과오종

양성 조직의 비정상적인 성장으로 인한 임의의 해부학 적 영역에 국한된 종양 - 유사 형성, 의학에서 의학은 hamartoma (그리스 하마 티아 - 오류, 결함)로 정의된다. [ 1 ]

역학

통계적으로, Hamartomas는 양성 신 생물의 1.2%를 차지합니다. 폐 하마르종의 유병률은 일반 인구의 약 0.25%로 추정되며 모든 폐 신 생물의 최대 8%를 차지합니다. 대부분의 폐 하마르종은 40 세에서 70 세 사이의 환자에서 우연히 진단되지만 소아과는 매우 드 rare니다.

일반적으로 대부분의 하마르종은 남성에서 진단되지만 신장에서는 여성에게 더 흔하고 중년에 확인됩니다.

양성 유방 종양의 약 5%가 하마르종이며, 35 세 이상의 여성에게 가장 일반적으로 영향을 미칩니다.

뇌의 하마르 토스 병변의 80-90%와 심장의 하마르종의 50% 이상이 결절성 경화증과 관련이 있습니다.

원인 과오종

Gamartomas는 선천성 기형에 속하며 양성 특성의 형성이며, 이는 생식 시트에서 유래 한 중간 엽 조직으로 형성됩니다. 그리고 이들의 발생 원인은 세포 학적으로 정상적인 조직 (결합, 평활근, 지방 또는 연골), 주어진 해부학 적 위치의 특성 및 거의 모든 유기 또는 해부학 적 구조의 배아 발생 동안의 초점 과잉 성장의 제어되지 않은 세포 분열과 관련이있다.

동일한 환자에서 다수의 hamartomas의 발생은 종종 Hamartomatosis 또는 pleiotropic hamartoma라고 불린다.

이들 종양은 산발적으로 또는 특정 상 염색체 우성 유전 질환뿐만 아니라 유 전적으로 측정 된 증후군의 존재하에 발생할 수있다.

많은 경우, hamartomas는 다중 시스템 성질의 희귀 한 유전 질환 - 결절성 경화증-출생 직후 또는 Reklinghausen의 가족 질병- Neurofibromatosis Type 1에서 형성됩니다. [ 2]

위험 요소

Hamartoma 형성의 주요 위험 인자는 환자의 병력에서 하마르토 마이 족 폴립 증의 소위 유전자 증후군의 존재를 포함합니다.

• 다수의 하마르마 증후군- 엑스- 엑스-, 엔토- 및 중배엽 기원의 다수의 하마르종이 형성되는 cowden 증후군, 위장관 다혈증 및 점막 경피 증상이 관찰된다;
• Peutz-Jeghers-Turen 증후군 (위장관에서 양성 하마 트로마 토스 폴립의 발달을 특징으로 함);
• Proteus syndrome;
• Weil 증후군 - 결장의 청소년 다발증;
• Cowden 증후군과 마찬가지로 장의 다수의 hamartomas (hamartomatous polyps)를 생산하는 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군;
• Carney-Stratakis 증후군 및 Carney Complex.

또한, 하마르종은 유전성 왓슨 증후군 환자와 시상 하마 하마르마 및 다 박기로 산발적으로 발생하거나 선천성 팔 터이 홀 증후군의 경우 형태를 형성한다.

병인

다양한 기관에서 종양-유사 기형의 형성과 함께 배아 조직의 증가 된 증식 메커니즘은 자발적으로 발생하거나 상속 될 수있는 염색체 수차 및 유전자 돌연변이에 의해 설명된다.

결절성 경화증에서, TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이 - 과도한 증식 (너무 빠르거나 통제되지 않은 세포 성장 및 분열을 예방하고 억제하는 종양 억제제)이 확인되었다. 및 신경 섬유종증에서 유형 1 및 왓슨 증후군 - 미토콘드리아 종양 억제제 유전자 NF1의 생식선 돌연변이.

Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba 및 청소년 용종 증후군을 결합한 Hamartoma 종양 증후군에서, 병인은 PTEN 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 증식의 조절에 관여하는 효소를 암호화하고 종양 진압 유전자로 간주된다.

막 횡단 세린 효소 중 하나의 구조 및 기능을 암호화하는 STK11 유전자의 돌연변이는 세포 분열을 억제하는 능력을 감소시킨다. 자궁 내 조직 형성에 관여하는 전사 인자 인 Gli3 유전자의 돌연변이는 Pallister-hall 증후군에서 확인되었다.

따라서, 유전자 돌연변이로 인한 제어되지 않은 세포 성장은 하마르종 형성을 초래한다.

조짐 과오종

Hamartomas의 국소화에 따라, 그들의 유형은 구별되며 각각은 고유 한 구조와 증상이 있습니다.

폐의 하마르마

폐 하마르마는 폐의 모든 엽과 말초 부분에 형성 될 수 있으며 폐에 존재하는 정상 조직 (지방, 상피, 섬유 및 연골 성으로 구성됩니다. 80%의 경우, 연골 성분 (히알린 연골 세포)은 지방 세포 - 지방 조직 세포 및기도 상피 세포의 포함과 우세합니다. [ 3 ]

이전 이름: 연골 하마르마, 중간 엽, 연골 하마르마 또는 하마르토콘드로마는 현재 WHO가 권장하지 않습니다.

반면에 폐의 중간 엽 낭성 하마르마는 덜 일반적이며 대부분의 환자에서 소 증후군과 관련이 있습니다.

폐의 하마르토 토스 병변은 그 자체로 나타나지 않을 수 있지만, 만성 기침 (종종 혈액 제시)의 형태로 증상을 유발할 수 있으며 호흡이 필요하며 호흡이 어려워집니다. [ 4 ]

심장의 하마르마

성인의 성숙 근시 하마르마와 결절성 경화증, 횡문근종, 즉 심근 또는 중재법 중격이 포함 된 영아 및 어린이에는 양성 1 차 심장 종양. [ 5]

성숙 심근 세포 하마르마는 심실 벽에서 발생하며 (심방에서는 거의 없음), 근본적인 심근과 밀접하게 관련된 밀도가 높은 다수의 병변으로 보일 수 있습니다. 종양은 가슴 통증, 두근 거림 및 부정맥, 심장 마구, 부종, 호흡 곤란, 청색증 등 심부전 증상을 유발할 수 있습니다.

생애 첫 해에 진단 된 심장 횡문근종은 배아 근세포에 의해 형성된 심장 근육 조직으로 구성되며 캡슐이없는 고체 초점 덩어리가 나타납니다.

전형적으로, 이들 하마르종은 4 세 이전에 비대칭 적으로 그리고 자발적으로 회귀한다.

Hamartomatous 병변은 또한 일부 전문가들에 의해 Carney Complex myxoma of the Heart 와 관련이있는 것으로 간주됩니다. [ 6 ]

위장관의 gamartoma

위 Hamartoma는 상피의 형태의 중간 엽 덩어리입니다. 상피 hyperplastic polyp 위장, Peutz-Jeghers Polyp 및 희귀 한 근 상피 hamartoma- 과축성 평활근 다발이있는 희귀 한 근 상피 hamartoma입니다. 이 hamartoma의 다른 이름으로는 myoglandular hamartoma, adenomyomomatous hamartoma 및 위 선원종이 있습니다. 전형적인 임상 증상에는 소화 불량, 상복부 통증 및 상부 GI 출혈이 포함됩니다. [ [ 8 ]

재료에 대한 자세한 내용 - 위 다혈증

장내 마르마 마감은 hamartomatous 또는 hyperplastic 대장의 폴립 이며, 선종 또는 관상 선종으로 진단된다. Hamartoma가 십이지장의 Brunner의 땀샘에 국한되면, 상복부 지역의 통증으로 인해 증상이 나타납니다. 메스꺼움, 구토 및 헛배 부름 (장 폐쇄를 나타내는); 그리고 크기가 상당한 경우, 위장 출혈. 회장의 근 상피 하마르마의 경우, 환자는 복통을 불평하고 체중이 감소하며 만성 빈혈이 발생합니다. [ 9 ], [ 10 ]

