어린이와 성인의 저혈압 증후군

수축 기능의 저하와 함께 골격근 긴장도의 감소 (잔류 긴장 및 수동적 스트레칭에 대한 근육 저항)는 근육 저혈압으로 정의됩니다. 이 상태는 신경근 질환이라고하는 여러 선천성 및 후천성 병리의 증상입니다. 

역학

근력 저하와 같은 증상에 대한 일반적인 통계는 보관되지 않습니다. 그러나 가장 흔한 유전성 신경근 질환 인 샤르코-마리-투스 질병의 전 세계 발생률은 인구 1 만 명당 1-3 건입니다. [1]

연구에 따르면 일본에서는이 병리의 한 사례가 아이슬란드에서 8.3 천 명, 이탈리아에서 5.7 천 명, 스페인에서 3.3 천 명, 인구 9,000 명당 발생합니다  [2]. [3]

선천성 근육 증후군의 유병률은 생후 첫해에 어린이 20 만명당 1 건이고, 근섬유 근병증은 신생아 5 만명당 1 건입니다. [4]

원인 근육 저혈압

근긴장 장애 유형 중 하나 인  줄무늬 근섬유의 저혈압은 신경계의 모든 수준에서 발생하는 장애 (뇌 및 척수, 말초 신경, 국소 신경근 관절)와 관련된 다양한 원인을 가질 수 있으며, 이는 근육 장애 또는 결합 조직뿐만 아니라 대사 병리 또는 개별 효소의 합성에 따라 다릅니다. 

그러나 대부분이 상태의 원인  은 신경근 전달 위반 이며 근육 저혈압이 발생합니다.

• 와  운동 신경 질환 우선, 근 위축성 측삭 경화증 및 extrafusal 근섬유를 지배하는 척수의 하위 운동 뉴런 (α-운동 뉴런)의 증후군;
• 유전성 척추 근 위축 으로 인해  척수 앞쪽 뿔의 α- 운동 뉴런의 퇴행성 변화가 골격근의 기능 장애로 이어집니다. 그들은 또한 유전성 신경 병증  (운동 및 운동 감각) 으로 정의되며 , 가장 자주-한 가지 예로서-Charcot-Marie-Tooth 질병 (근위축증)이라고합니다.
• 근이영양증 환자에서  ;
• 중증 근무력증 의 병력이있는 경우  ;
• 함께  myelopathies  - 다발성 경화증 및자가 면역 및 염증 병인의 신경 섬유의 수초 상실  길랑 바레 증후군 ;
• 부신 생물 증후군  (Lambert-Eaton 증후군) 이 발생한 암 환자의 신경 병변의 경우 ;
• 뇌 외벽 (수막염) 또는 전체 뇌 (뇌염)의 감염성 염증으로 인해 발생합니다.

병인

근육 저혈압의 발달 메커니즘은 뇌와 척수 수준에서 발생하거나 특정 근육의 신경 분포를 제공하고이를 조절하는 신경 수준에서 발생하는 원심성 체세포 신경을 따른 충동 전도 장애와 관련이 있습니다. 수축과 이완

예를 들어, 샤르코-마리-투스 질병의 발병 기전은 움직임과 민감성을 조절하는 말초 신경의 구조와 기능에 영향을 미치는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 미엘린 단백질 중 하나에 결함이있는 유전자는 말초 신경의 미엘린 외피를 잃고 그에 따른 변성을 초래합니다. 결과적으로 신경 신호의 전도가 악화되고 근긴장이 감소합니다.

중증 근무력증 및 선천성 근력 증 증후군의 발달에서 중요한 역할은 다음과 같습니다. 유전 적 돌연변이로 인한 콜린성 신경근 시냅스의 기능 장애-운동 신경 세포와 근육 조직의 신경 수용체 (신경근 방추) 사이의 신경근 연결; 신경 전달 물질 아세틸 콜린 생산 위반; 항체로 시냅스 후 근육 콜린성 수용체를 차단합니다.

근 위축성 측삭 경화증의 경우 신경 자극 전달 장애가있는 신경 세포 사망의 생화학 적 근거는 글루탐산과 같은 신경 전달 물질 수준의 증가로 인식되며, 이는 시냅스 전 막과 세포 간 공간에 축적 될 때 독성이됩니다. 뇌의 운동 피질의 신경 세포에 전달되어 세포 사멸을 유도합니다.

줄무늬 근육의 적색 (긴장성) 근육 섬유의 근섬유의 단백질 (미오신 및 액틴) 필라멘트에 영향을 미치는 유전성 근섬유 근병증의 발달은 유 전적으로 결정된 구조적 변화뿐만 아니라 에너지 생산의 산화 과정을 위반하는 것과 관련이 있습니다. -세포의 미토콘드리아에서 ATP의 합성, 이는 L- 락 테이트 및 숙시 네이트 탈수소 효소의 낮은 효소 활성을 설명합니다.

