 뇌파검사(EEG), 초음파(초음파촬영), CT(컴퓨터 단층촬영), PET(양전자 방출 단층촬영), MRI( 자기공명영상)을 사용합니다.

감별 진단

비정상적인 종괴에서는 감별 진단이 매우 중요합니다. 따라서 결핵과 과오종이 구별됩니다. 폐과오종 및 원발성 폐암, 기관지성 유암종, 전이성 질환. 뇌과오종은 두개인두종, 시상하부-교차교종과 구별되어야 합니다. 그리고 선천성 중아세포성 신종으로 과오종을 감별진단하는 경우에는 윌름스종양(악성신모세포종), 신장의 투명세포육종, 영아의 골화신장종양 등이 있다.

치료 과오종

과오종이 무증상이고 우연히 발견된 경우에는 치료가 필요하지 않지만 "행동"과 환자의 상태를 모니터링해야 합니다. 다른 경우에는 증상의 강도를 줄이고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다. 예를 들어, 조기 사춘기 증상이 있는 시상하부 과오종의 경우 특정 호르몬의 방출을 억제하는 특정 약물이 처방됩니다. 심장 약물은 심장 과오종 환자의 심부전 증상을 치료하는 데 사용됩니다.

진단을 확인하고 의학적으로 교정할 수 없는 심한 증상이 있는 경우에는 과오종의 수술적 제거가 필요합니다.

예를 들어, 폐 과오종은 쐐기 절제술로 절제할 수 있으며, 심한 경우에는 폐엽을 제거(엽절제술)하여 절제할 수 있습니다. 유방 과오종도 절제할 수 있으며, 크기가 큰 경우 부분 또는 전체 유방 절제술이 필요할 수 있습니다.

정위적 고주파 열절제술이나 레이저 절제술을 사용하여 과오종성 폴립을 제거할 수 있습니다. 고도로 집중된 감마선을 이용한 방사선 수술(시상하부 과오종 또는 성상세포 과오종에 대한 감마 나이프)도 사용됩니다.

예방

과오종 발병을 예방하는 유일한 방법은 아이의 미래 부모에 대한 유전적 선별검사 로 간주될 수 있습니다.

예보

이 선천성 기형의 전반적인 예후는 신생물의 위치와 크기, 동반 질환 및 환자의 전반적인 건강 상태에 따라 달라집니다.