또한 읽기 - 직장 폴립

역전 하마르마는 중년 여성에서 가장 흔하게 발생하는 회고 공간 (직장과 그 자체 근막 사이의 느슨한 결합 조직)의 낭성 하마르마 또는 다중 캠퍼 낭종입니다. 그것은 직장의 후벽에서 튀어 나오는 낭종이 나타나며, 상피가 늘어서 있으며 혼돈 적으로 배열 된 평활근 섬유가 포함되어 있습니다. 이 하마르종은 복부 통증 및 재발 변비를 나타냅니다. [ 11 ], [ 12 ]

간과 비장의 하마 트로마

간의 다중 담도 하마르마는 배아 기간 동안의 발달의 기형과 관련된 층간 interdollic intertahepatic 담관 덕트의 하마르마입니다. 이 hamartoma (단일 또는 다중)는 담즙 덕트와 섬유소 콜라 겐 기질의 우연히 확장 된 클러스터로 구성됩니다. [ 13 ]

담도 하마르종은 무증상이며 일반적으로 우발적으로 발견됩니다 (방사선 검사 또는 개복술 중). [ 14 ]

희귀하고 자주 발견되는 양성 특성의 일차 신 생물은 비장의 하마 트로마이며, 이는 비장의 붉은 펄프의 요소로 구성되어 있습니다. 이 기형은 단일 또는 다중 일 수 있습니다. 비장 실질을 압박 할 때 왼쪽 서브 골대 영역에는 불편 함과 통증이있을 수 있습니다. [ 16 ]

신장 하마르종

신장의 가장 흔한 하마르마는 신장의 혈관 조종으로 진단됩니다.이 양성 종양은 매립 된 평활근 섬유 및 혈관이 포함 된 성숙한 지방 조직으로 구성되어 있기 때문입니다. 40-80%의 결절성 경화증에서 형성됩니다. Hamartoma의 크기 (4-5cm 이상)의 크기를 증가 시키면 소변에서 통증과 혈액이 나타납니다. [ [ 18]

유방의 하마르마

유방 하마르마의 WHO에 받아 들여진 진단 정의는 adenolipoma, chondrolipoma 및 myoid hamartoma와 같은 용어입니다. 유방 학자들에 의해 종종 섬유종 이종이라고 불리지만, 종양 형성은 뚜렷한 외곽선을 갖는 얇은 결합 조직 캡슐에 둘러싸인 섬유, 선 및 지방 조직의 세포를 포함하기 때문이다. 시각화에서 초점 석회화가 관찰 될 수 있습니다. 이 경우 임상 증상이 없습니다. [ 19 ], [ 20 ]

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뇌의 하마르종

결절성 경화증 환자의 3 분의 1은 회색과 백질의 경계에있는 다양한 엽의 두개 내 피질 성장 또는 결절의 형태 또는 뇌 심실의 벽을 따라 피하 결절의 형태로 뇌 hamartoma를 가지고 있습니다. 피질 파괴, 이형성 뉴런 및 뇌 실질 (성상 세포)의 큰 신경교 세포를 갖는 서브 의존 거대 세포 성상 세포종 인 성상 세포 하마르마도 형성 될 수있다. 뇌 햄 마르마의 증상에는 발작 공격과 어린이의 정신 지체가 포함됩니다. [ 21 ], [ 22 ]

배아 생성 동안 발생하고 출생시 존재하는 드문 기형은 시상 하부 하마르마이며,이 세포성 뉴런 및 아교 세포의 질량입니다. 아이의 뇌가 자라면서 종양은 확대되지만 다른 뇌 영역으로 퍼지지는 않습니다. [ [ 24 ]

초 고축 된 조직이 시상 하부 (Tuber Cinereum)의 전방 부분에 형성되는 경우 뇌하수체 땀샘이 부착 된 경우, 기형은 중앙 조기 성 발달 (8-9 세 이전): 초기의 초기 발달, 초기의 초기 발달; 소년의 초기 음모와 음성 돌연변이.