뉴런의 시냅스 및 근 신경 연결에서 아세틸 콜린의 활성 감소는 뇌 아세틸 콜린 에스 테라 제의 콜린 계 효소의 유도 된 활성과 관련이있을 수 있으며, 이는 시냅스 틈새에서이 신경 전달 물질의 가수 분해를 가속화합니다. 가장 흔히 이것은  II 형 티로신 혈증 환자에서 근육 저혈압이 나타나는 메커니즘입니다  . [5]

조짐 근육 저혈압

근긴장의 감소는 병인과 관련된 다른 증상과 함께 나타나기 때문에 임상 증상의 전체는 전문가에 의해 근육 저혈압 또는 근긴장 증후군의 증후군으로 정의됩니다  .

하부 운동 뉴런의 신경근 전도를 위반하는 주요 증상은 다음과 같습니다. 근육 피로 및 약화 증가, 운동 불내성, 근절 (개별 골격근의 주기적 불수의 경련), 반사 근육 수축의 감소 또는 완전 부재 (저 굴곡), 스트레칭 감소 반사.

선천성 및 후천성 병리학은 근육 수축 능력이 완만하게 감소하는 경미한 근육 저 긴장으로 나타날 수 있습니다-  근육 약화  (대부분 사지 근위 근육에서) 및 신체 활동에 대한 적응이 어렵습니다.

어떤 경우에는 눈과 눈꺼풀의 움직임을 제공하는 근육에서 쇠약이 가장 두드러지며, 이로 인해 진행성 외부 안근 마비 및 안검 하수가 발생합니다. 미토콘드리아 근병증은 얼굴과 목의 근육을 약화시키고 낭비하여 삼키는 데 어려움을 겪고 말을 흐릿하게 만들 수 있습니다. [6]

골격근 근력 저하가있는 성인은 걸을 때 어색하고 종종 넘어 질 수 있으며, 신체 위치를 변경하기 어렵고, 팔꿈치, 무릎 및 고관절의 유연성이 증가합니다.

심한 형태의 척추 근육 위축에서는 체중 감소, 골격의 병리학 적 변화 (후만증, 척추 측만증) 및 호흡을 제공하는 근육의 점진적 약화로 인해 확산 성 근육 저혈압이 관찰되어 폐의 저 호흡 및 호흡 부전으로 이어집니다.

소아의 근육 저혈압은 근육 이완, 깊은 힘줄 반사의 현저한 감소 또는 부재, 강직 및 움직임 제한 (특히 팔다리의 굴곡 및 확장), 관절 불안정, 근육 단축 및 힘줄 수축, 일부 경우에 의해 나타납니다., 경련. [7]

자세 근육의 뚜렷한 저 긴장의 결과로 보행 장애와 자세의 병리학 적 변화가 발생하여 신체를 똑바로 세우고 독립적으로 움직일 수 없습니다. 아이가 성장함에 따라 미세 운동 능력, 언어 및 일반적인 발달에 문제가 발생합니다.

영아는 근력 약화가 있습니다. 타액 분비; 머리를 돌리고 잡을 수 없음 (목 근육을 통제 할 수 없음), 옆으로 돌리고 조금 후에-위장에 굴러서 기어갑니다. 수유 장애 (아이가 빨고 삼키는 것이 어렵습니다), 빈번한 역류 (위식도 역류로 인해), 전신 근육 병증-호흡 문제가 있습니다.

간행물에서 더 많은 것을 읽으십시오-  근긴장 증후군의 증상

어린이의 근육 저혈압

소아에서 근긴장 감소는 신경근 접합부의 이상, 일차 근육 질환, 내분비 병리 및 기타 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

이 상태는 대부분 선천성이며 세포 염색체 장치의 DNA 구조 결함과 관련이 있습니다.

신생아의 근육 저혈압 (선천성 저 긴장증 (ICD-10 코드 P94.2))은 출생시 근육 발달 저하로 인한 미숙아 (임신 37 주 이전 출생)에서 특히 흔합니다.

그러나 만삭 신생아의 근긴장 감소는 CNS 문제, 근육 장애 또는 다음과 같은 유전 적 장애를 나타낼 수 있습니다.

• 선천성 근병증-Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmann 's disease, Dubovitz 's disease 등의 근이영양증;
• 뇌성 마비;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos 증후군 등

신생아에게 존재하거나 유아기에 나타나는 근육 장애는 중심핵 또는 근섬유 (막대) 일 수 있습니다. 중심핵 근병증은 근육 조직의 세포에있는 핵의 비정상적인 배열에 의해 발생하고 코어 근육 병증은 줄무늬 근육의 근섬유 장애에 의해 발생합니다. X- 연관 선천성 근육 병증을 가진 대부분의 소아는 1 년 이상 살지 않습니다. 결함이있는 유전자의 상 염색체 우성 유전의 경우, 골격근 긴장도 감소 형태의 병리학의 첫 징후가 청소년기 또는 그 이후에 나타납니다.

교감 신경절과 체세포 신경의 콜린성 시냅스를 손상시키는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 근육 수축 증후군도 출생 직후에 나타납니다. 그러나 일부 유형의 척추 근육 위축 (예 : Kugelberg-Welander 근 위축)은 나중에 나타납니다. [8]

근육 세포의 핵 또는 미토콘드리아의 DNA 돌연변이와 관련된 미토콘드리아 근병증은 에너지 공급 부족의 결과이며, 미토콘드리아에서 ATP (아데노신 삼인산)의 합성 감소와 함께 Barthes의 형태로 나타납니다. Alper, Pearson 등 증후군.

전신 근육 긴장 저하는 소뇌 저형성 증의 결과 일 수 있으며, 이는 완전한 발달 지연, 미세 또는 뇌수종 및 대뇌 심실 비대 (심실 비대)와 함께 여러 심각한 증후군 병리 (주 버트 및 워커-바르 부르크 증후군)로 이어질 수 있습니다.

탄수화물 및 글리코겐 대사의 선천성 장애와 관련-어린 아이들의 글리코겐 증 또는 글리코겐 병증은 신장 손상 및 심부전 외에도 McArdle 's disease라고 불리는 진행성 대사 근육 병증을 동반합니다.

합병증 및 결과

근육 저 긴장 운동의 신경성 조절을 위반하기 때문에 운동 활동의 감소와 근육 섬유의 수축 강도와 함께 운동 범위의 점진적인 제한과 함께 운동 저하증과 같은 합병증이 발생합니다.

이 경우, 저 운동 증은 근육량의 손실 (  근육 위축 , 마비 또는 팔다리를 움직이는 능력의 완전한 상실, 즉  말초 마비  (원인에 따라 다름-일 발성, 파라 또는 사지 마비)과 같은 결과를 초래할 수 있습니다. ). [9]

진단 근육 저혈압

근육 긴장도의 감소는 심각한 전신 상태의 징후가 될 수 있으므로 진단에는 자녀의 자궁 내 발달, 출산, 신생아 기의 특징, 부모의 마비에 대한 연구가 포함됩니다. 내부 장기의 잠재적 장애, 심인성 질환을 평가하고 증후군 상태를 확인하기 위해 완전한 신체 검사도 필요합니다.

근육 긴장도 감소의 원인을 확인하려면-신경 또는 근육 이상 문제, 혈청 내 크레아틴 포스 포 키나제, 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제, L- 락 테이트 수준에 대한 일반 및 생화학 적 혈액 검사를 포함한 검사가 필요합니다. 항 -GM1 항체의 경우; 혈청 전해질, 칼슘, 마그네슘, 인산염의 함량. 근육 생검이 필요할 수 있습니다. [10]

경음악 진단에는 다음이 포함됩니다.

• 전자 유로 근 조영술 ,
• 근력의 기능적  연구 ,
• 근육 초음파 ,
• 신경 초음파 ,
• 뇌파 검사,
• 뇌의 자기 공명 영상 (MRI)  (구조 위반 감지).

감별 진단

근육 저혈압 및 기타 신경근 장애의 감별 진단은 특별한 역할을합니다.

치료 근육 저혈압

미숙아의 근육 저혈압은 성장함에 따라 사라지지만 소아과 의사는 아기의 근육을 강화하기 위해 마사지를 권장합니다.

그렇지 않으면 치료는 근육 기능을 개선하고 유지하는 데 중점을 둡니다. 이를 위해 물리 치료 ( 근전도 포함  ),  [11] 운동 요법 및 근육 저혈압 마사지가 사용됩니다. 

이 상태의 원인과 그 중증도에 따라 일부 약리학 적 제제를 사용하여 근육에 대한 신경 자극의 전도를 개선하고 수축 기능을 높일 수 있습니다. 이러한 약물은 콜리 노미 메틱 그룹 (아세틸 콜린 수용체 자극) 또는 콜린 에스 테라 제 억제제 그룹 일 수 있습니다 : Neostigmine methyl sulfate (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid 등.

자료의 추가 정보-  근육 긴장 증후군 치료

예방

근육 긴장 저하는 다양한 건강 문제로 인해 발생할 수 있으며, 대부분은 유전되므로 전문가들은 임신을 계획하기 전에 유전 상담을 심각한 선천성 증후군 및 신경 병리를 예방하는 척도로 간주합니다.

예보

근육 저혈압에 대한 장기적인 전망은 그 원인과 근육 손상 정도, 환자의 나이에 따라 다릅니다. 선천성 병리의 경우이 상태는 평생 지속되며 장애로 이어진다는 것을 이해해야합니다. 그리고 완전한 회복은 예후가 좋지 않습니다.