시상 하부의 후부 부분에서 하마르종이 형성 될 때, 뇌의 전기 활동에는 이상이있을 수 있으며, 초기 초기에는 발작에 의해 발작에 의해 나타나고, 후기 단계 (4 ~ 7 세)에서 갑작스런 웃음, 비자발적 우울한 발작, 아론적, 그리고 촉발성, 뒷골목과 함께 초점 간질 발작을 가진 간질에 의해 (4 ~ 7 세).

뇌하수체 하마르마는 산발적으로 발생하는 양성 뇌하수체 선종 입니다.

소 증후군을 앓고있는 중년 성인은 이형성 소뇌 신토 세포종 또는 lhermitte-duclos 질병으로 진단 된 희귀 종양-유사 질량, 소뇌의 하마르마를 가질 수 있습니다. 증상은 두통, 현기증, 움직임의 조정 장애 및 개별 두개골 신경의 마비로 증상이 없거나 나타날 수 있습니다.

림프절 hamartoma

평활근 및 지방 조직의 세포뿐만 아니라 혈관 및 사타구니, 퇴직 및 자궁 경부 림프절 과잉 성장의 혈관 및 콜라겐 기질이 림프절 또는 결절성 혈관 내 혈관 이종의 혈관 내 혈관 후종이 부유 한 혈관의 혈관 내 또는 완전한 교체와 함께 형성됩니다. [ [ 26 ]

피부의 하마르마

결절성 경화증 또는 신경 섬유종증의 존재 하에서, 피부의 다양한 하마르종이 관찰되며, 가장 자주 저혈압 반점의 형태로; 커피와 우유 반점; angiofibroma (뺨, 턱, 비강 주름); 다양한 국소화 (결합 조직 Nevi)의 Shagreen 반점; 이마, 두피 또는 목에 섬유질 플라크.

결절성 경화증 (특히 남성)의 드문 피부과 적 증상은 피르 미르 미스틱 및 콜라겐 하마르마 (Collagen hamartoma)이며, 진피에서 풍부한 콜라겐 침착, 동심원 바퀴 성 섬유증 및 조직 학적 검사에서 나타난 케라틴으로 가득한 깔때기 형성 피하 낭종이 특징입니다. [ 27 ]

멜라닌 세포 (안료 멜라닌을 생성하는 세포)로 구성된 하마르종에, 대부분의 전문가들은 또한 다양한 멜라노 사이밍 네 오 플라스, 특히 이를 나타냅니다.

병인의 관점에서, 혈관 조직으로 구성된 hamartomas는 또한 피부의 혈관종 입니다.

Peutz-Jeghers-Thuren 증후군 환자는 피부와 점막의 고르지 않은 색소 침착의 형태로 하마르마를 앓고 있습니다.

선형 구진 외배엽 중간 박막 Hamartoma (Hamartoma moniliformis)의 경우는 머리, 목 및 상단 가슴에 선형 살색의 구진 발진이 나타납니다.

그리고 산포 세포 하마르마는 피지선의 하마르마이며, 출판물에서 자세히 읽어보십시오 - 피지 네 비스.

눈의 하마르마

신경 섬유종증에서 IRIS의 색소 된 하마 트로마 토스 병변 유형 1 및 Watson 증후군 - 수지상 멜라노 사이트의 결절 클러스터 형태는 홍채 하마르종 또는 lisch 결절로 정의됩니다. 그것들은 홍채 표면 위로 돌출되는 투명 (일반적으로 시력에 영향을 미치지 않는) 둥근 돔 모양의 황색 갈색 구진입니다.

및 비 인두의 청소년 혈관 섬유종 및 가족 성 선종 폴립시증 종종 망막의 중앙 (황반) 부분의 검은 반점의 형태로 종종 망막과 망막 색소 상피를 종종 발달시킨다. [ 28]

코의 하마르마

비강 하마르종은 호흡기 상피, 서브 뮤 코스 땀샘 및 연골 곤충 병원의 양성 증식으로 인해 코 chondromesenchymal hamartoma 또는 코 chondroma 로 정의됩니다. 임상 적 증상은 병변의 크기와 국소화에 따라 달라지며, 비강 혼잡, 영아의 코 호흡 및 모유 수유의 어려움, 맑은 비강 분비물 및 코 출혈을 포함합니다. 하마르마는 아이와 함께 자라서 눈 궤도로 퍼져 안구, 사시 또는 안구 운동 장애가 전방 또는 후진 변위를 초래할 수 있습니다. [ 29 ]

아이의 하마르마

다양한 기관 및 해부학 적 구조의 상기 언급 된 모든 하마르 토스 병변은 상응하는 증후군을 가진 어린이에게 존재한다.

신생아는 흉벽의 중간 엽 하마르마 또는 갈비뼈의 연골 하마르마와 함께 존재하며, 이는 연골, 혈관 및 중간 엽 요소를 가진 정상적인 골격 요소의 초점과 성장으로 인한 고체 부동 질량입니다. 이 하마르종은 호흡기 부전과 호흡 곤란 증후군의 발병을 유발할 수 있습니다. 간의 중간 엽 하마르마는 어린이의 두 번째로 가장 빈번한 양성 간 종양 입니다. 이 종양-유사 형성 (장기의 오른쪽 엽에 더 자주 국소화 됨)은 담관 내막의 중간 엽 기질, 간세포 및 상피 세포의 세포로 구성됩니다. 임상 사진에는 복강, 식욕 부진 및 체중 감소의 촉진 가능한 덩어리가 포함되며, 상당한 크기 (최대 10cm 이상)의 경우 종양이 간외 담관과 열등한 정맥 카바를 덮고 있으며, 이는 하부 말단의 황달과 부종으로 이어집니다.

Hamartoma는 선천성 중배엽 네프로마 (20 만 명의 영아 중 1 명에서 발생)로, 복부의 오른쪽 상부 사분면에서 신생아에 복부 팽만감이 발생할 수 있습니다. 영아는 또한 빠른 얕은 호흡을 나타낼 수 있습니다.

희귀 한 선천성 이상은 초기 2 년 동안 어린이에게서 발생하는 섬유질 하마르마 종을 포함하며, 겨드랑이, 목, 어깨 및 팔뚝, 등과 가슴, 허벅지, 발, 외부 생식기의 피하 조직에서 통증없는 결절 덩어리로 나타납니다.

어린이의 eccrine 혈관 이종 Hamartoma는 출생시 존재하거나 어린 시절에 나타날 수 있습니다. Hamartomatous 성질 의이 양성 종양은 일반적으로 진피의 중간 및 깊은 층에서 Eccrine 땀선 조직 및 모세관의 증식으로 인한 푸르스름한 또는 갈색 결절 및/또는 플라크의 모양을 갖는다. 이 하마르종은 국소화 된 고혈당증을 유발하고 모발 성장을 증가시킬 수 있습니다.

합병증 및 결과

Hamartomas는 일반적으로 악성 종양으로 재발하거나 변형되지 않는다는 것이 동의합니다. 그들은 종종 증상이 거의 또는 전혀 나타나지 않으며 때로는 시간이 지남에 따라 사라집니다. 그러나 더 심각한 경우와 형성 부위에 따라 이러한 기형은 심각한 합병증과 결과를 초래할 수 있습니다.

우선, 하마르마는 주변 조직과 기관을 압박하기 시작하여 기능을 방해하기 시작하는 크기로 성장할 수 있습니다.

어린이의 심장 hamartoma는 지속적인 심장 리듬 이상, 판막 결함 및 후속 울혈 성 심부전으로 심장 내 혈류를 손상시킬 수 있습니다.

위장관의 하마 트로마 토스 폴립의 합병증은 위장관 출혈, 폐쇄 및 장내 조사 (치명적 결과 가능)이다. 그리고 큰 신장 하마르마는 신장의 파열을 유발할 수 있습니다.

뇌의 하마르마는 폐쇄성 뇌수종 증후군 를 유발할 수 있습니다.

시상 하부 및 뇌하수체 하마르종에서, 체성 호르몬 (성장 호르몬)의 생산은 손상되어 Hypophyseal nanism (hypopituitarism)의 발달로 이어질 수 있습니다. 어린이의 시상 하부 하마르종은 또한 약물 내성 간질을 유발할 수 있습니다.

망막 색소 상피 Hamartoma의 합병증은 망막 및/또는 시신경 기능 장애, 황반 부종, 맥락막의 신생 혈관 형성 및 망막 분리로 가득 차 있습니다.

진단 과오종

Hamartomas 및 관련 증후군의 진단의 중요한 부분은 가족력을 포함한 아나 니아의 수집입니다.

실험실 검사에는 혈액 검사가 포함됩니다: 일반 임상; 혈청 전해질; 림프구 프로파일; 칼슘, 칼륨, 인산염 및 요소 수준; 간 기능 검사. 가능하다면, 조직 학적 검사는 치료 전술의 진단 및 선택에 중요하기 때문에 질량의 미세한 흡인 천자 생검이 수행됩니다.

도구 진단은 X- 선, 혈관 조영술, EEG), 초음파 (초음파), CT (컴퓨터 단층 촬영), PET (양전자 방출 단층 촬영), MRI (자기 공명 영상)를 사용하는 정확한 국소화의 Hamartomatous 종양-유사 형성의 시각화 및 식별을 제공합니다.

감별 진단

비정상적인 덩어리에서는 미분 진단이 매우 중요합니다. 따라서 결핵종 및 하마르마는 차별화됩니다. 폐 하마르종 및 1 차 폐암, 기관지 형성 카르 시노이드, 전이성 질환. 뇌 hamartoma는 두개 형 인두종과 시상 하부 치학 신경 교종과 구별되어야합니다. 선천성 중배엽 신 네프로마로서 하마르마의 감별 진단에는 윌름 종양 (악성 신장 아세포종), 신장의 명확한 세포 육종 및 영아의 골화 신장 종양이 포함됩니다.

치료 과오종

Hamartoma가 무증상으로 우연히 발견되면 치료가 필요하지 않지만 "행동"과 환자의 상태를 모니터링해야합니다. 다른 경우, 치료는 증상의 강도를 줄이고 합병증을 예방하는 것을 목표로합니다. 예를 들어, 조기 사춘기 증상이있는 시상 하마 하 마르마에서 특정 호르몬의 방출을 억제하는 특정 약물이 처방됩니다. 심장 약물은 심장 마르마 종 환자에서 심부전 증상을 치료하는 데 사용됩니다.

Hamartomas의 외과 적 제거는 진단을 확인하고 의학적으로 견딜 수없는 강렬한 증상의 경우에 나타납니다.

예를 들어, 폐 하마르종은 쐐기 절제술에 의해 절제 될 수 있으며, 심한 경우 폐의 엽을 제거함으로써 (소엽 절제술). 유방 하마르종도 절제 될 수 있으며, 큰 경우 부분적이거나 완전한 유방 절제술이 필요할 수 있습니다.

전형적인 방사성 주파수 열 절단 또는 레이저 절제를 사용하여 하마 트로마 토스 폴립을 제거 할 수 있습니다. 시상 하부 하 마르마를위한 감마 나이프 또는 성상 세포 하마르종을위한 고도로 집중된 감마선이있는 방사선 수술도 사용됩니다.

예방

Hamartomas의 발달을 예방하는 유일한 방법은 자녀의 미래 부모의 유전자 스크리닝 로 간주 될 수 있습니다.

예보

이 선천성 변칙의 전반적인 예후는 신 생물의 국소화와 크기뿐만 아니라 동반 질환과 환자의 일반적인 건강에 달려 있습니다.